The dup 24-bp duplication in chitotriosidase gene CHIT1 in healthy persons and in patients with Gaucher disease in Ukraine
Journal Title: Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів - Year 2015, Vol 13, Issue 1
Abstract
The aim of our work was to evaluate the prevalence of chitotriosidase deficiency in the population of Ukraine by determining the frequency of dup 24 bp in the CHIT1 gene in healthy subjects and in patients with Gaucher disease type I to develop approaches for optimizing laboratory diagnosis of this disease and monitoring of enzyme replacement therapy. Methods. Chitotriosidase activity in plasma was evaluated by degradation of fluorogenic substrate 4 metylumbellyferyl-triacetylchitotrioside. Dup 24 bp in exon 10 of the CHIT1 gene was determined by PCR. Results. Allele frequency of dup 24 bp in the CHIT1 gene in patients with Gaucher disease type I from Ukraine was 11.6 % (13/112). Allele frequency of dup 24 bp in the CHIT1 gene in the population of Ukraine was 25.9 % (323/1244), which is consistent with the data on the frequency of this genetic variant in other European populations. Conclusions. Molecular genetic screening for dup 24 bp in the gene CHIT1 is a necessary stage of laboratory diagnosis of Gaucher disease to avoid false negative diagnosis of the disease. For patients with Gaucher disease, who are carriers of the dup 24 bp in the CHIT1 gene, it is necessary to use other biomarkers for monitoring of the effectiveness of enzyme replacement therapy.Keywords: chitotriosidase, Gaucher disease, chitotriosidase deficiency, CHIT1 gene polymorphisms.
Authors and Affiliations
N. V. Olhovych
Keywords
Related Articles
- EP ID EP613840
- DOI -
- Views 80
- Downloads 0
Stanislav Stanislavovich Malyuta (to the 80th anniversary)
Актуальні дослідження з проблем розведення, генетики та біотехнології у тваринництві
XVІІ всеукраїнська наукова конференція молодих учених і аспірантів з міжнародною участю, присвяченій 80-й річниці від дня народження академіка НААН Валерія Петровича Бурката «Актуальні дослідження з проблем розведення, г...
Когнітивна еволюція або когнітивний онтогенез?
У статті обговорюється ідея того, що нейроеволюція людського мозку може стати універсальним об’єктом для вивчення біологічної еволюції. Головним в нейроеволюції індивідуума було виникнення свідомості, тобто здатність ген...
Кілька слів з нагоди трьох ювілеїв української генетичної науки
Академік НААН Борис Володимирович Дзюбецький (до 80-річчя від дня народження)
Висвітлено основні віхи життєвого шляху і найголовніші наукові здобутки та досягнення у селекційній і науково-педагогічній роботі члена Українського товариства генетиків і селекціонерів ім. М. І. Вавилова Бориса Володими...