Zespoł Caffeya-Silvermana występujący rodzinnie
Journal Title: Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja - Year 2012, Vol 14, Issue 1
Abstract
Zespół Caffeya-Silvermana lub hiperostoza wieku niemowlęcego to rzadko występująca patologia układu kostnego i otaczających ją tkanek miękkich o nie do końca poznanej etiologii i patogenezie. Objawia się twardym obrzękiem tkanek miękkich i hiperostozą warstwy korowej kości. Najczęściej zmiany występują mnogo z zajęciem takich kości jak żuchwa, łopatki, żebra, obojczyki, kości przedramion i podudzi. Cechą charakterystyczną jest w przypadku zajęcia kości długich ograniczenie procesu patologicznego do trzonów z pozostawieniem przynasad i nasad. Rokowanie jest najczęściej dobre, zmiany w większości przypadków ustępują samoistnie w ciągu kilku, kilkunastu miesięcy, bez pozostawienia trwałych następstw. Zespół Caffeya-Silvermana wymaga odróżnienia od zapalenia kości, z którą to jednostką chorobową bywa najczęściej mylony. Przedstawiamy przypadek postaci wczesnej zespołu Caffeya-Silvermana. Przebieg choroby w tej postaci jest zazwyczaj ciężki, ogniska chorobowe występują wielomiejscowo, a typowy ustępujący charakter objawów w tym wypadku jest niepełny. Podejrzenie choroby układowej narządu ruchu w prezentowanym przypadku postawiono na podstawie wad układu kostnego widocznych już w prenatalnych badaniach USG. W badaniu klinicznym i radiologicznym w pierwszych tygodniach życia dziecka stwierdzano objawy typowe dla wrodzonej postaci zespołu Caffeya-Silvermana. W trakcie kilkuletniego okresu obserwacji stwierdzano stopniowe ustępowanie deformacji kostnych z utrzymującym się zagięciem osi kończyn dolnych. Z uwagi na dodatni wywiad rodzinny w kierunku zespołu Caffeya-Silvermana opracowano rodowód pacjenta. Na podstawie danych z wywiadu, przetrwałych radiogramów i kart z leczenia ambulatoryjnego i szpitalnego potwierdzono występowanie zespołu Caffeya-Silvermana u 10 członków rodziny. Ustalono, iż w rodzinie występowały przypadki zespołu Caffeya-Silvermana o różnej ekspresji fenotypowej i różnym momencie wystąpienia objawów.
Authors and Affiliations
Aleksander Szwed , Maciej Kołban Kołban, Hanna Romanowska , Elżbieta Baryła-Pankiewicz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP57187
- DOI -
- Views 92
- Downloads 0
Porównanie wyników miotomii do transpozycji mięśni przywodzicieli uda na guz kulszowy w leczeniu dysfunkcji stawu biodrowego w przebiegu mózgowego porażenia dziecięcego.
StreszczenieWstęp: W przebiegu mózgowego porażenia dziecięcego o typie spastycznym, na skutek zaburzonej równowagi mięśniowej może dochodzić do podwichnięć lub zwichnięć w stawie biodrowym. Celem pracy jest porównanie wy...
Functional Results after Osteosynthesis of Distal Humeral Fractures with Pre-contoured LCP System
Background. Evaluate the functional results and determine the complications after treating distal humerus fractures with an anatomically pre-contoured double plate system.Material and methods. Twenty-five patients with d...
Analiza porównawcza przydatności klinicznej skal Staffelstein-Score i Hospital for Special Surgery Knee Score (HSS) w monitorowaniu procesu fizjoterapii po zabiegu endoprotezoplastyki stawu kolanowego – doniesienie wstępne
Wstęp Ocena skuteczności leczenia jest podstawą rozwoju wiedzy medycznej opartej na dowodach naukowych (EBM). W ostatnich latach tworzone są specjalistyczne skale oceny, które w szybki i przystępny dla lekarza lub fizjot...
Arthroplasty versus Internal Fixation of Femoral Neck Fractures: A Clinical Decision Analysis<br />
Background: The optimal surgical management of displaced femoral neck fractures in the elderly remains controversial. Treatment alternatives include arthroplasty and internal fixation. Options for arthroplasty include to...
Współistniejące jednostronne złamania trzonu i szyjki kości udowej – analiza przypadków
Złamania trzonu oraz szyjki lub przezkrętarzowe jednej kości udowej nie są częstymi. Są uszkodzeniami wysokoenergetycznymi, a mechanizm urazu jest często złożony. Złamanie bliższe zwykle jest nie przemieszczone, a linia...