Bir olgu nedeniyle: infantil Pompe hastalığı ve komplikasyonlar
Journal Title: JOURNAL OF CONTEMPORARY MEDICINE - Year 2018, Vol 8, Issue 4
Abstract
Pompe hastalığı, otozomal resesif geçiş gösteren, lizozomal asit α-glikosidaz enzim eksikliği sonucunda iskelet kasları, kalp, karaciğer ve sinir sisteminde glikojen birikimiyle seyreden metabolik bir hastalıktır. Hastalığın belirti ve bulguları bazen gözden kaçmakta ve tanı geç konulabilmektedir. En sık kalp dokusu ve solunum sistemi etkilenmekte olup, yaşam süresi bu organlardaki fonksiyon kayıplarına göre değişmektedir. İnfantil tip en ağır form olup genellikle süt çocukluğu döneminde ölümle sonuçlanmaktadır. Enzim yerine koyma tedavisi ile geç ve erişkin formlarında başarı sağlanırken infantil tipte tedavinin yaşam süresine katkısı fazla değildir. Bu vakada erken dönemde tanı konulup, 6. ayda enzim tedavisi başladığımız 3 yaş 10 aylıkken exıtus olan olguyu sunmayı amaçladık.
Authors and Affiliations
Selim Dereci, Tuğba Koca, Mustafa Akçam
Keywords
Related Articles
- EP ID EP448117
- DOI 10.16899/gopctd.450859
- Views 70
- Downloads 0
Comprehensive evaluation of the results of bone marrow biopsy in our geriatric clinic: diagnosis, presentation and mortality
With aging, the frequency of hematologic diseases is increasing. Bone marrow biopsy is a procedure that allows diagnosis of many diseases affecting bone marrow. In this study, the most common hematologic pathologies and...
Resuming Breastfeeding: Relactation
Lactation is production and secretion of breast milk. It is a known fact that breast milk is unique nutrient for babies to support the development of the baby properly. It is important that there should be no breastfeedi...
Erzurum Palandöken Devlet Hastanesi Çalışanlarında HBV, HCV ve HIV Seroprevalansı
ÖZET AMAÇ: HBV, HCV ve HIV toplum sağlığını etkileyen önemli küresel bir sağlık sorunudur. Sağlık çalışanları kan ve vücut sıvılarıyla karşılaşmaları sebebiyle doğrudan risk altındadırlar. Bu çalışmada 2015-2017 tarihle...
Psikiyatrik Hasta Popülasyonunda Beden Kitle İndeksi ve İlişkili Faktörler
Amaç: Obezitenin, Dünya Sağlık Örgütü’nün (WHO) yaptığı çalışmalarla, ABD ve Avrupa ülkeleri başta olmak üzere Türkiye’de de görülme sıklığının arttığı ve bir halk sağlığı sorunu haline geldiği ortaya konmuştur. Günümüz...
Familial Mediterranean fever with Prolonged Febrile Myalgias Syndrome: Clinical, Laboratory and Demographic Characteristics of 9 Patients
Objective: The aim of this study is to retrospectively review a group of patients with prolonged febrile myalgias syndrome in patients with FMF and to share their clinical experience.Materials and Methods: Nine patients...