Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
Authors and Affiliations
Karolina Kalicka, Beata Bieniaś, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Elżbieta Wójcik-Skierucha, Marcin Zaniew, Hae Il Cheong, Przemysław Sikora
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355588
- DOI 10.18794/aams/69215
- Views 96
- Downloads 0
Water reservoirs as areas of intensified occurrences of life and health threatening conditions during summer season and their medical safeguarding on example of one of most-attractive tourist reservoirs in Silesian province – Pogoria III in Dąbrowa Górnicza
INTRODUCTION During the summer season, areas surrounding water reservoirs and beaches are repeatedly crowded with thousands of people. Such concentrations are predisposed to increased incidence of sudden health deteriora...
Dyspraksja w zespole Downa – aspekt neurorozwojowy
Występowanie objawów zaburzeń przetwarzania sensorycznego, w tym deficytu w postaci zaburzenia planowania motorycznego u dzieci z zespołem Downa, jest przypisywane przede wszystkim niepełnosprawności intelektualnej. Arty...
Piezosurgery as a minimally invasive approach in lateral orbitotomy in orbital tumor resection
INTRODUCTION Total resection of orbital tumors with a view to improve and preserve vision and eye movement should be the goals of treatment. Orbital tumors are removed through the fronto-orbital approach or lateral orbit...
Analiza wpływu systemu dystrybucji leków unit dose na optymali¬zację farmakoterapii
WSTĘP: System dystrybucji leków unit dose zapewnia dostarczenie leków z apteki szpitalnej na oddział dla konkretnego pacjenta. Każda dawka jest oddzielnie pakowana oraz posiada etykietę z podstawowymi informacjami o leku...
Użyteczność punktacji Apfel w przewidywaniu pooperacyjnych nudności i wymiotów – doświadczenia jednego ośrodka
WSTĘP: Pooperacyjne nudności i wymioty (postoperative nausea and vomiting – PONV) wpływają na pogorszenie komfortu pacjenta, przedłużają hospitalizację i mogą prowadzić do poważnych powikłań. Przewidywanie, u którego pac...