Хвороба Фара
Journal Title: Лікарська справа - Year 2019, Vol 0, Issue 1
Abstract
Вогляді на підставі аналізу даних літератури розглянуто ключові моменти етіології, патоморфології та клінічної картини кальцифікації базальних гангліїв. Йдеться також про так звану фізіологічну кальцифікацію центральної нервової системи. Описано ювенільну та сенильну форми хвороби і частоту виявлення нозологічної форми. Коротко наведено історичну довідку і типи спадкування. У статті розглянуто численні синоніми цього захворювання та причини вторинної кальцифікації головного мозку (синдром Фара). Описано чотири гена, пов'язані з первинною кальцифікацією базальних гангліїв: SLC20A2 і XPR1, що кодують трансмембранні транспортери неорганічного фосфату; PDGFB і PDGFRB, втягнені в цілісність гематоенцефалічного бар'єра та виживання перицитів. Наведено патогенетичні механізми клінічних проявів захворювання. Відображено особливості макро- і мікроскопічних змін у головному мозку при даній нозології. Детально викладено характерні ознаки початкової та розгорнутої форм захворювання з урахуванням віку дебюту кальцифікації базальних гангліїв. Також розглянуто основні і додаткові інструментальні методи діагностики цього захворювання, наведено результати позитронно-емісійної томографії та магнітно-резонансної спектроскопії, що підтверджують патофізіологічний механізм неврологічних проявів хвороби, пов'язаний з дезорганізацією фронто-стріарних провідних шляхів у ділянці з вапнованих базальних гангліїв. Перераховано деякі додаткові загальноклінічні лабораторні і функціональні дослідження для підтвердження або виключення діагнозу первинного сімейного ідіопатичного ферокальцинозу (хвороба Фара). Наведено основні напрями в лікуванні цієї патології.
Authors and Affiliations
N. M. Nevmerzhytska, V. V. Orzheshkovskyi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP646041
- DOI 10.31640/JVD.1-2.2019(6)
- Views 175
- Downloads 0
Ефективність використання Нуклео Ц. М. Ф. Форте у відновній терапії після травми нерва
Проведено експериментальне моделювання травми нерва шляхом перетискання та подальшого лікування препаратом Нуклео Ц. М. Ф. форте. Ультраструктурне дослідження дозволило виявити після перетискання значні дистрофічні та де...
Стани професійної дезадаптації у лікарів хірургічного та терапевтичного профілю (клінічна феноменологія, психокорекція)
В результаті дослідження 255 лікарів хірургічного та терапевтичного профілю встановлено, що облігатними проявами професійної дезадаптації у лікарів зазначених соціально-професійних груп є соматовегетативний дисбаланс (76...
Дефіцит магнію і стресс
Дефіцит магнію відзначається при багатьох фізіологічних і патологічних станах (незбалансоване харчування, цукровий діабет, серцево-судинні захворювання тощо). Іони магнію мають важливе значення в реалізації імунних реакц...
Оцінка ефективності препарату Вазонат® хворих на гіпертонічну хворобу та неалкогольний стеатоз печінки
Вивчали клінічну ефективність та безпечність препарату мельдонію Вазонат® у складі комплексної терапії хворих на гіпертонічну хворобу (ГХ) ІІ стадії з коморбідним неалкогольним стеатозом печінки (НАСП). Під спостереження...
Вплив агресивних параметрів і тривалості штучної вентиляції легень на розвиток бронхолегеневої дисплазії у недоношених дітей
У статті наведено дані про спостереження недоношених новонароджених з бронхолегеневою дисплазією (БЛД), які знаходилися на штучній вентиляції легень. Відмічено, що на розвиток БЛД впливає висока концентрація кисню у вдих...