Rodzinna hipercholesterolemia – patogeneza, klinika i postępowanie
Journal Title: Przewodnik Lekarza - Year 2006, Vol 85, Issue 3
Abstract
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest zaburzeniem genetycznym występującym w postaci homozygotycznej z częstością 1 na milion osób w populacji lub heterozygotycznej z częstością 1 na 500 osób w populacji, co oznaczałoby ok. 76 tys. chorych w Polsce. Przyczyną homozygotycznej FH jest brak receptorów LDL, natomiast heterozygotycznej FH brak połowy receptorów LDL na skutek różnych mutacji genu kodującego białko tych receptorów. Hipercholesterolemia rodzinna jest bardzo silnym czynnikiem ryzyka przedwczesnej choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Rozpoznanie opiera się na występowaniu dużego stężenia cholesterolu LDL u pacjenta i u jego bliskich krewnych. Czasami obecne są także żółtaki, szczególnie ścięgien. W leczeniu heterozygotycznej FH stosuje się silne statyny, tj. atorwastatynę w dawce 80 mg/dzień lub rosuwastatynę (w Polsce niezarejestrowana). W przyszłości będzie można też kojarzyć statynę z ezetimibem (w Polsce jeszcze niedostępny). W leczeniu homozygotycznej FH stosuje się aferezę LDL co 1–2 tyg. Metoda ta może być także stosowana w ciężkiej heterozygotycznej FH. Pomiędzy zabiegami pacjenci powinni stosować silną statynę.
Authors and Affiliations
Longina Kłosiewicz-Latoszek, Barbara Cybulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP118353
- DOI -
- Views 84
- Downloads 0
Medical mistake - right to fallible normality
Standarised treatment regimens of tuberculosis
Tuberculosis can be cured with the appropriate chemotherapy in over 90% of cases. On the basis of large number of controlled clinical trials the treatment guidelines have been issued by international bodies such as the...
Zdrowie seksualne kobiet. Sprawozdanie z kongresu International Society for the Study of Women’s Sexual Health, Lizbona 9–12 marca 2006 r.
Nadciśnienie tętnicze u kobiet w ciąży
Nadciśnienie tętnicze (NT) występuje u ok. 5–10 proc. ciężarnych kobiet i stanowi jedną z ważniejszych przyczyn powikłań okołoporodowych. NT u ciężarnej rozpoznaje się, gdy wartości jej ciśnienia są ≥140/90 mmHg. Klasy...
Zespół jelita nadwrażliwego– czy są nowe aspekty diagnostyki i leczenia?
Zespół jelita nadwrażliwego (IBS – Irritable Bowel Syndrom) występuje najczęściej spośród całej grupy chorób czynnościowych przewodu pokarmowego. Z punktu widzenia objawów jest jednostką bardzo heterogenną. Powszechnoś...