Rodzinna hipercholesterolemia – patogeneza, klinika i postępowanie
Journal Title: Przewodnik Lekarza - Year 2006, Vol 85, Issue 3
Abstract
Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest zaburzeniem genetycznym występującym w postaci homozygotycznej z częstością 1 na milion osób w populacji lub heterozygotycznej z częstością 1 na 500 osób w populacji, co oznaczałoby ok. 76 tys. chorych w Polsce. Przyczyną homozygotycznej FH jest brak receptorów LDL, natomiast heterozygotycznej FH brak połowy receptorów LDL na skutek różnych mutacji genu kodującego białko tych receptorów. Hipercholesterolemia rodzinna jest bardzo silnym czynnikiem ryzyka przedwczesnej choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Rozpoznanie opiera się na występowaniu dużego stężenia cholesterolu LDL u pacjenta i u jego bliskich krewnych. Czasami obecne są także żółtaki, szczególnie ścięgien. W leczeniu heterozygotycznej FH stosuje się silne statyny, tj. atorwastatynę w dawce 80 mg/dzień lub rosuwastatynę (w Polsce niezarejestrowana). W przyszłości będzie można też kojarzyć statynę z ezetimibem (w Polsce jeszcze niedostępny). W leczeniu homozygotycznej FH stosuje się aferezę LDL co 1–2 tyg. Metoda ta może być także stosowana w ciężkiej heterozygotycznej FH. Pomiędzy zabiegami pacjenci powinni stosować silną statynę.
Authors and Affiliations
Longina Kłosiewicz-Latoszek, Barbara Cybulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP118353
- DOI -
- Views 84
- Downloads 0
Cough as an adverse reaction of angiotensin converting enzyme inhibitory
Cough is common adverse reactions during ACE inhibitors therapy. In pathogenesis of drug-indeced cough very important are bradykinin, prostaglandins and nitric oxide. Imidapril is a novel ACE inhibitor indicated in hype...
Sprawozdanie z kongresu American Heart Association 2005 albo... do serca przytul psa
Zaburzenia zatorowo-zakrzepowe w klinice chorób naczyniowych układu nerwowego – zapobieganie i terapia
Udar niedokrwienny mózgu jest poważną chorobą. Jedną z przyczyn odgrywającą rolę w jej patomechanizmie są zaburzenia zakrzepowe, dlatego terapia przeciwkrzepliwa jest jedną z najskuteczniejszych form profilaktyki. Powi...
Tętniaki aorty i tętnic obwodowych
Tętniak jest miejscowym poszerzeniem światła naczynia tętniczego o 50% w porównaniu z niezmienionym odcinkiem tętnicy znajdującym się powyżej. Jest to stosunkowo częsta choroba, szczególnie u ludzi starszych. Większość...
Agoniści receptorów β2-adrenergicznych w leczeniu astmy oskrzelowej i przewlekłej obturacyjnej choroby płuc
Podstawowym objawem astmy i przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) jest skurcz oskrzeli jako wynik przewlekłego procesu zapalnego. W leczeniu zaburzeń przepływu powietrza przez drogi oddechowe stosuje się przede...