Yeni Nesil Dizileme (YND) Hakkında Bilinenler (Literatür Taraması)
Journal Title: Düzce Tıp Fakültesi Dergisi - Year 2017, Vol 19, Issue 1
Abstract
Yeni Nesil Dizileme (YND) yönteminin temeli DNA’nın enzimatik reaksiyonlarla kesilerek çok sayıda DNA parçasıyla bir kütüphane oluşturulması ve kütüphaneyi oluşturan DNA parçalarının çoğaltılmasına dayanmaktadır. OMIM istatistiklerine göre günümüzde 6000’den fazla tek gen hastalığı bulunmakta olup, bunların nerdeyse üçte ikisinin moleküler temeli bilinmemektedir. YND platformlarının gelişmesine bağlı olarak birçok hastalığın moleküler temelinin anlaşılmasında büyük ilerlemeler kaydedilmeye başlanmıştır. YND teknolojileri ile tüm genom ve tüm ekzom dizilenmesinin yanısıra hedefe yönelik olarak oluşturulan YND panelleri ile etiyolojisi genetik heterojenite gösteren hastalıklar için çok sayıda gen aynı anda dizilenebilmektedir. Hastalıklara neden olan genetik etiyolojinin ortaya konması ile hastalara daha doğru genetik danışmanlık verilebilmekte, risk altında olan aile bireyleri hızlıca taranabilmektedir. Yeni nesil dizi analizlerinin gelişmesi ile birlikte fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren hastalıkların genetik temelinin ortaya konması mümkün olmaktadır. Bildiğimiz kadarıyla YND ile ilgili şuana kadar yazılmış birkaç İngilizce derleme haricinde hiç Türkçe derleme yoktur. Bu nedenle bu derlemede YND ile ilgili bilinenler okuyuculara sunulmaya çalışılmıştır.
Authors and Affiliations
Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Hüseyin YÜCE
Keywords
Related Articles
- EP ID EP464570
- DOI -
- Views 91
- Downloads 0
Bipolar Bozukluk Tanılı Hastalarda Nörokognitif İşlevler ile Nitrik Oksit ve Asimetrik Dimetilarjinin Düzeyleri Arasındaki İlişki
Amaç: Bu çalışmada bipolar bozukluk tanısı olan hastalarda bilişsel işlevlerin, serum nitrik oksit (NO) ve asimetrik dimetilarjinin (ADMA) düzeyleri ile ilişkisinin belirlenmesi planlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Çalışman...
Renal Hücreli Karsinomda Deri Metastazı: Olgu Sunumu
Renal hücreli karsinom yetişkinlerde görülen böbrek tümörlerinin en yaygın formudur. Böbrek hücrelerinin adeno karsinomu veya hipernefroma olarak adlandırılır. Çoğunlukla %60 oranında görülen tipi clear cell karsinomadır...
Diabetes Mellitus ve Obezite Hastalarında Üriner Sistem Enfeksiyonu: Geriye Dönük Değerlendirme
Amaç: Bu çalışmada, hastanemiz erişkin ve çocuk endokrin polikliniklerinde diabetes mellitus (DM) ve obezite tanısı almış hastalarda, üriner sistem enfeksiyon etkeni olarak izole edilen patojenlerin dağılımı, bu patojenl...
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğrencilerine Uygulanan Sınavlarda Soruların Geçerlik ve Güvenirlik Analizi
Amaç: Bu araştırmanın amacı Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Dönem I, Dönem II ve Dönem III öğrencilerine uygulanan sınav sorularının geçerlik ve güvenirlik analizlerini yapmaktır.Gereç ve Yöntemler: Düzce Üniversitesi T...
Mikroskopik Hematürili Hastalarda Basit Böbrek Kistleri ve Hipertansiyon Sıklığı Arasındaki İlişki
Amaç: Basit böbrek kistleri, erişkinlerde en sık görülen kistik oluşumlardır. Basit böbrek kistleri ve hipertansiyon gelişimi arasındaki ilişki halen tartışmalıdır. Bu çalışmada mikroskobik hematürili hastalarda basit bö...