Stridor jako jeden z objawów zespołu delecji 5p u 5-miesięcznego dziecka
Journal Title: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny - Year 2017, Vol 6, Issue 3
Abstract
Zespół delecji 5p (5p-, zespół kociego krzyku) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wynikającym z ubytku fragmentu krótkiego ramienia chromosomu piątego, po raz pierwszy opisanym przez Lejeune i wsp. w 1963 r. Częstość występowania waha się pomiędzy 1:15 000 a 1:50 000 urodzeń. Podejrzenie zespołu monosomii 5p najczęściej zostaje wysunięte w pierwszych dniach życia z uwagi na charakterystyczny piskliwy, monotonny płacz przypominający miauczenia kota oraz względnie stałe cechy dysmorfii. Innymi objawami występującymi w okresie noworodkowym są: niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, bezdechy oraz trudności w karmieniu wynikające z zaburzonych odruchów ssania i połykania, co może prowadzić do niezadawalających przyrostów masy ciała. Wady narządów wewnętrznych, w tym wady krtani, chociaż niezbyt częste, również mogą występować. W późniejszym okresie życia cechą dominującą jest niepełnosprawność intelektualna i ruchowa, znacznie opóźniony rozwój mowy oraz zaburzenia zachowania. Praca przedstawia przypadek 5-miesięcznej dziewczynki, u której, poza typowymi cechami zespołu monosomii 5p, największym problemem okazały się częste epizody zakrztuszeń oraz stridor. W badaniu endoskopowym krtani stwierdzono rozszczep krtani pierwszego stopnia. Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie zespołu mnonosomii 5p. Prezentowany przypadek pokazuje jak istotne jest rozszerzenie diagnostyki oraz skierowanie do genetyka klinicznego dziecka z zaburzeniami laryngologicznymi współistniejącymi z cechami dysmorfii.
Authors and Affiliations
Katarzyna Malicka, Ewa Grochowska-Bohatyrewicz, Aleksandra Pietrzyk, Stecewicz Iwona, Maria Giżewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP220404
- DOI 10.5604/01.3001.0010.4233
- Views 184
- Downloads 0
Report of the VI Scientific and Training Conference Baha Forum, Białowieża 18.10–19.10.2013
<a href="#" onclick="document.zmienLangPL.submit()">Abstract is only available in Polish language.</a>
Śródoperacyjne monitorowanie słuchu w czasie operacji usuwania guza okolicy kąta mostowo-móżdżkowego
Cerebello-pontine angle tumors (CPAT) are diagnosed in stage with relatively good preserved hearing. Additional challenge for neurotologists, in cases with good hearing, is to preserve intraoperatively hearing on sociall...
Effectiveness of two methods of rehabilitation in patients after vestibular neuronitis and vestibular neurectomy
Acute vestibular syndrome is a syndrome of clinical symptoms associated with sudden damage to the periphery of the vestibular organ. The most important element in the treatment of patients with vestibular syndrome is mot...
Sprawozdanie z XLVIII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi, Katowice, 5 - 8 września 2018 r.
W dniach 5–8 września 2018 r. w Katowicach odbył się XLVIII Zjazd Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi. Zjazd został zorganizowany przez Katedrę i Klinikę Laryngologii Wydziału Lekarskiego Ś...
Sprawozdanie z 45. Zjazdu Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi, Gdańsk 2012