Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem insercyjno-delecyjnym promotorowego odcinka genu transportera serotoniny oraz polimorfizmem T102C genu kodującego receptor 5HT2A a schizofrenią – badania rodzinne
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2010, Vol 44, Issue 2
Abstract
Cel badań: Celem niniejszej pracy było określenie częstości przekazywania alleli dwóch genów kandydujących (nawiązujących do serotoninowej hipotezy schizofrenii) przez rodziców ich chorującym na schizofrenię dzieciom. Analizie poddano geny: 5HTR2A (polimorfizm T102C) i SLC6A4 (polimorfizm 5-HTTLPR). Metoda: W badaniu wzięło udział 116 rodzin (chory z rozpoznaniem schizofrenii i oboje rodziców). Ze względu na braki w genotypowaniu lub niezgodność dziedziczenia (inny rodzic biologiczny albo błąd genotypowania) liczba badanych trio dla poszczególnych polimorfizmów jest różna (tria te nie zostały usunięte z badania, nie były jednak analizowane w przypadku danego polimorfizmu). Stan psychiczny chorych oraz ich rodziców oceniany był w oparciu o ustrukturalizowany wywiad SCID – dotyczący zaburzeń I osi DSM IV. U wszystkich rodziców pacjentów biorących udział w badaniu nie stwierdzono zaburzeń psychicznych. Analizie poddano DNA wyizolowany z krwi obwodowej metodą wysalania. Oznaczenia genotypowe badanych polimorfizmów przeprowadzono w oparciu o metodę PCR, przy wykorzystaniu analizy PCR-RFLP (5HTR2A) i PCR-VNTR (SLC6A4). Analizę statystyczną częstości przekazywania alleli przeprowadzono z wykorzystaniem metody TDT. Do analizy nierównowagi transmisji alleli badanych polimorfizmów zastosowano program Haploview v. 3.2. Wyniki: W prezentowanym badaniu nie stwierdzono związku analizowanych polimorfizmów genów: 5HTR2A (T102C) i SLC6A4 (5-HTTLPR) ze schizofrenią. Wnioski: Celowe wydaje się przeprowadzenie dalszych badań nad rolą powyższych polimorfizmów w schizofrenii, w tym badań z wykorzystaniem metody TDT i klasycznych badań asocjacyjnych.
Authors and Affiliations
Paweł Kapelski, Joanna Hauser, Maria Skibińska, Aleksandra Szczepankiewicz, Monika Dmitrzak-Węglarz, Bartłomiej Budziński, Karolina Gorzkowska, Piotr Czerski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP91701
- DOI -
- Views 113
- Downloads 0
Badanie neuropsychologiczne pacjentów z przejściową amnezją globalną
Przejściowa amnezja globalna (przemijająca niepamięć całkowita, TGA, transient global amnesia) jest krótkotrwałym zaburzeniem o niewyjaśnionej etiologii. Charakteryzuje się ona luką pamięciową o obrazie amnezji wstecznej...
Zespół Aspergera w ujęciu rodzinnym – przegląd badań
Streszczenie W ostatnich latach, ze względu na wciąż zwiększającą się liczbę diagnoz zaburzeń ogólnorozwojowych u dzieci, obserwuje się wzrost badań prowadzonych w obszarze tematyki rodzinnej osób z autyzmem i zespołem...
Ryzyko depresji poporodowej a cechy osobowości i wsparcie społeczne. Polskie przesiewowe badanie obserwacyjne matek 4 tygodnie i 3 miesiące po porodzie
Cel pracy Celem pracy była ocena rozpowszechnienia ryzyka depresji poporodowej oraz próba scharakteryzowania matek zagrożonych depresją pod kątem osobowości, wsparcia społecznego i innych danych medycznych oraz psycholog...
Dysfunkcje seksualne mężczyzn nieheteroseksualnych – analiza i krytyka piśmiennictwa
Celem pracy jest przedstawienie wyników i omówienie metodyki dotychczas podjętych badań nad dysfunkcjami seksualnymi mężczyzn nieheteroseksualnych (MNH) wraz ze sformułowaniem wniosków dla przyszłych projektów badawczych...
???