بررسی فراوانی جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم
Journal Title: مجله علمی- پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی قم - Year 2016, Vol 9, Issue 12
Abstract
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا میشود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون‌های بتاتالاسمی یک منطقه، به‌طور مجزا در برنامه‌های پیش از تولد آن منطقه می‌تواند مفید و ضروری باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش IVSII-1 ژن بتاگلوبین در حاملین تالاسمی استان قم انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - مقطعی، از 50 نفر (با میانگین سنی 5±25 سال)، مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع) وابسته به مرکز بهداشت استان قم، جهت تعیین نوع کم‌خونی در راستای آزمایشهای پیش از ازدواج که تشخیص تالاسمی مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری به عمل آمد. به‌منظور شناسایی و تعیین میزان شیوع شایع‌ترین جهش در ایران (G>A)IVSII-1، از 50 فرد مبتلا به بتاتالاسمی، DNA100 کروموزوم به‌وسیله کیت تجاری استخراج گردید و با استفاده از روش ARMS- PCR بررسی شد. داده‌ها با استفاده از آزمون آماری تی‌تست در سطح معنی‌داری کمتر از 05/0 مقایسه شدند. یافته‌ها: در افراد مورد مطالعه، موتاسیون (G>A)IVSII-1، با فراوانی 10% مشاهده گردید. نتیجه‌گیری: شناسایی این موتاسیون با فراوانی 10% در استان قم، بیانگر این مطلب است که جمعیت این منطقه، در معرض جهش مدیترانه‌ای (G>A)IVSII-1 قرار دارند. در نتیجه، این مطالعه می‌تواند در برنامه‌های تشخیص جهش‌های بتاتالاسمی و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد.
Authors and Affiliations
Faezeh Jahangosha, Soheila Ebrahimi, Naser Kalhor
Keywords
Related Articles
- EP ID EP479061
- DOI -
- Views 35
- Downloads 0
مقایسه شکاف کیفیت خدمات فیزیوتراپی در مراکز دولتی و خصوصی شهر زاهدان با استفاده از مدل سروکوال
زمینه و هدف: به‌منظور ارائه بهتر خدمات در مراکز فیزیوتراپی، عواملی همچون آگاهی از ادراک و انتظارات دریافت‌کنندگان خدمات این مراکز و تعیین شکاف موجود بین این دو مقوله، نقش بسیار مهمی را ایفا می‌کنند. این مطالعه با هدف ارز...
اثر حفاظتی کوئرستین بر پارامتر‌های اسپرم و فاکتور‌های بیوشیمیایی سرم در موش‌های بالغ، پس از تیمار با دگزامتازون
زمینه و هدف: دگزامتازون یک گلوکوکورتیکوئید مصنوعی است که باعث ایجاد استرس اکسیداتیو در بافت بیضه میشود. هدف از این مطالعه بررسی اثر حفاظتی کوئرستین به‌عنوان یک آنتی‌اکسیدان قوی بر پارامتر‌های اسپرم و فاکتور‌های بیوشیمیا...
Prevalence of Class I and II Integrons of Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus Isolates from Hospitals in Hamadan, Iran
Background and Objectives: In recent years, the role of integrons has been identified in the transfer of antibiotic resistance genes. The aim of this study was to determine the antibiotic resistance pattern and to identi...
میزان رعایت استانداردهای تشخیص‌نویسی در پرونده‌های پزشکی بیماران بستری در بیمارستان‌های تابعه دانشگاه علوم پزشکی قم
زمینه و هدف: مراقبت بهداشتی با کیفیت، بستگی به اطلاعات کامل و جامع پرونده پزشکی دارد. اما مراقبت با کیفیت بدون وجود اطلاعات صحیح، بسیار دشوار است. با توجه به اهمیت رعایت اصول تشخیص‌نویسی در پرونده‌های بالینی و استفاده‌ها...
The Effect of One Season of Preparation and Competition on Some Factors of Fibrinolysis, D-dimer, and CRP in Professional Athletes
Background and Objectives: The fibrinolytic system is an important physiological mechanism, the function of which is decomposition of fibrin strands in blood vessels. In the present study, the effect of one season of pre...