Yeni Nesil Dizileme (YND) Hakkında Bilinenler (Literatür Taraması)
Journal Title: Düzce Tıp Fakültesi Dergisi - Year 2017, Vol 19, Issue 1
Abstract
Yeni Nesil Dizileme (YND) yönteminin temeli DNA’nın enzimatik reaksiyonlarla kesilerek çok sayıda DNA parçasıyla bir kütüphane oluşturulması ve kütüphaneyi oluşturan DNA parçalarının çoğaltılmasına dayanmaktadır. OMIM istatistiklerine göre günümüzde 6000’den fazla tek gen hastalığı bulunmakta olup, bunların nerdeyse üçte ikisinin moleküler temeli bilinmemektedir. YND platformlarının gelişmesine bağlı olarak birçok hastalığın moleküler temelinin anlaşılmasında büyük ilerlemeler kaydedilmeye başlanmıştır. YND teknolojileri ile tüm genom ve tüm ekzom dizilenmesinin yanısıra hedefe yönelik olarak oluşturulan YND panelleri ile etiyolojisi genetik heterojenite gösteren hastalıklar için çok sayıda gen aynı anda dizilenebilmektedir. Hastalıklara neden olan genetik etiyolojinin ortaya konması ile hastalara daha doğru genetik danışmanlık verilebilmekte, risk altında olan aile bireyleri hızlıca taranabilmektedir. Yeni nesil dizi analizlerinin gelişmesi ile birlikte fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren hastalıkların genetik temelinin ortaya konması mümkün olmaktadır. Bildiğimiz kadarıyla YND ile ilgili şuana kadar yazılmış birkaç İngilizce derleme haricinde hiç Türkçe derleme yoktur. Bu nedenle bu derlemede YND ile ilgili bilinenler okuyuculara sunulmaya çalışılmıştır.
Authors and Affiliations
Mustafa DOĞAN, Recep ERÖZ, Hüseyin YÜCE
Keywords
Related Articles
- EP ID EP464570
- DOI -
- Views 92
- Downloads 0
İnatçı Kusma Sebebi Olarak Distal Renal Tübüler Asidoz: Olgu Sunumu
Renal tübüler asidoz (RTA), böbrek tübüllerindeki doğuştan ya da kazanılmış bozukluk nedeniyle, diyet ve metabolizmadan normal asit üretimi varlığında, normal plazma bikarbonat konsantrasyonun sağlanamadığı bir klinik se...
Venöz Sinüs Trombozu ile Prezente olan Nörobehçet: Olgu Sunumu
Behçet hastalığı etiyolojisi bilinmeyen, multisistem tutulumlu enflamatuar bir hastalıktır. Santral sinir sistemi (SSS) tutulumu nadir olmakla birlikte bazen diğer sistem tutulumlarından önce olabilir. SSS tutulumu vakal...
İyonlaştırıcı Radyasyonun Hücresel ve Moleküler Düzeydeki Etkileri
Hastalıkların erken tanı ve tedavisinde, iyonize radyasyon içeren görüntüleme yöntemleri önemli rol oynarlar. Tanı ve tedavide, hastaya uygulanacak radyasyon dozunun mümkün olduğunca az tutulması ve radyasyondan koruyucu...
Kronik Pelvik Ağrıya Tamamlayıcı ve Alternatif Yaklaşım
Kronik pelvik ağrı (KPA) en az 6 ay süren, alt karın bölgesinde veya umbilikusun altında yerleşen fonksiyonel veya psikolojik hastalığa neden olabilen, değerlendirme ve tedavi gerektiren bir ağrıdır. Tedaviye yönelik gir...
Comparison of Clinical Follow-up and Complications according to Cancer Types in Patients with Permanent Port Catheter Insertion due to Malignancy
Aim: In patients diagnosed with cancer, port catheter insertion is of critical importance for the appropriate delivery of the treatment and patient comfort. Aim of this study is to compare the patients placed subcutaneou...