Ağır serebral disgenezi ve hipotoni ile karakterize peroksizomal hastalık
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2015, Vol 42, Issue 4
Abstract
Peroksizomal hastalıklarda yağ asidi metabolizmasındaki yetersizlik nedeniyle çok uzun zincirli yağ asitleri vücutta birçok doku ve organda birikmektedir. Yenidoğan döneminde bulgu veren hipotoni, beslenme güçlüğü, solunum problemleri, beyin disgenezileri, karaciğer ve böbrek fonksiyon bozuklarına bağlı erken ölümle sonuçlanan ağır bulgularla kendini gösterebildiği gibi geç başlangıçlı, hafif bulgularla seyreden bir tablo ile de ortaya çıkabilmektedir. Dismorfik yüz görünümüne sahip, doğumundan itibaren hipotonisi, beslenme güçlüğü, solunum sıkıntısı ve ağır serebral disgenezisi olan, metabolik tetkiklerinde çok uzun zincirli yağ asitlerindeki artış ile peroksizomal hastalık tanısı alan 4 aylık erkek olgu çok nadir görülmesi nedeniyle sunuldu. Anahtar kelimeler: peroksizomal hastalık, hipotoni, ağır beyin disgenezisi
Authors and Affiliations
Osman Yeşilbaş, Hasan Kıhtır, Melike Ersoy, Hamdi Yıldırım, Müge Sungur, Esra Şevketoğlu
Keywords
Related Articles
- EP ID EP159148
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2015.04.0625
- Views 101
- Downloads 0
Carpal tunnel syndrome: An evaluation clinical and sociodemographic characteristics of 350 patients
Objective: This study aimed to define the sociodemographic and clinical characteristics of patients with carpal tunnel syndrome. Methods: The study comprised 350 patients diagnosed with carpal tunnel syndrome. Exclusio...
Laurence Moon Bardet Biedel syndrome: A case report
Laurence Moon Bardet Biedl syndrome is characterized by obesity, retinitis pigmentosa, hypogonadism, mental retardation and polydactyly. Additionally renal, cardiac and neurological manifestations may be seen. We repo...
The effects of carotid artery stenting on short-term clinical outcomes and evaluation of restenosis
Objectives: Data on restenosis and long-term outcomes of carotid stenting are limited. The aim of this study was to investigate cardiovascular effects of carotid stenting on clinical outcome and restenosis in patients wi...
MTHFR 677 C>T Polimorfizmi ile ilintili olduğu düşünülen hastalıklara dair Türk populasyonundaki çalışmalar
5,10-Methlenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is one of the most important enzymes for folic acid metabolism. This protein’s gene is mapped on chromosome 1, which is located at the end of the short arm (1p36.3). MTH...
Antimicrobial activity of galls of Quercus infectoria
Gall oak (Quercus infectoria) is a species of tree belonging to fagaceae family and its galls has been used in the treatment of burn wounds traditionally. In this study, it is aimed to investigate the antimicrobial activ...