Rodzinna hipercholesterolemia – patogeneza, klinika i postępowanie
Journal Title: Przewodnik Lekarza - Year 2006, Vol 85, Issue 3
Abstract
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest zaburzeniem genetycznym występującym w postaci homozygotycznej z częstością 1 na milion osób w populacji lub heterozygotycznej z częstością 1 na 500 osób w populacji, co oznaczałoby ok. 76 tys. chorych w Polsce. Przyczyną homozygotycznej FH jest brak receptorów LDL, natomiast heterozygotycznej FH brak połowy receptorów LDL na skutek różnych mutacji genu kodującego białko tych receptorów. Hipercholesterolemia rodzinna jest bardzo silnym czynnikiem ryzyka przedwczesnej choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Rozpoznanie opiera się na występowaniu dużego stężenia cholesterolu LDL u pacjenta i u jego bliskich krewnych. Czasami obecne są także żółtaki, szczególnie ścięgien. W leczeniu heterozygotycznej FH stosuje się silne statyny, tj. atorwastatynę w dawce 80 mg/dzień lub rosuwastatynę (w Polsce niezarejestrowana). W przyszłości będzie można też kojarzyć statynę z ezetimibem (w Polsce jeszcze niedostępny). W leczeniu homozygotycznej FH stosuje się aferezę LDL co 1–2 tyg. Metoda ta może być także stosowana w ciężkiej heterozygotycznej FH. Pomiędzy zabiegami pacjenci powinni stosować silną statynę.
Authors and Affiliations
Longina Kłosiewicz-Latoszek, Barbara Cybulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP118353
- DOI -
- Views 76
- Downloads 0
Nadciśnienie tętnicze u osób w podeszłym wieku
Częstość nadciśnienia tętniczego wzrasta z wiekiem i istotnie zwiększa ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. Wartości docelowe terapii nadciśnienia tętniczego są takie same, jak u młodszych chorych (poniżej 140/90 mmHg...
Nadciśnienie tętnicze – od rozpoznania do leczenia .Część II – leczenie nadciśnienia tętniczego
Leczenie nadciśnienia tętniczego obejmuje postępowanie niefarmakologiczne i stosowanie farmakoterapii. Obecnie wyróżnia się 7 głównych klas leków hipotensyjnych: diuretyki, leki blokujące receptory α-adrenergiczne, rec...
Terapia biologiczna w leczeniu łuszczycy
Łuszczyca jest przewlekłym, uwarunkowanym immunologicznie schorzeniem, które wymaga długotrwałego leczenia. Pomimo dostępności wielu opcji terapeutycznych, długotrwałe, ogólne leczenie łuszczycy może wiązać się z występo...
Ostre niedokrwienie kończyn
Ostre niedokrwienie kończyn jest zespołem objawów klinicznych, powstałych w następstwie nagłego całkowitego braku dopływu krwi do narządu lub na tyle istotnego jego zmniejszenia, że zaburzona zostaje spoczynkowa przemi...
Równoprawne partnerstwo. VIII Kongres Europejskiego Towarzystwa Medycyny Seksualnej w Kopenhadze, 4–7 grudnia 2005 r.