Встановлення референтних значень рівня амінокислот та ацилкарнітинів у сухих плямах крові новонароджених в Україні
Journal Title: Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів - Year 2018, Vol 16, Issue 1
Abstract
Мета. Запровадження неонатального скринінгу групи важких спадкових хвороб обміну амінокислот, жирних та органічних кислот в Україні передбачає визначення біологічної варіації рівня амінокислот та ацилкарнітинів в крові в залежності від статі, географічного походження зразків та терміну гестації новонароджених. Методи. Основним способом швидкої та надійної діагностики даної групи спадкових патологій є визначення рівня амінокислот та ацилкарнітинів методом рідинної хроматографії тандемної мас-спектрометрії. Результати. Референтні значення рівня амінокислот та ацилкарнітинів у зразках сухих плям крові новонароджених з різних регіонів України не відрізнялися. Однак, встановлено необхідність використовувати окремі референтні інтервали концентрації деяких амінокислот та ацилкарнітинів (цитрулін, аргінін, метіонін, лейцин, тирозин, аланін, гістидин, С0, С3, С3DC, C4, C5, C6, C8, C8:1, C10:2, C12, C14:1, C16, C18OH, C18:1OH) для доношених та недоношених новонароджених. Також, з’ясовано, що для новонароджених жіночої та чоловічої статі необхідно використовувати різні референтні інтервали значень рівня цитруліну, лейцину, С8:1, аргініну, метіоніну, С5, С8. Висновки. В даному дослідженні було виявлено варіацію концентрації амінокислот та ацилкарнітинів в сухих плямах крові в залежності від терміну гестації новонароджених та статі. Для показників з варіацією значень в різних групах новонароджених запропоновано двоетапний процес їх інтерпретації.Ключові слова: референтні інтервали амінокислот та ацилкарнітинів, спадкові порушення обміну амінокислот, жирних та органічних кислот, скринінг новонароджених.
Authors and Affiliations
O. I. Barvinska, N. V. Olkhovych, N. G. Gorovenko
Keywords
Related Articles
- EP ID EP613179
- DOI 10.7124/visnyk.utgis.16.1.898
- Views 90
- Downloads 0
Професор Любов Леонідівна Лукаш (до 70-річчя від дня народження)
Висвітлено основні віхи життєвого шляху і найголовніші наукові здобутки та досягнення у галузі генетики і педагогічній роботі члена Президії Українського товариства генетиків і селекціонерів ім. М. І. Вавилова — видатног...
Дія астаксантину на рівень радіаційно-індукованих аберацій хромосом в лімфоцитах периферичної крові людини іn vitro
Мета. Мета досліджень – встановлення можливості модифікації астаксантином (каротиноїд з групи ксантофілів) радіаційно-індукованого цитогенетичного ефекту в лімфоцитах периферичної крові (ЛПК) людини in vitro. Методи. Кул...
Международная научная конференция «Гетерозис: достижения и проблемы» (посвящена 110-летию со дня рождения Ю.П. Мирюты)
Stem potential of the new human cell line 4BL
During generation of new cell line the researchers are primarily interested in such characteristics as morphology and immunophenotype, which allows attributing beloning of the cell to that or other type and accordingly o...
Результати селекційної роботи з вишнею та дюками на Мелітопольській дослідній станції садівництва імені М.Ф.Сидоренка ІС НААН
Мета: створити сорти, стійкі до дії несприятливих екологічних факторів, самоплідні, стійкі до кокомікозу та моніліозу, з високою якістю плодів, універсального призначення, зі стриманою силою росту. В процесі роботи вдало...