Boy uzunluğunun nadir bir nedeni: Sotos sendromu
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2014, Vol 41, Issue 4
Abstract
Sotos sendromu, makrosefali, tipik yüz görünümü ve mental gerilik ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur. Olguların çoğu sporadik olup, otozomal dominant kalıtım modeline uyan aileler bildirilmiştir. Sendromdan sorumlu gen nükleer reseptör bağlayıcı SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Bu nadir genetik sendrom ilk olarak 1964 yılında, aşırı boy uzunluğu, akromegalik görünüm, ılımlı mental retardasyonu bulunan beş vakada Sotos ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. Yüksek alın saç çizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yüz görünümü, fronto-temporal bölgede saç seyrekliği, aşağı çekik palpebral fissürler ve belirgin mandibula karakteristik yüz görünümünü oluşturur ve ileri kemik yaşı ve değişik derecelerde mental gerilik diğer tanı kriterleridir. Kardiyovasküler, santral sinir sitemi ve genitoüriner sistem anomaliler eşlik edebilir. Biz bu olgu sunumunda kliniğimize hızlı büyüme ve hafif mental retardasyon nedeniyle başvuran ve Sotos sendromu tanısı alan bir olguyu sunarak büyüme izleminin önemini vurgulamayı amaçladık. Anahtar kelimeler: Hızlı büyüme, ılımlı mental retardasyon, Sotos sendromu
Authors and Affiliations
Nagehan Aslan, Esra Sesli, Özgür Pirgon
Keywords
Related Articles
- EP ID EP89093
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2014.04.0516
- Views 147
- Downloads 0
Prenatal testis torsiyonunun ultrasonografik özellikleri: Olgu sunumu
Prenatal testis torsiyonu (PNTT) nadir görülmesine rağmen, bilateral olması durumunda anorşiye neden olabilen önemli bir durumdur. PNTT’lu vakalar da genellikle ekstravajinal torsiyon görülmekte ve tedavisi acil cerra...
Pratisyen hekimlerin üst solunum yolu enfeksiyonları hakkında bilgi ve davranışları üzerine eğitim seminerinin etkileri
Amaç: Bu çalışmayla, iki ilimizde çalışan pratisyen hekimlerin üst solunum yolu enfeksiyonlarında (ÜSYE) antibiyotik kullanım farkındalığı ve sağlık ile ilgili eğitim seminerlerinin etkileri, özel olarak hazırlanan bi...
İlk basamak sağlık merkezi’ne başvuran erişkin hastalarda baş ağrısının özellikleri ve etkili olabilecek etmenlerin belirlenmesi
Amaç: Çalışmada; birinci basamakta Aile Sağlığı Merkezine başvuran erişkin hastalarda baş ağrısının özellikleri ve tedavide kullanılan yöntemlerin belirlenmesi amaçlandı. Gereç ve yöntem: Düzce İli birinci basamak sağ...
Pilonidal sinüs tedavisinde rhomboid eksizyon ve limberg fleb onarımı: Erken dönem sonuçları
Pilonidal sinüs sakrokoksigeal bölgenin yaygın görülen kronik bir hastalığıdır. Plonidal sinüs hastalığının tedavisi hastalığın prezentasyonu ile ilişkili olarak değişir. Buna göre birkaç cerrahi yöntem göstermiştir ki,...
Usefulness of Eosinophil-Lymphocyte Ratio to Predict Stent Restenosis
Objective: Stent restenosis (SR) is an important complication of percutaneous coronary intervention. There are many studies explored the relation of eosinophils with SR, however, there is no data about relationship bet...