Abstract

Zespół Gilberta jest jedną z łagodnych hiperbilirubinemii czynnościowych, ujawniających się najczęściej w okresie dojrzewania. U jego podłoża leży mutacja genu urydynodifosfo (UDP) -glukuronylotransferazy, najczęściej pod postacią insercji 2 nukleotydów w promotorze genu UDP-glukuronylotransferazy 1A TATAA (TA7/7). Na skutek zaistniałej mutacji dochodzi do redukcji wątrobowej zdolności do sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowymo około 60-70%. Najczęściej przebieg zespołu Gilberta jest bezobjawowy. Pierwszym objawem bywa zażółcenie skóry, śluzówek lub białkówek, bez towarzyszącego świądu. W diagnostyce bardzo ważne jest zwrócenie uwagi na podwyższone stężenia bilirubiny całkowitej, z przewagą frakcji pośredniej, przy prawidłowej aktywności aminotransferaz, gamma-glutamylotranspeptydazy, fosfatazy alkalicznej oraz prawidłowym stężeniu kwasów żółciowych. Pomocne w diagnostyce może być wykonanie badania genetycznego, polegającego na analizie sekwencji promotorowej genu UGT1A1 i identyfikacji polimorfizmu (insercji TA). W pracy tej przeanalizowano aktualną wiedzę dotyczącą etiopatogenezy, obrazu klinicznego, diagnostykioraz wpływu zespołu Gilberta na współwystępowanie innych schorzeń.

Authors and Affiliations