Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2011, Vol 45, Issue 3
Abstract
Streszczenie Zespół łamliwego chromosomu X stanowi najczęściej występującą rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej. Częstość występowania szacowana jest jako 1 na 4000 urodzeń męskich oraz 1 na 6000 do 1 na 8000 urodzeń żeńskich. Choroba jest następstwem powielenia trójnukleotydowych powtórzeń CGG w pierwszym eksonie genu FMR1, zlokalizowanego w dystalnym odcinku długiego ramienia chromosomu X. Wiodący objaw choroby stanowi niepełnosprawność intelektualna zwykle umiarkowanego do znacznego stopnia. Charakterystyczne objawy kliniczne choroby obserwowane u chorych po okresie pokwitania obejmują: podłużną twarz, duże odstające małżowiny uszne oraz makroorchidyzm. W przypadku dzieci diagnoza jest stawiana późno zwykle około 3-4 roku życia. Postawienie diagnozy we wczesnym dzieciństwie jest bardzo trudne ze względu na brak specyficznych objawów. Dzieci wykazują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, z bardzo opóźnionym rozwojem mowy (5-6 r.ż.) oraz zaburzenia zachowania pod postacią cech autystycznych. Wczesne postawienie rozpoznania jest bardzo ważne, ponieważ wiąże się ono z identyfikacją rodziny wysokiego ryzyka genetycznego. Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnych dzieci wynosi 50 %, jest stałe i dotyczy każdej ciąży.
Authors and Affiliations
Małgorzata Lisik, Irena Krupka-Matuszczyk, Aleksander Sieroń
Keywords
Related Articles
- EP ID EP85961
- DOI -
- Views 142
- Downloads 0
Ewolucja tytułów kodeksowych i przyczyn natury psychicznej niezdolności do zawarcia małżeństwa w okresie minionych 25 lat
Cel. Celem tej pracy jest pokazanie jak w okresie minionych 25 lat od wprowadzenia nowego Kodeksu Prawa Kanonicznego zmieniało się stosowanie nowych uregulowań prawnych, jak również przyczyn natury psychicznej niezdolnoś...
Dysfunctional meta-cognitive beliefs and anxiety, depression and self-esteem among healthy subjects with hallucinatory-like experiences
Aim. This study focuses on the relationship between dysfunctional meta-cognitive beliefs, depression, anxiety and self-esteem and hallucinatory-like experiences among healthy subjects. Methods. 198 participants (149 wo...
Problemy etyczne w terapii schizofrenii
Autorki przedstawiają etyczne dylematy terapii, zwłaszcza psychoterapii schizofrenii – zarówno rodzinnej, indywidualnej, jak i grupowej – w kontekście szczególnej osobowości osób chorych na schizofrenię i ich przeżyć.
Retrospektywna analiza obrazu psychopatologicznego epizodów psychotycznych u hospitalizowanej młodzieży
Cel badań. Analiza obrazu i przebiegu epizodów psychotycznych u hospitalizowanej młodzieży. Metoda. Badanie miało charakter retrospektywny. Przeanalizowano 104 historie choroby dotyczące wszystkich pacjentów hospitaliz...
Polska wersja narzędzia obserwacyjnego do diagnozowania autyzmu ADOS
Niniejszy artykuł przedstawia polską wersję narzędzia do diagnozowania autyzmu - protokół obserwacji ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule – Generic). ADOS stanowi, razem z wywiadem ADI-R (Autism Diagnostic Interv...