Zespół Ushera jako najczęstsza przyczyna współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie
Journal Title: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny - Year 2016, Vol 5, Issue 1
Abstract
Zespół Ushera jest najczęstszą przyczyną współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie. W zależności od w zależności od objawów klinicznych, wyróżniamy jego trzy typy, wśród których najbardziej zawansowane zmiany opisywane są w typie I. W stadium końcowym prowadzą do głuchoty oraz ślepoty, z ewentualnie towarzyszącymi zaburzeniami równowagi. Zespół Ushera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny, przy czym zwraca się tu uwagę na występowanie heterogenności genetycznej. Wiąże się z tym duże zróżnicowanie nasilenia objawów wśród pacjentów. Postawienie prawidłowego rozpoznania jest istotne zarówno z punktu widzenia udzielenia porady genetyczne, jak i ewentualnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.
Authors and Affiliations
Barbara Jamróz, Maria Pabian, Magdalena Lachowska,, Kazimierz Niemczyk
Keywords
Related Articles
- EP ID EP187130
- DOI -
- Views 175
- Downloads 0
Ocena przestrzegania zasad higieny i emisji głosu przez nauczycieli
Wstęp: Zaburzenia głosu o podłożu zawodowym najczęściej obserwuje się u nauczycieli. Wśród przyczyn ich występowania wymienia się przede wszystkim nieprawidłową emisję głosu i zaniedbywanie jego higieny. Cel: Zamierzeni...
Ewakuacja ropnia mózgowia pod kontrolą neuronawigacji
Otogenic brain abscess remain a challenge for otosurgeons. The method of choice in treatment, is the operation of the middle ear and drainage of the abscess in one step procedure. Evacuation of the abscess under neuronav...
Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w chorobie Ménière'a
Authors presented review of diagnostic methods and recommended therapeutic rules in Meniere disease. Diagnostic and therapeutic process was presented in a scheme allowing use in a clinical practice. This scheme was the r...
Acoustic Neuroma: Diagnostics and Therapeutics Procedures
Between six and ten percent of brain tumours are located in the cerebellopontine angle. Most of them are vestibular schwannomas (80–90%). Most common symptoms are: unilateral hearing loss, sudden hearing loss, tinnitus,...
Parotidectomia – jak ja to robię
Salivary glands tumo rs are mostly located in parotid gland. They require det ailed med ical im agining and surgical trea tment. The authors of the one of the article from the series ‘‘How I do it’’ pres ent indications...