Рідкісні хвороби людини: делеція короткого плеча хромосоми 9
Journal Title: Медичні перспективи - Year 2014, Vol 19, Issue 3
Abstract
Задача исследования состояла в анализе анамнеза, фено- и генотипа у пациентов с такой редкой патологией как моносомия короткого плеча хромосомы 9. Использованы как генетические (клинико-генеалогический, цито¬генетический, FISH-метод), так и параклинические и инструментальные методы обследования. Кариоти¬пирование проводили по стандартной методике (G-метод дифференцированной окраски хромосом). За 10 последних лет работы МГЦ было диагностировано всего три случая патологии. По данным анамнеза никто в родословной, которая была представлена тремя поколениями, не имел вредных привычек, профессиональных вредностей, в т.ч. не был участником ликвидации аварии на ЧАЭС и не проживал на радиационно загрязненной территории. У родителей пробандов клинические признаки патологии не выявлены. У всех пробандов фенотипически были обнаружены тригоноцефалия (краниосиностоз), эпикант, глазной гипертелоризм, монго¬лоидный разрез глазных щелей, длинный фильтр (расстояние между носом и верхней губой), плоское лицо и спинка носа, деформация ушных раковин. У двоих из трех пациентов обнаружен экзофтальм, контрактуры второго и третьего пальцев кисти, гипоплазия наружных половых органов. Во всех трех случаях обнаружена моносомия хромосомы 9 критического сегмента р 24. При кариотипировании родителей пробандов хромосомные перестройки не выявлены, то есть у пациентов обнаружены новые мутации. Задержка физи¬ческого, статокинетического и психоречевого развития у пробанда, особенно в сочетании с микроаномалиями развития, является показанием для медико-генетического консультирования в медико-генетических учреждениях второго и третьего уровней. При репродуктивных потерях неясного генеза в анамнезе необходимо проводить цитогенетическое исследование плодного материала.
Authors and Affiliations
V. Galagan
Keywords
Related Articles
- EP ID EP121632
- DOI -
- Views 89
- Downloads 0
Improvement of the efficiency of treatment in patients with coronary artery disease and metabolic syndrome after percutaneous coronary intervention for acute coronary syndrome without ST-segment elevation
The paper presents original data on improvement of effectiveness of treatment (reduction of systemic inflammation, stabilization of lipid metabolism, improvment of quality of life) in patients with coronary artery diseas...
Peculiarities of diagnostics and clinical course of different immunohistochemical subtypes of breast cancer
Modern global guidelines in oncology consider treatment of various forms of breast cancer according to molecular tumor subtype. Steroid receptors, epidermal growth factor receptors, p53, Ki67 proliferative activity index...
Hygienic bases of professiographic assessment of dental specialties and prospects of its use in the practice of modern preventive medicine
Professiography of work activity is an important part of a modern system of professional orientation. In the course of research aimed at developing hygienic bases of professiographic assessment of the major dental specia...
Changes of the level of galectin-3, β-2-microglobulin, albuminuria and end glycation products in patients with chronic heart failure and atrial fibrillation under the influence of treatment
The combination of chronic heart failure and atrial fibrillation is considered one of the most prognostically unfavorable alliances among cardiovascular diseases. Now the need for new markers as potential targets for the...
About risk factors in the development of thrombotic complications in patients with chronic myeloprolipherative diseases
Steady increasing number of patients with the diseases complicated by thromboses and embolisms requires intensified study. Practically in all oncologic and oncogematologic patients readiness for the development of thromb...