Usefulness of chosen molecular techniques in analysis of mutation of NF1 gene in patients with neurofibromatosis type I
Journal Title: Postępy Dermatologii i Alergologii - Year 2006, Vol 23, Issue 1
Abstract
Neurofibromatosis is genetic disease with autosomal dominant inheritance. The most frequent form is neurofibromatosis type I (NFI). The onset of the disease is in early childhood or late. Clinical manifestations include macular lesions and neurofibromas of the skin, accompanied by internal organs involvement. For searching mutations of 5 exons of NF1 gene: 4b, 11, 22, 27, 37 with the most frequent mutations we have analyzed DNA isolated from blood and tumors patients with NFI. Chosen molecular techniques: SSCP, HD and sequencing were applied in the study. No mutations in DNA isolated from blood patients with NFI and control group were detected. New mutation within exon 4b in one tumors sample which was sequenced.
Authors and Affiliations
Robert Świder, Zofia Szczerkowska, Waldemar Placek, Aneta Szczerkowska-Dobosz, Krzysztof Rębała
Keywords
Related Articles
- EP ID EP144331
- DOI -
- Views 70
- Downloads 0
Cardiovascular mortality in rheumatoid arthritis patients
Rheumatoid Arthritis (RA) is a chronic inflammatory disease of joints that affects also cardiovascular system. As a consequence of it, coronary artery disease (CAD) and heart failure (HF) with cardiac deaths, appear more...
Porównanie stężenia czynnika wzrostowego komórek pnia (SCF) w osoczu i hodowlach fibroblastów u chorych na twardzinę układową i mastocytozę układową
Czynnik wzrostowy komórek pnia (stem cell factor – SCF) jest cytokiną o wielokierunkowym działaniu, uwalnianą w skórze m.in. przez keratynocyty, fibroblasty, komórki śródbłonka i komórki tuczne. Wykazano również jego dzi...
Caspase-1 - a role in an evolution of systemic sclerosis
Disturbances in the process of apoptosis are implicated among many mechanisms that may influence the development of connective tissue changes in the course of systemic sclerosis (SSc). Cysteine-aspartic acid specific pro...
Objaw Köbnera. Rys historyczny i współczesne poglądy na patomechanizm
Objaw Köbnera został odkryty ponad 130 lat temu i wciąż pozostaje cenną wskazówką w diagnostyce różnicowej chorób skóry. Lista dermatoz, w których został opisany, liczy ponad 40 jednostek, systematycznie wzrasta także...
Historia badań nad toczniem rumieniowatym z uwzględnieniem najnowszych kierunków
Opracowanie z zakresu historii medycyny przedstawia zarys historii badań nad etiologią, patogenezą, klasyfikacją, nomenklaturą i leczeniem tocznia rumieniowatego. Uwzględnia również najnowsze kierunki badań w tej dziedzi...