Zespoł Caffeya-Silvermana występujący rodzinnie
Journal Title: Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja - Year 2012, Vol 14, Issue 1
Abstract
Zespół Caffeya-Silvermana lub hiperostoza wieku niemowlęcego to rzadko występująca patologia układu kostnego i otaczających ją tkanek miękkich o nie do końca poznanej etiologii i patogenezie. Objawia się twardym obrzękiem tkanek miękkich i hiperostozą warstwy korowej kości. Najczęściej zmiany występują mnogo z zajęciem takich kości jak żuchwa, łopatki, żebra, obojczyki, kości przedramion i podudzi. Cechą charakterystyczną jest w przypadku zajęcia kości długich ograniczenie procesu patologicznego do trzonów z pozostawieniem przynasad i nasad. Rokowanie jest najczęściej dobre, zmiany w większości przypadków ustępują samoistnie w ciągu kilku, kilkunastu miesięcy, bez pozostawienia trwałych następstw. Zespół Caffeya-Silvermana wymaga odróżnienia od zapalenia kości, z którą to jednostką chorobową bywa najczęściej mylony. Przedstawiamy przypadek postaci wczesnej zespołu Caffeya-Silvermana. Przebieg choroby w tej postaci jest zazwyczaj ciężki, ogniska chorobowe występują wielomiejscowo, a typowy ustępujący charakter objawów w tym wypadku jest niepełny. Podejrzenie choroby układowej narządu ruchu w prezentowanym przypadku postawiono na podstawie wad układu kostnego widocznych już w prenatalnych badaniach USG. W badaniu klinicznym i radiologicznym w pierwszych tygodniach życia dziecka stwierdzano objawy typowe dla wrodzonej postaci zespołu Caffeya-Silvermana. W trakcie kilkuletniego okresu obserwacji stwierdzano stopniowe ustępowanie deformacji kostnych z utrzymującym się zagięciem osi kończyn dolnych. Z uwagi na dodatni wywiad rodzinny w kierunku zespołu Caffeya-Silvermana opracowano rodowód pacjenta. Na podstawie danych z wywiadu, przetrwałych radiogramów i kart z leczenia ambulatoryjnego i szpitalnego potwierdzono występowanie zespołu Caffeya-Silvermana u 10 członków rodziny. Ustalono, iż w rodzinie występowały przypadki zespołu Caffeya-Silvermana o różnej ekspresji fenotypowej i różnym momencie wystąpienia objawów.
Authors and Affiliations
Aleksander Szwed , Maciej Kołban Kołban, Hanna Romanowska , Elżbieta Baryła-Pankiewicz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP57187
- DOI -
- Views 66
- Downloads 0
Wyniki leczenia stawów rzekomych metodą dekortykacji w zależności od morfologii stawu rzekomego
Wprowadzenie. Celem pracy była ocena wyników leczenia stawów rzekomych kości długich metodą dekortykacji, z użyciem autogennych wszczepów istoty gąbczastej w zależności od morfologii stawu rzekomego.Materiał i metody. Pr...
Czynniki przebudowy regeneratu kostnego w osteogenezie dystrakcyjnej
Wstęp. Dynamika i efektywność tworzenia się nowej tkanki kostnej (regeneratu) w procesie osteogenezy dystrakcyjnej jest zależna od wielu czynników, które mogą w istotny sposób wpływać na czas leczenia. Jednym ze wskaźnik...
An attempt to use Computer Assisted Orthopedic Surgery in the diagnosis and treatment of hip deformations.
Background. Computer Assisted Orthopaedic Surgery (CAOS) enables complex 3D planning of surgery and the precise navigation of surgical instruments or implants during the operation. This procedure may also be helpful in p...
Zastosowanie endoprotezy połowiczej stawu barkowego po rozległych resekcjach nowotworów nasady i przynasady bliższej kości ramiennej
Wstęp. Celem pracy jest ocena efektywności zastosowania endoprotezy połowiczej stawu barkowego po rozległej resekcji nasady i przynasady bliższej kości ramiennej z powodu złamania patologicznego lub nowotworu pierwotnego...
Degenerative changes of the musculoskeletal system in the context of disability and rehabilitation decisions
Degenerative changes in the musculo-skeletal system constitute one of the most common and most troublesome medical problems that can lead to diminished motor capacity in persons of middle and older age. This article pres...