Przydatność wybranych technik molekularnych w analizie mutacji genu NF1 u chorych z nerwiakowłókniakowatością typu I
Journal Title: Postępy Dermatologii i Alergologii - Year 2006, Vol 23, Issue 1
Abstract
Nerwiakowłókniakowatość należy do schorzeń dziedziczących się w sposób autosomalnie dominujący. Chorobę charakteryzuje występowanie zmian barwnikowych w obrębie skóry typu café-au-lait i nerwiakowłókniaków ze współistnieniem zmian narządowych. Najczęstszym typem choroby jest nerwiakowłókniakowatość typu I (NFI) – znana również jako choroba Recklinghausena. W pracy podjęto badania DNA wyizolowanego z krwi i guzów pobranych od chorych na NFI w kierunku poszukiwania mutacji w zakresie eksonów 4b, 11, 22, 27a, 37 w obrębie genu neurofibrominy odpowiedzialnego za występowanie tej choroby. W badaniach wykorzystano wybrane techniki molekularne: metodę SSCP (konformacyjny polimorfizm jednoniciowego DNA), metodę heterodupleksów (HD) oraz sekwencjonowanie. W DNA ekstrahowanym z krwi chorych, podobnie jak z prób kontrolnych, nie wykazano mutacji, w przypadku DNA z guzów zidentyfikowano nową mutację w obrębie eksonu 4b.
Authors and Affiliations
Robert Świder, Zofia Szczerkowska, Waldemar Placek, Aneta Szczerkowska-Dobosz, Krzysztof Rębała
Keywords
Related Articles
- EP ID EP123524
- DOI -
- Views 53
- Downloads 0
Selected aspects of venous ulcers conservative treatment. Part II: Wound cleansing
Venous ulcers are the most often complication of chronic venous disease. Topical treatment is one of many components of effective and accurate therapy. Pathogenesis, in which the main role plays venous hypertension, requ...
Klippel-Trenaunay Syndrome coexisting with others vascular abnormalities
Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare congenital malformation characterized by the triad of macular vascular naevus, soft tissue and/or skeletal hypertrophy and venous varicosities. Despite of mentioned features KTS...
Objaw Köbnera. Rys historyczny i współczesne poglądy na patomechanizm
Objaw Köbnera został odkryty ponad 130 lat temu i wciąż pozostaje cenną wskazówką w diagnostyce różnicowej chorób skóry. Lista dermatoz, w których został opisany, liczy ponad 40 jednostek, systematycznie wzrasta także...
Advances in the diagnosis and treatment of onychomycosis
Prevalence of the onychomycosis increases every year. To optimize treatment the pathogens have to be identified. Mycological examination is currently a gold standard for the diagnosis but other diagnostic tools e.g. mole...
Sprawozdanie z konferencji naukowo-szkoleniowej Leki przeciwhistaminowe wczoraj, dziś i jutro zorganizowanej przez Sekcję Alergologiczną Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego Hurghada, 8–15 kwietnia 2005 r.