Talla baja asociada a dientes supernumerarios y anomalías esqueléticas como clave diagnóstica de displasia cleidocraneal en pediatría. Caso clínico.
Journal Title: Revista GICOS - Year 2024, Vol 9, Issue 1
Abstract
La displasia cleidocraneal (OMIM #119600) es una osteocondrodisplasia de herencia autosómica dominante debida a una mutación en heterocigosis en el gen RUNX2. Su prevalencia es 1 en 1.000.000 individuos. Puede detectarse en pacientes de estatura baja asociada a alteraciones dentales, malformaciones craneofaciales y ausencia o hipoplasia de clavículas; el diagnóstico se corrobora con estudios imagenológicos y moleculares; el tratamiento es sintomático, ortopédico y dental. Objetivo: describir una enfermedad genética de baja prevalencia, sus características clínicas y la importancia de la aproximación diagnóstica. Se presenta caso de adolescente masculino con talla baja, presencia prolongada de dientes primarios y supernumerarios, macrocefalia, prominencia frontal, hipertelorismo ocular, asimetría de tórax y extremidades; antecedentes familiares positivos; estudio radiológico revela ausencia de clavículas y estudio molecular confirma la displasia cleidocraneal. El paciente asistió tardíamente a consulta de nutrición y desarrollo. La historia clínica exhaustiva, estudios complementarios adecuados y seguimiento oportuno por equipo multidisciplinario son aspectos claves para un diagnóstico precoz y pronóstico favorable.
Authors and Affiliations
Nolis Camacho-Camargo, Francisco Cammarata-Scalisi, Gloria Fátima Silva de Arenas, Carmine Lobo-Vielma, Yoselyn Martorelli-Suarez
Keywords
Related Articles
- EP ID EP742530
- DOI https://doi.org/10.53766/GICOS/2024.01.09.10
- Views 44
- Downloads 0
Síndrome de aicardi: reporte de un caso
El síndrome de Aicardi (SA), es un trastorno genético raro, cuya incidencia es de aproximadamente 1/100.000. Fue descrito por primera vez en 1965 por el neurólogo francés Dr. Jean Aicardi basado en la observación de ocho...
Administración eficiente del capital humano y efectividad institucional de los hospitales Efficient management of human capital and institutional effectiveness of hospitals
La administración eficiente del capital humano y la efectividad institucional de los centros hospitalarios es fundamental para la efectividad institucional. El objetivo del estudio fue correlacionar la influencia de la g...
Conocimientos, actitudes y prácticas de la alimentación del lactante en pediatras del eje metropolitano de Mérida
La alimentación durante los dos primeros años tiene influencia directa sobre la calidad de vida de las personas, constituyéndose en factor protector o de riesgo para padecer enfermedades prevenibles en la adultez. El ped...
Plasma rico en plaquetas versus proloterapia para el manejo del dolor en la osteoartrosis de la rodilla
La investigación planteó como objetivo determinar la efectividad entre las infiltraciones articulares con plasma rico en plaquetas vs proloterapia con solución hipertónica de dextrosa al 50% + anestésico local: lidocaína...
Estrés laboral y calidad de atención del profesional médico en el programa de atención domiciliaria ESSALUD Lima 2023
Objetivo: determinar la influencia del estrés laboral en la calidad de atención de los médicos del Programa de Atención Domiciliaria de EsSalud de Lima, 2023. Método: estudio cuantitativo descriptivo, correlacional, dise...