Zespół łamliwego chromosomu X – problem dziecka i rodziców
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2011, Vol 45, Issue 3
Abstract
Streszczenie Zespół łamliwego chromosomu X stanowi najczęściej występującą rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej. Częstość występowania szacowana jest jako 1 na 4000 urodzeń męskich oraz 1 na 6000 do 1 na 8000 urodzeń żeńskich. Choroba jest następstwem powielenia trójnukleotydowych powtórzeń CGG w pierwszym eksonie genu FMR1, zlokalizowanego w dystalnym odcinku długiego ramienia chromosomu X. Wiodący objaw choroby stanowi niepełnosprawność intelektualna zwykle umiarkowanego do znacznego stopnia. Charakterystyczne objawy kliniczne choroby obserwowane u chorych po okresie pokwitania obejmują: podłużną twarz, duże odstające małżowiny uszne oraz makroorchidyzm. W przypadku dzieci diagnoza jest stawiana późno zwykle około 3-4 roku życia. Postawienie diagnozy we wczesnym dzieciństwie jest bardzo trudne ze względu na brak specyficznych objawów. Dzieci wykazują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, z bardzo opóźnionym rozwojem mowy (5-6 r.ż.) oraz zaburzenia zachowania pod postacią cech autystycznych. Wczesne postawienie rozpoznania jest bardzo ważne, ponieważ wiąże się ono z identyfikacją rodziny wysokiego ryzyka genetycznego. Ryzyko powtórzenia choroby u kolejnych dzieci wynosi 50 %, jest stałe i dotyczy każdej ciąży.
Authors and Affiliations
Małgorzata Lisik, Irena Krupka-Matuszczyk, Aleksander Sieroń
Keywords
Related Articles
- EP ID EP85961
- DOI -
- Views 144
- Downloads 0
Prężność jako predyktor zdrowia psychicznego kobiet odbywających karę pozbawienia wolności
Cel pracy Celem niniejszych badań była analiza, w jaki sposób prężność psychiczna różnicuje stan psychiczny kobiet odbywających karę pozbawienia wolności oraz co stanowi predyktor samopoczucia psychicznego w tej grupie....
Social Cognition Disorder in schizophrenia and bipolar disorder – similarities and differences
In the first part of the article, two aspects of social cognition, such as the Theory of Mind (ToM), i.e. the ability to infer about mental and affective states of other people, having both cognitive and perceptive aspec...
Finansowanie psychiatrii sądowej a jakość leczenia i zagrożenie bezpieczeństwa publicznego
Pobyt w szpitalu psychiatrycznym osób, które popełniły w stanie niepoczytalności bądź poczytalności znacznie ograniczonej, najcięższe czyny kryminalne, ma na celu zapewnienie im efektywnego leczenia (funkcja lecznicza),...
Terapia poznawczo-behawioralna w leczeniu bezsenności przewlekłej
Cel. Ocena skuteczności terapii poznawczo-behawioralnej (CBT-I) w leczeniu bezsenności przewlekłej. Metoda. Spośród 236 pacjentów z bezsennością nieorganiczną (ICD-10), skierowanych na CBT-I (6 sesji w grupach 6–10 osób...
Psychoterapia oparta na teorii relacji z obiektem i psychodramie – integracyjne podejście w leczeniu zaburzeń odżywiania
Streszczenie Artykuł przedstawia propozycję integracyjnego podejścia do zastosowania głównych założeń teorii relacji z obiektem i technik psychodramy według Moreno w leczeniu osób chorych na zaburzenia odżywiania(anorek...