Laurence Moon Bardet Biedel syndrome: A case report
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2012, Vol 39, Issue 2
Abstract
Laurence Moon Bardet Biedl syndrome is characterized by obesity, retinitis pigmentosa, hypogonadism, mental retardation and polydactyly. Additionally renal, cardiac and neurological manifestations may be seen. We report here a case with the syndrome that also had chronic renal disease.
Authors and Affiliations
Meltem Uğraş, Ebru Buldu, Tolga Şen, Gülay Demircin, Faruk Alpay
Keywords
Related Articles
- EP ID EP97990
- DOI -
- Views 119
- Downloads 0
Analysis of peripheral vascular injuries: A social catastrophe
Objective:In the current study, peripheral vascular injuries caused from weapons and the associated clinical outcomes were retrospectively investigated. Methods:Two hundred patients who received a surgical procedure fo...
Koroner Arter Hastalığında MTHFR ve MMP-9 Genetik Variantları
Amaç: Koroner arter hastalığı (KAH), hem genetik hem de çevresel faktörlerden etkilenen çok faktörlü bir hastalıktır. Aday genlerdeki tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) bu tür multifaktöryel hastalıklara yatkınlığa ne...
Levotiroksin intoksikasyonu: Olgu sunumu
Yüksek doz levotiroksin maruziyetine bağlı levotiroksin intoksikasyonu geniş ve ağır semptomlarla ortaya çıkmaktadır. Levotiroksin, tiroid hormon replasman tedavisinde çok kullanılan bir ilaçtır. İntoksikasyon gelişen ha...
Kanser tedavisinde mTOR sinyal yolağı ve mTOR inhibitörleri
mTOR (Rapamisin protein kompleksinin memeli hedefi) hücre büyümesi ve metabolizmasında önemli role sahiptir. Kanserde önemli olduğu saptanan üç temel sinyalizasyon yolu; (PI3K)/AKT kinaz zinciri, protein kinaz C ailes...
Laurence Moon Bardet Biedel syndrome: A case report
Laurence Moon Bardet Biedl syndrome is characterized by obesity, retinitis pigmentosa, hypogonadism, mental retardation and polydactyly. Additionally renal, cardiac and neurological manifestations may be seen. We repo...