Analiza uwarunkowań genetycznych wrodzonej naczyniakowatości krwotocznej choroby Rendu-Oslera-Webera – doniesienia wstępne
Journal Title: Otolaryngologia Polska - Year 2008, Vol 62, Issue 6
Abstract
Introduction. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT) known also as Rendu-Osler-Weber syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by localized angiodysplasia due to mutations in ENG (endoglin, 9q34.1) or ALK-1 gene (the activin receptor-like kinase 1, 12q13). ENG and ALK-1 are found associated with two disease subtypes designated as HHT1 and HHT2, respectively. Subtype HHT1 remains in the frame of interest of laryngology because of frequent bleeding in head and neck region. Material and method. The study was designed to identify a genetic background in a large family (29 individuals) with diagnosed HHT. Pedigree analysis showed autosomal dominant pattern of inheritance. Study design comprised segregation analysis to determine locus with subsequent direct sequencing of the gene. Four microsatelite markers (d9s61, d9s65, d12s368, d12s347) with high frequency of heterozygosity in population study were used. Results. The results concerning heterozygosity ranged from 15% to 53%. The established differences were not suffi cient enough to indicate cosegregation of the studied loci. DNA sequence analysis in exon 11 of ENG gene did not reveal mutations. The latter result could be explained by an occurrence of mutations in other exons of ENG. Conclusions. The study requires continuation for gene identifi cation and precise genotype-phenotype correlation aiming for an improvement of HHT1 therapy.<br/><br/>
Authors and Affiliations
Magdalena Kostrzewska-Poczekaj, Maciej Wróbel, Małgorzata Rydzanicz, Witold Szyfter, Krzysztof Szyfter
Keywords
Related Articles
- EP ID EP345928
- DOI -
- Views 75
- Downloads 0
Diagnostyka obrazowa w przewlekłym zapaleniu ucha środkowego: czy fuzja badań TK i RM może wspomóc decyzje terapeutyczne – doniesienia wstępne
Wprowadzenie: Mimo postępu technik diagnostycznych i operacyjnych, pacjent z przewlekłym zapaleniem ucha środkowego z perlakiem nadal stanowi istotne wyzwanie terapeutyczne. W przypadkach reoperacji z powodu podejrzenia...
Videolaryngostroboscopic examination of treatment effects in patients with chronic hyperthrophic larynges
Introduction. This work aimed at assessing effects of surgical treatment and post-operative rehabilitation of chronic hypertrophic laryngitis by videolaryngostroboscopy and the GRBAS scale. Material and methods. The exam...
Protokół z posiedzenia Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów - Chirurgów Głowy i Szyi z dnia 3 grudnia 2010 roku
Zebranie, które odbyło się w Klinice Otolaryngologii w Warszawie przy ul.Banacha la, otworzył Przewodni-czący Zarządu Głównego - prof. Kazimierz Niemczyk, który powitał wszystkich zebranych oraz przedstawił program posie...
Sprawozdanie z przebiegu pierwszego Europejskiego Egzaminu z Otorynolaryngologii,
<a href=# onclick=document.zmienLangEN.submit()>Streszczenie dost&#281;pne w j&#281;zyku angielskim!</a>
Transpalatal approach for juvenile angiofibroma
Introduction. Juvenile nasopharyngeal angiofibromas (JNA) are highly vascular, locally invasive tumours which originate in the sphenopalatine foramen. Several surgical approaches are described for this tumour. The aim of...