بررسی فراوانی جهش 1-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم
Journal Title: مجله علمی- پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی قم - Year 2016, Vol 9, Issue 12
Abstract
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون‌های بتاتالاسمی یک منطقه، به‌طور مجزا در برنامه‌های پیش از تولد آن منطقه می‌تواند مفید و ضروری باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش IVSII-1 ژن بتاگلوبین در حاملین تالاسمی استان قم انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - مقطعی، از 50 نفر (با میانگین سنی 5±25 سال)، مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع) وابسته به مرکز بهداشت استان قم، جهت تعیین نوع کم‌خونی در راستای آزمایشهای پیش از ازدواج که تشخیص تالاسمی مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری به عمل آمد. به‌منظور شناسایی و تعیین میزان شیوع شایع‌ترین جهش در ایران (G>A)IVSII-1، از 50 فرد مبتلا به بتاتالاسمی، DNA100 کروموزوم به‌وسیله کیت تجاری استخراج گردید و با استفاده از روش ARMS- PCR بررسی شد. داده‌ها با استفاده از آزمون آماری تی‌تست در سطح معنی‌داری کمتر از 05/0 مقایسه شدند. یافته‌ها: در افراد مورد مطالعه، موتاسیون (G>A)IVSII-1، با فراوانی 10% مشاهده گردید. نتیجه‌گیری: شناسایی این موتاسیون با فراوانی 10% در استان قم، بیانگر این مطلب است که جمعیت این منطقه، در معرض جهش مدیترانه‌ای (G>A)IVSII-1 قرار دارند. در نتیجه، این مطالعه می‌تواند در برنامه‌های تشخیص جهش‌های بتاتالاسمی و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد.
Authors and Affiliations
Faezeh Jahangosha, Soheila Ebrahimi, Naser Kalhor
Keywords
Related Articles
- EP ID EP479061
- DOI -
- Views 45
- Downloads 0
Investigation of the Correlation between Psychological Empowerment and Professional Burnout with Mediator Role of Perceived Stress among Nurses
Background and Objectives: One of the stressors in human is work environment. Individuals may be subject to professional burnout if they have no necessary skills. The purpose of the present research was to determine of t...
بررسی شیوع ناباروری در جهان به روش مرور سیستماتیک
چکیده زمینه و هدف: مشکل ناباروری در سراسر جهان، جوامع مختلف را درگیر کرده است. پیامدهای روانی اجتماعی ناباروری، گریبانگیر هر دوگروه مردان و زنان نابارور می‌باشد. مطالعه حاضر با هدف تأمین اطلاعات مورد نیاز برنامه‌ریزان ن...
تأثیر 12 هفته تمرین هوازی روی نوارگردان بر بیان ژن‌های سیتوکروم c و کاسپاز-9 عضله قلبی موش‌های صحرایی نر
زمینه و هدف: آپوپتوز، نقش مهمی در ایجاد بیماری‌های قلبی- عروقی، به‌ویژه ناتوانی قلبی ایفا می‌کند. برخی از شواهد حاکی از آن است که تمرینات ورزشی ممکن است فرآیندهای پیام‌رسانی مربوط به آپوپتوز را در بافت‌های سوماتیک حساس م...
اثر ویتامین ث بر بقای زیستی و پتانسیل تمایز سلول‌های بنیادی مزانشیمی استخراج‌شده از ژله وارتون بندناف انسان
چکیده زمینه و هدف: سلول‌های بنیادی مزانشیمی استخراج‌شده از ژله وارتون بندناف انسان، یکی از منابع ارزشمند برای سلول درمانی و مهندسی بافت است و برای این اهداف لازم است در محیط کشت تکثیر شوند. محیط کشت، استرس اکسیداتیو را ب...
The Phenotype Frequency of Broad-Spectrum Beta-Lactamase-Producing Escherichia coli in Elderly Women with Urinary Tract Infection in Qom City (Iran)
Background and Objectives: Urinary Tract Infections (UTI) are one of the most important type of infections in young and elderly women. Studies have indicated that Escherichia coli is one of the major causes of this type...