Choroba von Hippel-Lindau
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Choroba von Hippel-Lindau (VHL) jest zespołem zwiększonej genetycznej predyspozycji do nowotworów wykazującym rodowodowe cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego. Schorzenie jest wywołane mutacjami germinalnymi genu VHL. Częstość występowania choroby ocenia się na 1/36 000 osób. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 pacjentów z chorobą VHL. Nosiciele mutacji genu VHL obarczeni są ryzykiem występowania różnych nowotworów. Do istotnych z klinicznego punktu widzenia oraz charakterystycznych dla schorzenia zmian narządowych zaliczamy: naczyniaki zarodkowe ( hemangioblastoma) móżdżku i rdzenia kręgowego (OUN-HB), naczyniaki zarodkowe siatkówki (R-HB), raka jasnokomórkowego nerki (CC-RCC), guzy chromochłonne nadnerczy ( pheochromocytoma), guzy neuroendokrynne (PNET) oraz guzy worka endolimfatycznego (ELST). Zmiany takie jak torbiele i torbielakogruczolaki ( cystadenoma) nerek, trzustki, najądrza i więzadła szerokiego macicy, również często występują w przebiegu VHL, lecz zwykle są bezobjawowe i nie stanowią znaczącego problemu klinicznego (1). Nowotwory u pacjentów z chorobą VHL, rozwijają się wieloogniskowo, obustronnie oraz w młodym wieku. Rozpoznanie choroby VHL stawia się w oparciu o kryteria rodowodowo-kliniczne i/lub analizę nosicielstwa mutacji genu VHL. Opieka nad rodzinami z VHL polega na zastosowaniu programu badań profilaktyczno-diagnostycznych u osób z grupy ryzyka, który ma na celu wczesne wykrywanie i leczenie zmian nowotworowych. Ma to kluczowe znaczenie kliniczne, dlatego też wszystkie przypadki ze zmianami narządowymi charakterystycznymi dla VHL, również te, które nie spełniają klinicznych kryteriów rozpoznania VHL, powinny być poddane konsultacji genetycznej. Od 1997 roku istnieje Polski Rejestr VHL przy Międzynarodowym Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. W ramach Rejestru prowadzona jest analiza molekularna mutacji genu VHL, badania profilaktyczno-diagnostyczne oraz leczenie pacjentów z VHL.
Authors and Affiliations
Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53778
- DOI -
- Views 200
- Downloads 0
Biofilm formation by methicillin-resistant Staphylococcus aureus strains
Introduction. One of the most common agents responsible for nosocomial and community-acquired infections is Staphylococcus aureus. Among S. aureus strains the most dangerous and difficult in the process of patient’s ther...
Zaburzenia oddychania u dzieci chrapiących w czasie snu, w świetle badań polisomnograficznych
<b>Cel pracy.</b> Określenie częstości występowania i charakteru zaburzeń oddychania podczas snu u dzieci chrapiących.<br><b>Materiał i metody.</b> 10...
Measles-mumps-rubella vaccine and autistic spectrum disorder: What do doctors need to tell the parents?
Autism is a complex developmental disorder of multifaceted and not yet fully understood etiology. Autistic characteristics occur along a spectrum of three disorders, commonly referred to in clinical literature as autisti...
Oxidative DNA damage and repair in thyroid gland
Reactive oxygen species (ROS) are formed as a consequence of cell metabolism but can also get into cells from external sources. Hydrogen peroxide (H2O2), singlet oxygen (1O2) and hydroxyl radical (•OH) are produced in ma...
Hypothyroidism and cardiovascular system
Thyroid hormones can influence the cardiovascular system acting through changes in genes transcriptions of the heart contractile proteins, sarcoplasmic reticulum Ca<sup>2+</sup>t-ATP-ase, sodi...