W poszukiwaniu genu zespołu Tourette’a. Część 2. Zmienność genomu chorych
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2012, Vol 66, Issue 0
Abstract
Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest złożonym, heterogennym, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem. W rodzinach z GTS zidentyfikowano prawie 20 rearanżacji chromosomowych (m.in.: 7q22-q31, 8q13-q22 oraz 18q22), które wskazały regiony w genomie związane z etiologią schorzenia. Ponadto wykryto mutacje patogenne w genach: SLITRK1 i Dekarboksylazy L-histydynowej (HDC) odpowiedzialne za rozwój GTS. Mutacja W317X w genie HDC wskazała na możliwą rolę procesów neurotransmisji z udziałem układu histaminergicznego w powstawaniu i modulacji choroby tików. Z użyciem metody analizy asocjacji genetycznych testowano rozkład polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) w co najmniej 14 genach kandydujących (DRD1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT1, MAOA, 5HTR2A, 5HTR3A, TDO2, CNR1, HL-DRB, IL1RA, MOG oraz SGCE). Jednak wciąż nie uzyskano jednoznacznych i powtarzalnych wyników. Niedawno u chorych wykryto występowanie rzadkich wariantów strukturalnych genów związanych z rozwojem układu nerwowego uwarunkowanych zmiennością liczby kopii określonych sekwencji DNA (CNVs).
Authors and Affiliations
Anna Kowalska, Alina Midro, Piotr Janik, Wojciech Służewski, Andrzej Rajewski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66646
- DOI -
- Views 205
- Downloads 0
Developmental programming of metabolic diseases – a review of studies on experimental animal models
Growth and development in utero is a complex and dynamic process that requires interaction between the mother organism and the fetus. The delivery of macro – and micronutrients, oxygen and endocrine signals has crucial i...
Cancer cells and oxidative stress
Reactive oxygen species (ROS) formation are a constant element of a cell’s oxygen metabolism. They are its normal products and in physiological concentrations they play important roles in a variety of cell processes. Dis...
Systemowe kontaktowe zapalenie skóry
Systemowe kontaktowe zapalenie skóry (SKZS) to stan zapalny skóry pacjenta po systemowym podaniu haptenu, który wcześniej w kontakcie ze skórą wywołał bezpośrednią kontaktową reakcję alergiczną. Reakcje nadwrażliwości ch...
The role of probiotics in prevention of oral diseases
The dynamic development of knowledge in the field of probiotics was commenced at the beginning of the 20th century. Since then, many ways of their possible usage in medicine have been established. In accordance with the...
Złoty środek na otyłość? Udział laktoferryny w metabolizmie glukozy i lipidów
Otyłość, dyslipidemia, hiperglikemia/cukrzyca typu 2 i nadciśnienie tętnicze stanowią razem tzw. zespół metaboliczny. Częstość występowania tych poważnych zaburzeń metabolicznych wiąże się ze stylem życia i szybko wzrast...