Zespół Kelleya-Seegmillera jako przyczyna nawracającego ostrego uszkodzenia nerek u 9-letniego chłopca
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Defekt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT) jest drugą co do częstości występowania po ksantynurii wrodzoną wadą metabolizmu puryn. Opisany w 1967 r. u pacjentów z dną moczanową i kamicą nerkową zespół Kelleya-Seegmillera wynika z częściowego niedoboru tego enzymu. Jego całkowity brak wywołuje ponadto ciężkie objawy neurobehawioralne i znany jest od 1964 r. jako zespół Lescha-Nyhana. Badania enzymatyczne i molekularne, pozwalające na dokładną diagnostykę tych wad, są w Polsce trudno dostępne, co wpływa na bardzo rzadkie ich rozpoznawanie. Przedstawiono przypadek 9-letniego chłopca z nawracającym ostrym uszkodzeniem nerek (4 epizody), u którego analiza obrazu klinicznego i proste testy laboratoryjne pozwoliły na wstępne rozpoznanie zespołu Kelleya-Seegmillera, potwierdzone badaniem aktywności HPRT.
Authors and Affiliations
Hanna Marciniak, Tomasz Jarmoliński, Krzysztof Safranow, Katarzyna Jakubowska, Maria Olszewska, Dariusz Chlubek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355687
- DOI 10.18794/aams/69292
- Views 90
- Downloads 0
Wpływ funkcjonalnego skrócenia mięśni kulszowo-goleniowych i prostego uda na kinestezję stawu kolanowego u pacjentów z zerwaniem ACL
WSTĘP: Celem badania jest wykazanie związku między skróceniem czynnościowym mięśnia prostego uda i mięśni kulszowo-goleniowych a kinestezją stawu kolanowego u pacjentów po zerwaniu więzadła krzyżowego przedniego [ACL]. M...
Analysis of thrombolytic therapy in ischemic stroke treatment
INTRODUCTION: Stroke is a widespread disease in the community. For this reason, its treatment is a major challenge for medical staff. Currently one of the most effective methods of treatment of ischemic stroke is thrombo...
Comorbidities in asthma and chronic obstructive pulmonary disease among adult inhabitants of Silesian Voivodeship, Poland
INTRODUCTION:Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and asthma are chronic respiratory diseases whose incidence is still increasing. With the aging of the population, an overlap both diseases is possible (asthma-C...
Solitary Median Maxillary Central Incisor Syndrome, patient descriptions. Contribution to preventive and interceptive orthodontic procedure
The solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome is a congenital developmental defect of the head. The prevalent symptom is a solitary median incisor of the maxilla both in primary and secondary dentition....
Współczesne postępowanie w zwyrodnieniu plamki związanym z wiekiem
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (age-related macular degeneration – AMD) jest chorobą degeneracyjną plamki, prowadzącą do centralnego upośledzenia widzenia u osób powyżej 50 roku życia. Wczesne stadia AMD charakte...