Хвороба Фара
Journal Title: Лікарська справа - Year 2019, Vol 0, Issue 1
Abstract
Вогляді на підставі аналізу даних літератури розглянуто ключові моменти етіології, патоморфології та клінічної картини кальцифікації базальних гангліїв. Йдеться також про так звану фізіологічну кальцифікацію центральної нервової системи. Описано ювенільну та сенильну форми хвороби і частоту виявлення нозологічної форми. Коротко наведено історичну довідку і типи спадкування. У статті розглянуто численні синоніми цього захворювання та причини вторинної кальцифікації головного мозку (синдром Фара). Описано чотири гена, пов'язані з первинною кальцифікацією базальних гангліїв: SLC20A2 і XPR1, що кодують трансмембранні транспортери неорганічного фосфату; PDGFB і PDGFRB, втягнені в цілісність гематоенцефалічного бар'єра та виживання перицитів. Наведено патогенетичні механізми клінічних проявів захворювання. Відображено особливості макро- і мікроскопічних змін у головному мозку при даній нозології. Детально викладено характерні ознаки початкової та розгорнутої форм захворювання з урахуванням віку дебюту кальцифікації базальних гангліїв. Також розглянуто основні і додаткові інструментальні методи діагностики цього захворювання, наведено результати позитронно-емісійної томографії та магнітно-резонансної спектроскопії, що підтверджують патофізіологічний механізм неврологічних проявів хвороби, пов'язаний з дезорганізацією фронто-стріарних провідних шляхів у ділянці з вапнованих базальних гангліїв. Перераховано деякі додаткові загальноклінічні лабораторні і функціональні дослідження для підтвердження або виключення діагнозу первинного сімейного ідіопатичного ферокальцинозу (хвороба Фара). Наведено основні напрями в лікуванні цієї патології.
Authors and Affiliations
N. M. Nevmerzhytska, V. V. Orzheshkovskyi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP646041
- DOI 10.31640/JVD.1-2.2019(6)
- Views 170
- Downloads 0
Спосіб корекції клімактеричних порушень у жінок перита післяменопаузального віку
Наведено дані про новий спосіб корекції клімактеричних порушень за допомогою трансдермальної терапевтичної системи «Евра». Проведено порівняння з препаратами, використовуваними для традиційної замісної гормональної терап...
Брадикардія, викликана нітрогліцерином
Описано випадок сублінгвального прийому нітрогліцерину в практично здорового чоловіка молодого віку, який супроводжувався короткочасним зменшенням частоти серцевих скорочень і помірним зниженням артеріального тиску з пов...
pH піхвового секрету у визначенні типу піхвової мікробіоти та прогнозування ускладнень гестації
Проспективно обстежено 123 вагітних у I, II, III триместрах вагітності з метою з'ясування інформативності показника рН піхвового секрету для характеристики піхвового біотопу та його зв'язку з ускладненнями гетації. Засто...
Діагностика вродженої патології у практиці сімейного лікаря
У статті наведено принципи класифікації вроджених вад розвитку. Описано клінічний випадок синдрому Прадера – Віллі у ранньому дитячому віці. Запропоновано алгоритм діагностичного пошуку, що сприяє верифікації діагнозу сі...
Оцінка імунного статусу у дітей з розладами аутистичного спектру, асоційованими з генетичним дефіцитом фолатного циклу
У дітей з розладами аутистичного спектру відмічена наявність ознак імунодефіциту та імунної дизрегуляції. Метою дослідження було вивчити асоціацію генетичного дефіциту фолатного циклу з порушеннями різних показників імун...