Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
Authors and Affiliations
Karolina Kalicka, Beata Bieniaś, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Elżbieta Wójcik-Skierucha, Marcin Zaniew, Hae Il Cheong, Przemysław Sikora
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355588
- DOI 10.18794/aams/69215
- Views 98
- Downloads 0
Rola ośrodkowego układu serotoninergicznego w mechanizmach przeciwbólowego działania morfiny u szczurów
WPROWADZENIE Ośrodkowy układ serotoninergiczny jest odpowiedzialny za regulację nastroju, procesów emocjonalnych, poznawczych, kontrolę apetytu, temperatury ciała oraz modulację doznań bólowych. W tym ostatnim przypadku...
Munchausen syndrome – forgotten but dangerous disease. Diagnostic challenges in female patient
According to the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ICD-10, Munchausen syndrome is a mental disorder classified as an F68.1 diagnosis code – “Intentional production or feigni...
Częstość występowania i różnorodność kostek szwów czaszki w gęsto zaludnionym stanie Bihar Indii Wschodnich
WSTĘP: Kostki szwów (kości wstawne lub śródszwowe), zwane kośćmi Worma, często występują w obrębie szwów lub ciemiączek czaszki, w obrębie desmocranium. MATERIAŁ I METODY: Badania przeprowadzono w Instytucie Nauk Medyczn...
Farmakodynamiczne interakcje międzylekowe na oddziale intensywnej terapii – obserwacje jednoośrodkowe i przegląd piśmiennictwa
WSTĘP: Interakcje międzylekowe (DDIs) stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia w codziennej praktyce klinicznej na oddziale intensywnej terapii (ICU). DDI dzielą się na farmakokinetyczne i farmakodynamiczne. Celem pracy b...
Endoskopowe leczenie przepukliny oponowo-mózgowej z towarzyszącym płynotokiem nosowym – opis przypadków klinicznych
W S T Ę P Przepukliny oponowo-mózgowe są rzadką patologią polegającą na przemieszczeniu opon mózgowych i/lub struktur mózgowia przez ubytek kostny w pokrywie lub podstawie czaszki. Stosunkowo częściej występują u dzieci,...