Analiza związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
WSTĘP: Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek. CEL PRACY: Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek. MATERIAŁ I METODY: Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną. WNIOSKI: Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.
Authors and Affiliations
Joanna Żywiec, Grzegorz Piecha, Mateusz Gola, Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, Andrzej Więcek Więcek, Janusz Gumprecht, Władysław Grzeszczak
Logistic regression and classification tree methods as elements of diagnosis in cardiology
INTRODUCTION: The purpose of statistical analysis in research is to identify accurate and reliable conclusions where the researcher has a great deal of sources and information. Usually, one can point to a few different m...
Methods of cleft lip and palate treatment over the centuries – a historical view
INTRODUCTION: Cleft palate is one of the most common congenital defects, associated with many problems including cosmetic and dental abnormalities, as well as speech, suction, chewing, swallowing, hearing and facial grow...
-643C/T polymorphism of RANKL gene and its association with osteoporosis in postmenopausal women
INTRODUCTION RANKL is a key cytokine involved in osteoclast differentiation from its precursors, activation and survival of osteoclasts themselves. Because RANKL binds with RANK, the presence of RANK on target cells is a...
Rola osteoprotegeryny w patogenezie zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej i metabolizmu kostnego w przewlekłej chorobie nerek
Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej i metabolizmu kostnego należą do najczęstszych patologii u chorych na przewlekłą chorobę nerek (PChN), powodujących przyspieszony rozwój miażdżycy. W związku z tym są zaliczane...
The prevention of dental caries and dental health of 12-year-old children in Żywiec District in Silesian Voivodeship – a Polish experience
INTRODUCTION: To counteract tooth decay in the Żywiec area, the local authorities implemented a health programme aimed at children from 4 to 15 years of age. The programme included educational and preventive actions (or...