Boy uzunluğunun nadir bir nedeni: Sotos sendromu
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 4
Abstract
Sotos sendromu, makrosefali, tipik yüz görünümü ve mental gerilik ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Bu nadir genetik sendrom ilk olarak 1964 yılında, aşırı boy uzunluğu, akromegalik görünüm, ılımlı mental retardasyonu bulunan beş vakada Sotos ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Yüksek alın saç çizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yüz görünümü, fronto-temporal bölgede saç seyrekliği, aşağı çekik palpebral fissürler ve belirgin mandibula karakteristik yüz görünümünü oluşturur ve ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde mental gerilik diğer tanı kriterleridir. Kardiyovasküler, santral sinir sitemi ve genitoüriner sistem anomaliler eşlik edebilir. Biz bu olgu sunumunda kliniğimize hızlı büyüme ve hafif mental retardasyon nedeniyle başvuran ve Sotos sendromu tanısı alan bir olguyu sunarak büyüme izleminin önemini vurgulamayı amaçladık. Anahtar kelimeler: Hızlı büyüme, ılımlı mental retardasyon, Sotos sendromu
Authors and Affiliations
Nagehan Aslan, Esra Sesli, Özgür Pirgon
Keywords
Related Articles
- EP ID EP89093
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2014.04.0516
- Views 136
- Downloads 0
Postmenopozal kadınlarda serum vitamin D düzeyi ve kemik mineral yoğunluğunun denge ve düşme riski üzerine etkisi
Amaç: Bu çalışmanın amacı postmenopozal kadınlarda kemik mineral yoğunluğu ve vitamin D düzeyinin birlikte ve ayrı ayrı denge ve düşme riski üzerine etkisini araş- tırmaktır. Yöntemler: Çalışmaya yaşları 44 i...
Serum Zinc Levels in Patients with Acne Vulgaris and Its Correlation with Severity of Acne
Objective: Acne vulgaris the most common cutaneous disorder affecting adolescent and young adults. Zinc is an essential element for human. We aimed to evaluate the serum zinc level in patients with acne vulgaris and cor...
Effects of Intragastric Balloon on Body Mass Index, Lipid Profile and Blood Glucose Regulation: A Prospective Study
Objective: Obesity remains an increasing public health and socioeconomic problem. Life style changes including healthy diet and physical activity are the first-line therapy for successful weight loss. The intragastric b...
Vernal keratokonjonktivitte gözyaşı interlökin-16 düzeyleri
Amaç: Vernal keratokonjonktivit genellikle atopik öyküye sahip çocuklarda ve genç erişkinlerde gözlenir. Bu çalışmada vernal konjonktivitli hastalarda gözyaşı İnterlö- kin-16 (IL-16) düzeyini incelenmesi amaçlan...
Assessment of nurses’ views about euthanasia according to their departments
Objective: This study includes evaluation of views of the nurses working in two different university hospitals on euthanasia. Methods: This research was planned in form of a cross-sectional definitive questionnaire to...