Znaczenie współpracy pomiędzy laboratorium cytogenetycznym i molekularnym w diagnostyce genetycznej chorób hematoonkologicznych na przykładzie pacjenta pediatrycznego z rozpoznaniem ostrej białaczki szpikowej (AML)
Journal Title: Diagnostyka Laboratoryjna - Year 2018, Vol 54, Issue 4
Abstract
Profilowanie genetyczne komórek nowotworowych jest obecnie standardem w diagnostyce chorób rozrostowych układu krwiotwórczego. Potwierdzenie obecności charakterystycznych zaburzeń genetycznych jest niezwykle istotne dla postawienia prawidłowego rozpoznania oraz przy doborze optymalnej terapii. W poniższym opracowaniu zarysowano problematykę metod stosowanych w onkogenetycznej diagnostyce cytogenetycznej i molekularnej, podkreślając ich zalety oraz wskazując ograniczenia. Przedstawiono także ich praktyczne wykorzystanie na przykładzie kompleksowej analizy zmian genetycznych w komórkach nowotworowych u pacjenta pediatrycznego z rozpoznaniem ostrej białaczki szpikowej (AML). Prawidłowa interpretacja wyników zebranych z przeprowadzonych badań tj. klasycznego kariotypu, badania fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), analizy ekspresji genów fuzyjnych i mikromacierzy cytogenetycznej, przyczyniła się do wyboru optymalnego leczenia u pacjenta, uwzględniając stwierdzone u niego niekorzystne zmiany genetyczne
Authors and Affiliations
Teofila Książek, Katarzyna Szewczyk, Beata Sadowska, Przemysław Kaczówka, Agnieszka Grabowska, Mirosław Bik - Multanowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP620702
- DOI -
- Views 155
- Downloads 0
Diagnostyka laboratoryjna zarażeń Acanthamoeba spp
Pierwotniaki Acanthamoeba castellanii to jednokomórkowe, wolno żyjące, kosmopolityczne pełzaki, które do organizmu dostają się głównie poprzez błonę śluzową jamy ustnej, nosowej, rogówkę, układ oddechowy, uszkodzoną skór...
MALDI TOF MS – nowe możliwości w rutynowej diagnostyce mikrobiologicznej
Jednym z problemów współczesnej medycyny jest diagnozowanie, leczenie i zapobieganie zakażeniom wywoływanym przez wielolekooporne szczepy bakterii. Bardzo ważna jest ich niezwłoczna i prawidłowa identyfikacja, umożliwiaj...
Badanie stężenia rozpuszczalnego urokinazowego receptora aktywatora plazminogenu (suPAR) we krwi u pacjentów z uzupełnieniami protetycznymi w jamie ustnej
Jedyną refundowaną przez NFZ metodą odtworzenia braków zębowych jest akrylowa proteza częściowa, będąca jednak często przyczyną wystąpienia stomatopatii protetycznej, obejmującej zarówno uzębienie, jak i błonę śluzową. D...
Influence of the 1st International WHO EBV Standard on quantitation of Epstein-Barr virus viral load in serum samples
Objectives: The aim of this study was to evaluate the impact of normalization with 1st International WHO Standard for Epstein-Barr Virus (EBV) on EBV DNA quantitation in 90 clinical serum samples obtained from hematopoie...
Znaczenie współpracy pomiędzy laboratorium cytogenetycznym i molekularnym w diagnostyce genetycznej chorób hematoonkologicznych na przykładzie pacjenta pediatrycznego z rozpoznaniem ostrej białaczki szpikowej (AML)
Profilowanie genetyczne komórek nowotworowych jest obecnie standardem w diagnostyce chorób rozrostowych układu krwiotwórczego. Potwierdzenie obecności charakterystycznych zaburzeń genetycznych jest niezwykle istotne dla...