РЕДКИЙ НЕТИПИЧНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ЭДВАРДСА
Journal Title: Вестник Алматинского института усовершенствования врачей - Year 2016, Vol 0, Issue 2
Abstract
Рассмотрен клинический случай у девочки 10 мес. с неклассическим проявлением фенотипа синдрома Эдвардса, что вызвало сомнение при постановке диагноза. Синдром Эдвардса или синдром трисомии 18 - это общее хромосомное расстройство, обусловленное наличием во всех клетках организма добавочной хромосомы 18. Такие дети рождаются с задержкой внутриутробного развития. Клинические симптомы заболевания: гипогнотия, выраженная задержка психического и моторного развития, множественные врожденные пороки: костно-мышечной, сердечно-сосудистой, желудочно-кишечной и центральной нервной систем. Также отмечаются изменения со стороны органов зрения: помутнение корнеальных оболочек, катаракты, птоз, микрофтальмия. Отличительные признаки: сжатые кулаки с перекрытием пальцев, короткая грудина, кожный узор в виде дуг на большинстве пальцев. На примере клинического случая, описанного в статье, отмечается полиморфизм синдрома Эдвардса: у данного ребенка отсутствовали типичные изменения костно-мышечной системы. Только с помощью генетического исследования удалось установить у пациента хромосомное расстройство синдром Эдвардса.
Authors and Affiliations
М. М. Лепесова, Д. Т. Отегенова, A. M. Курмантай
Keywords
Related Articles
- EP ID EP261489
- DOI -
- Views 131
- Downloads 0
ОСОБЕННОСТИ ОКАЗАНИЯ СТОМАТОЛОГИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ПЕРСИСТИРУЮЩЕЙ ИНФЕКЦИЕЙ
Изучены особенности оказания стоматологической помощи детям с соматической патологией и персистирующей инфекцией. Изучена активность инфекционного процесса в динамике у детей с персистирующей инфекцией. Разработаны меры...
АНАЛИЗ КОМПЛАЕНТНОСТИ У БОЛЬНЫХ С МНОГОСОСУДИСТЫМ ПОРАЖЕНИЕМ КОРОНАРНЫХ АРТЕРИЙ В ЦЕНТРАЛЬНОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ БОЛЬНИЦЕ г. АЛМАТЫ
В статье проведен анализ комплаентности (приверженность к лечению) сердечно-сосудистых заболеваний у лиц, получавших разовое лечение в рамках гарантированного объема бесплатной медицины в Центральной клинической больнице...
РЕДКИЙ НЕТИПИЧНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ЭДВАРДСА
Рассмотрен клинический случай у девочки 10 мес. с неклассическим проявлением фенотипа синдрома Эдвардса, что вызвало сомнение при постановке диагноза. Синдром Эдвардса или синдром трисомии 18 - это общее хромосомное расс...
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ НОВЫХ ИНСТРУМЕНТОВ В КАДРОВОМ МЕНЕДЖМЕНТЕ
В условиях многопрофильной больницы инновационными инструментами кадрового менеджмента являются психологический мониторинг в подборе медицинских кадров, системный подход к проведению тренинговой работы с медицинскими кад...
ПОВЫШЕНИЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ПОДГОТОВКИ СПЕЦИАЛИСТОВ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН В РЕЗИДЕНТУРЕ
Послевузовское медицинское образование является необходимым условием успешного развития системы здравоохранения и обеспечения качества медицинской помощи. Для подготовки конкурентоспособных специалистов здравоохранения т...