W poszukiwaniu genu zespołu Gilles de la Tourette’a. Część 1. Różnorodność fenotypów klinicznych
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Gilles de la Tourette, francuski neurolog i psychiatra, opisał w 1985 r. „chorobę tików”, którą później nazwano jego imieniem jako zespół Gillesa de la Tourette’a. Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest chorobą neurologiczną wieku rozwojowego, która charakteryzuje się występowaniem prostych i złożonych tików ruchowych i wokalnych połączonych z licznymi objawami neuropsychiatrycznymi. W GTS często występują współistniejące objawy zespołu obsesyjno-kompulsywnego (OCD) oraz zespołu nadruchliwości z deficytem uwagi (ADHD). Wyróżnia się kilka subtypów klinicznych GTS: prosty GTS, GTS+OCD oraz GTS+OCD+ADHD. Dodatkowe kliniczne objawy schorzenia obejmują m.in.: występowanie epizodów gniewu, zmiany nastroju, zaburzenia lękowe oraz zaburzenia procesów uczenia się i snu. Genetyka GTS jest złożona i wciąż nie w pełni poznana. Jak dotąd nie zidentyfikowano genu kandydującego do miana „genu GTS”. Jednak badania segregacji w rodzinach, w tym w rodzinach bliźniąt z GTS, dostarczają niepodważalnych dowodów na obecność tła genetycznego połączonego z wieloczynnikowym trybem dziedziczenia. Badania nad zmiennością genomu chorych z GTS są niezbędne by udoskonalić strategię farmakoterapii tego schorzenia.
Authors and Affiliations
Anna Kowalska, Alina Midro, Piotr Janik, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66644
- DOI -
- Views 180
- Downloads 0
Rola sierocych receptorów jądrowych w rozwoju limfocytów T w grasicy
Proces dojrzewania prekursorów limfocytów T w grasicy (tymocytów) składa się z kolejnych etapów różnicowania, selekcji i ekspansji tymocytów. W procesie dojrzewania tymocytów można wyróżnić dwa punkty kontrolne, w któryc...
Rola komórek gwiaździstych w procesie alkoholowego włóknienia wątroby*
Wiele chorób i czynników toksycznych uszkadza wątrobę powodując w niej trudne do odwrócenia zmiany. Procesy chorobowe toczące się w wątrobie prowadzą często poprzez włóknienie do jej marskości. Podstawowym wydarzeniem dl...
The role of estrogens in Parkinson’s disease
Parkinson’s disease (PD) is a chronic progressive neurodegenerative disorder of the central nervous system. It has a high prevalence, which significantly increases with age. This disease significantly deteriorates the qu...
Kardiotoksyczność jako niepożądane działanie w terapii raka piersi
Udoskonalenie metod stosowanych w terapii raka piersi podniosło skuteczność leczenia oraz wydłużyło czas przeżycia pacjentów po zakończeniu terapii. Towarzyszy jednak temu wzrost częstotliwości występowania działań niepo...
HMGB1 – its role in tumor progression and anticancer therapy
HMGB1 is an evolutionarily conserved protein with a wide spectrum of action. Its main receptors are RAGE and TLR found on the surface of immune system cells as well as endothelial cells. Although signaling pathways for b...