Yeni Nesil Dizileme (YND) Hakkında Bilinenler (Literatür Taraması)
Journal Title: Düzce Tıp Fakültesi Dergisi - Year 2017, Vol 19, Issue 1
Abstract
Yeni Nesil Dizileme (YND) yönteminin temeli DNA’nın enzimatik reaksiyonlarla kesilerek çok sayıda DNA parçasıyla bir kütüphane oluşturulması ve kütüphaneyi oluşturan DNA parçalarının çoğaltılmasına dayanmaktadır. OMIM istatistiklerine göre günümüzde 6000’den fazla tek gen hastalığı bulunmakta olup, bunların nerdeyse üçte ikisinin moleküler temeli bilinmemektedir. YND platformlarının gelişmesine bağlı olarak birçok hastalığın moleküler temelinin anlaşılmasında büyük ilerlemeler kaydedilmeye başlanmıştır. YND teknolojileri ile tüm genom ve tüm ekzom dizilenmesinin yanısıra hedefe yönelik olarak oluşturulan YND panelleri ile etiyolojisi genetik heterojenite gösteren hastalıklar için çok sayıda gen aynı anda dizilenebilmektedir. Hastalıklara neden olan genetik etiyolojinin ortaya konması ile hastalara daha doğru genetik danışmanlık verilebilmekte, risk altında olan aile bireyleri hızlıca taranabilmektedir. Yeni nesil dizi analizlerinin gelişmesi ile birlikte fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren hastalıkların genetik temelinin ortaya konması mümkün olmaktadır. Bildiğimiz kadarıyla YND ile ilgili şuana kadar yazılmış birkaç İngilizce derleme haricinde hiç Türkçe derleme yoktur. Bu nedenle bu derlemede YND ile ilgili bilinenler okuyuculara sunulmaya çalışılmıştır.
Authors and Affiliations
Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Hüseyin YÜCE
Keywords
Related Articles
- EP ID EP464570
- DOI -
- Views 87
- Downloads 0
Üçüncü Basamak Sağlık Kuruluşundaki Hemşirelerin Kanser Tarama Programları Bilgileri ile Tarama Testlerini Yaptırma Durumları
Amaç: Hemşirelerin kanser tarama programlarını bilme, risk altındakileri belirleme ve erken teşhis yöntemlerinin önemi ile ilgili toplum eğitiminde, kanserin belirti ve bulgularını saptamada vazgeçilmez rolü vardır. Bu ç...
Düzensiz Romatoid Artrit Tedavisi alan Hastada Alevlenme Sonucu Oluşan Plevral Efüzyon
Romatoid artrit (RA) simetrik, poliartiküler eklem tutulumu olan sistemik bir hastalıktır. RA’lı hastalarda plevral efüzyon genellikle hastalık başladıktan bir kaç yıl sonra ortaya çıkar ve sıklıkla hastalık alevlenmesi...
Biyotinidaz Eksikliği Şüphesiyle Başvuran Hastaların Klinik Bulguları ve BTD Geni Moleküler Analizi Sonuçları
Amaç: Biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz üretiminden sorumlu biyotinidaz (BTD) genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği olarak da bilinen otozomal res...
Mikroskopik Hematürili Hastalarda Basit Böbrek Kistleri ve Hipertansiyon Sıklığı Arasındaki İlişki
Amaç: Basit böbrek kistleri, erişkinlerde en sık görülen kistik oluşumlardır. Basit böbrek kistleri ve hipertansiyon gelişimi arasındaki ilişki halen tartışmalıdır. Bu çalışmada mikroskobik hematürili hastalarda basit bö...
Does Surgical Technique Significantly Change the Rate of Post-Tonsillectomy Hemorrhage?
Aim: Tonsillectomy is one of the most common surgical procedures in the pediatric population, as well as one of the first operations learned during otolaryngology residency. This study aims to evaluate the effect of surg...