Znaczenie współpracy pomiędzy laboratorium cytogenetycznym i molekularnym w diagnostyce genetycznej chorób hematoonkologicznych na przykładzie pacjenta pediatrycznego z rozpoznaniem ostrej białaczki szpikowej (AML)
Journal Title: Diagnostyka Laboratoryjna - Year 2018, Vol 54, Issue 4
Abstract
Profilowanie genetyczne komórek nowotworowych jest obecnie standardem w diagnostyce chorób rozrostowych układu krwiotwórczego. Potwierdzenie obecności charakterystycznych zaburzeń genetycznych jest niezwykle istotne dla postawienia prawidłowego rozpoznania oraz przy doborze optymalnej terapii. W poniższym opracowaniu zarysowano problematykę metod stosowanych w onkogenetycznej diagnostyce cytogenetycznej i molekularnej, podkreślając ich zalety oraz wskazując ograniczenia. Przedstawiono także ich praktyczne wykorzystanie na przykładzie kompleksowej analizy zmian genetycznych w komórkach nowotworowych u pacjenta pediatrycznego z rozpoznaniem ostrej białaczki szpikowej (AML). Prawidłowa interpretacja wyników zebranych z przeprowadzonych badań tj. klasycznego kariotypu, badania fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), analizy ekspresji genów fuzyjnych i mikromacierzy cytogenetycznej, przyczyniła się do wyboru optymalnego leczenia u pacjenta, uwzględniając stwierdzone u niego niekorzystne zmiany genetyczne
Authors and Affiliations
Teofila Książek, Katarzyna Szewczyk, Beata Sadowska, Przemysław Kaczówka, Agnieszka Grabowska, Mirosław Bik - Multanowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP620702
- DOI -
- Views 117
- Downloads 0
Cytrulina jako parametr prognostyczny całkowitego lub częściowego odstawienia żywienia pozajelitowego u dorosłych pacjentów – obserwacyjne badanie pilotowe
Cel: Stężenie cytruliny we osoczu jest uznanym markerem wydolności jelita cienkiego. Celem badania było ocena korelacji między stężeniem cytruliny a możliwością redukcji podaży dożylnej u chorych dorosłych z zespołem kró...
Standardy w zakresie laboratoryjnych czynności w parazytologii medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyników badań (propozycje)
Influence of the 1st International WHO EBV Standard on quantitation of Epstein-Barr virus viral load in serum samples
Objectives: The aim of this study was to evaluate the impact of normalization with 1st International WHO Standard for Epstein-Barr Virus (EBV) on EBV DNA quantitation in 90 clinical serum samples obtained from hematopoie...
Badanie stężenia rozpuszczalnego urokinazowego receptora aktywatora plazminogenu (suPAR) we krwi u pacjentów z uzupełnieniami protetycznymi w jamie ustnej
Jedyną refundowaną przez NFZ metodą odtworzenia braków zębowych jest akrylowa proteza częściowa, będąca jednak często przyczyną wystąpienia stomatopatii protetycznej, obejmującej zarówno uzębienie, jak i błonę śluzową. D...
Programy sprawdzianów międzylaboratoryjnych realizowane przez Centralny Ośrodek Badań Jakości w Diagnostyce Laboratoryjnej w 2017 r
W 2017 r. Centralny Ośrodek Badań Jakości w Diagnostyce Laboratoryjnej przeprowadził zgodnie z przyjętym harmonogramem rocznym 28 edycji sprawdzianów międzylaboratoryjnych w ramach programu powszechnego i programu centra...