Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2011, Vol 45, Issue 3
Abstract
Streszczenie Zespół łamliwego chromosomu X stanowi najczęściej występującą rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej. Częstość występowania szacowana jest jako 1 na 4000 urodzeń męskich oraz 1 na 6000 do 1 na 8000 urodzeń żeńskich. Choroba jest następstwem powielenia trójnukleotydowych powtórzeń CGG w pierwszym eksonie genu FMR1, zlokalizowanego w dystalnym odcinku długiego ramienia chromosomu X. Wiodący objaw choroby stanowi niepełnosprawność intelektualna zwykle umiarkowanego do znacznego stopnia. Charakterystyczne objawy kliniczne choroby obserwowane u chorych po okresie pokwitania obejmują: podłużną twarz, duże odstające małżowiny uszne oraz makroorchidyzm. W przypadku dzieci diagnoza jest stawiana późno zwykle około 3-4 roku życia. Postawienie diagnozy we wczesnym dzieciństwie jest bardzo trudne ze względu na brak specyficznych objawów. Dzieci wykazują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, z bardzo opóźnionym rozwojem mowy (5-6 r.ż.) oraz zaburzenia zachowania pod postacią cech autystycznych. Wczesne postawienie rozpoznania jest bardzo ważne, ponieważ wiąże się ono z identyfikacją rodziny wysokiego ryzyka genetycznego. Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnych dzieci wynosi 50 %, jest stałe i dotyczy każdej ciąży.
Authors and Affiliations
Małgorzata Lisik, Irena Krupka-Matuszczyk, Aleksander Sieroń
Keywords
Related Articles
- EP ID EP85961
- DOI -
- Views 159
- Downloads 0
Spójność wymiarów objawowych schizofrenii w dwunastoletniej katamnezie
Metoda: Zbadano grupę osób (n = 80) z diagnozą schizofrenii przy użyciu skali Brief Psychiatry Rating Scale. Grupa była badana w rok, trzy, siedem i dwanaście lat po pierwszej hospitalizacji. Cel: Celem badania było wy...
Czynniki skuteczności jednorazowego wlewu ketaminy w depresji w przebiegu choroby afektywnej dwubiegunowej
Cel. Celem pracy była ocena skuteczności jednorazowego wlewu ketaminy oraz czynników klinicznych i biochemicznych ją warunkujących u pacjentów z depresją w przebiegu choroby afektywnej dwubiegunowej (CHAD), u których sto...
Relacja terapeutyczna w psychiatrii środowiskowej z perspektywy pacjenta i terapeuty
Streszczenie Cel badań: Związek między terapeutą prowadzącym a pacjentem jest centralnym elementem w opiece psychiatrycznej, wiążącym się z przebiegiem i wynikami leczenia. Utrzymanie dobrej relacji terapeutycznej jest...
Percepcja relacji między rodzicami oraz wzory przywiązania a nasilenie objawów psychopatologicznych u dziewcząt w późnej adolescencji
Cel. Artykuł prezentuje badania percepcji relacji pomiędzy rodzicami, a także wzorów przywiązania między adolescentami i rodzicami oraz wpływ tych czynników na nasilenie objawów psychopatologicznych u adolescentek. Meto...
The role of oxytocin and vasopressin in central nervous system activity and mental disorders
Oxytocin and vasopressin, “peptides of love and fear”, except for their classic role in control of labor and breastfeeding and blood pressure regulation, are also implicated in various processes like sexual behaviours, s...