Рідкісні хвороби людини: делеція короткого плеча хромосоми 9
Journal Title: Медичні перспективи - Year 2014, Vol 19, Issue 3
Abstract
Задача исследования состояла в анализе анамнеза, фено- и генотипа у пациентов с такой редкой патологией как моносомия короткого плеча хромосомы 9. Использованы как генетические (клинико-генеалогический, цито¬генетический, FISH-метод), так и параклинические и инструментальные методы обследования. Кариоти¬пирование проводили по стандартной методике (G-метод дифференцированной окраски хромосом). За 10 последних лет работы МГЦ было диагностировано всего три случая патологии. По данным анамнеза никто в родословной, которая была представлена тремя поколениями, не имел вредных привычек, профессиональных вредностей, в т.ч. не был участником ликвидации аварии на ЧАЭС и не проживал на радиационно загрязненной территории. У родителей пробандов клинические признаки патологии не выявлены. У всех пробандов фенотипически были обнаружены тригоноцефалия (краниосиностоз), эпикант, глазной гипертелоризм, монго¬лоидный разрез глазных щелей, длинный фильтр (расстояние между носом и верхней губой), плоское лицо и спинка носа, деформация ушных раковин. У двоих из трех пациентов обнаружен экзофтальм, контрактуры второго и третьего пальцев кисти, гипоплазия наружных половых органов. Во всех трех случаях обнаружена моносомия хромосомы 9 критического сегмента р 24. При кариотипировании родителей пробандов хромосомные перестройки не выявлены, то есть у пациентов обнаружены новые мутации. Задержка физи¬ческого, статокинетического и психоречевого развития у пробанда, особенно в сочетании с микроаномалиями развития, является показанием для медико-генетического консультирования в медико-генетических учреждениях второго и третьего уровней. При репродуктивных потерях неясного генеза в анамнезе необходимо проводить цитогенетическое исследование плодного материала.
Authors and Affiliations
V. Galagan
Keywords
Related Articles
- EP ID EP121632
- DOI -
- Views 82
- Downloads 0
Показники загальноклінічних методів обстеження як прогностичні маркери тяжкості перебігу системної склеродермії, ускладненої розвитком пневмосклерозу
Показатели общеклинических методов исследования как прогностические маркеры тяжести течения системной склеродермии, осложненной развитием пневмосклероза. Карасева О.В., Родионова В.В. Цель: определить клинические прогнос...
Corresponding member of NAS of Ukraine L.V. Usenko is 80
Распространённость и интенсивность основных стоматологических заболеваний у детей г. Симферополя
На сьогодні, незважаючи на наявність сучасних ефективних засобів гігієни порожнини рота і профілактики стоматологічних захворювань, що дозволили знизити їх інтенсивність, поширеність захворювань залишається дуже високою....
Possible predictors of depressive syndrome in patients with chronic obstructive pulmonary disease
Recently, the problem of depressive syndrome in COPD patients often attracts the attention of doctors and scientists. It is important to study the relationship between the presence of the depressive syndrome, on the one...
Hygienic aspects of lead osteotropicity as a risk factor of calcium-deficit pathology in man (literature survey)
For today problem of chemical contamination of the environment and inner enviroment of the organism is extremely topical. Among all toxicants scientists pay special attention to lead, as it is characterized by a global p...