Встановлення референтних значень рівня амінокислот та ацилкарнітинів у сухих плямах крові новонароджених в Україні
Journal Title: Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів - Year 2018, Vol 16, Issue 1
Abstract
Мета. Запровадження неонатального скринінгу групи важких спадкових хвороб обміну амінокислот, жирних та органічних кислот в Україні передбачає визначення біологічної варіації рівня амінокислот та ацилкарнітинів в крові в залежності від статі, географічного походження зразків та терміну гестації новонароджених. Методи. Основним способом швидкої та надійної діагностики даної групи спадкових патологій є визначення рівня амінокислот та ацилкарнітинів методом рідинної хроматографії тандемної мас-спектрометрії. Результати. Референтні значення рівня амінокислот та ацилкарнітинів у зразках сухих плям крові новонароджених з різних регіонів України не відрізнялися. Однак, встановлено необхідність використовувати окремі референтні інтервали концентрації деяких амінокислот та ацилкарнітинів (цитрулін, аргінін, метіонін, лейцин, тирозин, аланін, гістидин, С0, С3, С3DC, C4, C5, C6, C8, C8:1, C10:2, C12, C14:1, C16, C18OH, C18:1OH) для доношених та недоношених новонароджених. Також, з’ясовано, що для новонароджених жіночої та чоловічої статі необхідно використовувати різні референтні інтервали значень рівня цитруліну, лейцину, С8:1, аргініну, метіоніну, С5, С8. Висновки. В даному дослідженні було виявлено варіацію концентрації амінокислот та ацилкарнітинів в сухих плямах крові в залежності від терміну гестації новонароджених та статі. Для показників з варіацією значень в різних групах новонароджених запропоновано двоетапний процес їх інтерпретації.Ключові слова: референтні інтервали амінокислот та ацилкарнітинів, спадкові порушення обміну амінокислот, жирних та органічних кислот, скринінг новонароджених.
Authors and Affiliations
O. I. Barvinska, N. V. Olkhovych, N. G. Gorovenko
Keywords
Related Articles
- EP ID EP613179
- DOI 10.7124/visnyk.utgis.16.1.898
- Views 79
- Downloads 0
Введення в культуру in vitro та ініціація калюсогенезу у Salvia hispanica L. (чіа)
Мета. Отримання асептичних проростків Salvia hispanica L., ініціація калюсогенезу in vitro та встановлення первинних експлантів, придатних для отримання калюсу. Методи. Насіння пророщували за власною модифікацією за...
Анализ полиморфного варианта G742A гена BHMT у больных псориазом
Цель. Анализ однонуклеотидного полиморфизма G742A гена бетаин-гомоцистеинметилтрансферазы S (BHMT) у больных псориазом в восточно-украинской популяции. Методы. Генеалогическая информация получена о 72 пробандах и 60 лица...
Natalia Volodymyrivna Solodiuk (8.02.1938 –17.11.2014)
XI International scientific conference “Factors for experimental evolution of organisms”
The content of polyphenolic compounds in the Arabidopsis thaliana knockout mutant Cat2 under salt stress
Aim. In plants, the defense response to abiotic stress includes induction of stress proteins and increase in content of protective metabolites. To date, the role of specific isoforms of antioxidant enzymes in stress resp...