Choroba von Hippel-Lindau
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Choroba von Hippel-Lindau (VHL) jest zespołem zwiększonej genetycznej predyspozycji do nowotworów wykazującym rodowodowe cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego. Schorzenie jest wywołane mutacjami germinalnymi genu VHL. Częstość występowania choroby ocenia się na 1/36 000 osób. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1000 pacjentów z chorobą VHL. Nosiciele mutacji genu VHL obarczeni są ryzykiem występowania różnych nowotworów. Do istotnych z klinicznego punktu widzenia oraz charakterystycznych dla schorzenia zmian narządowych zaliczamy: naczyniaki zarodkowe ( hemangioblastoma) móżdżku i rdzenia kręgowego (OUN-HB), naczyniaki zarodkowe siatkówki (R-HB), raka jasnokomórkowego nerki (CC-RCC), guzy chromochłonne nadnerczy ( pheochromocytoma), guzy neuroendokrynne (PNET) oraz guzy worka endolimfatycznego (ELST). Zmiany takie jak torbiele i torbielakogruczolaki ( cystadenoma) nerek, trzustki, najądrza i więzadła szerokiego macicy, również często występują w przebiegu VHL, lecz zwykle są bezobjawowe i nie stanowią znaczącego problemu klinicznego (1). Nowotwory u pacjentów z chorobą VHL, rozwijają się wieloogniskowo, obustronnie oraz w młodym wieku. Rozpoznanie choroby VHL stawia się w oparciu o kryteria rodowodowo-kliniczne i/lub analizę nosicielstwa mutacji genu VHL. Opieka nad rodzinami z VHL polega na zastosowaniu programu badań profilaktyczno-diagnostycznych u osób z grupy ryzyka, który ma na celu wczesne wykrywanie i leczenie zmian nowotworowych. Ma to kluczowe znaczenie kliniczne, dlatego też wszystkie przypadki ze zmianami narządowymi charakterystycznymi dla VHL, również te, które nie spełniają klinicznych kryteriów rozpoznania VHL, powinny być poddane konsultacji genetycznej. Od 1997 roku istnieje Polski Rejestr VHL przy Międzynarodowym Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. W ramach Rejestru prowadzona jest analiza molekularna mutacji genu VHL, badania profilaktyczno-diagnostyczne oraz leczenie pacjentów z VHL.
Authors and Affiliations
Cezary Cybulski, Karol Krzystolik, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53778
- DOI -
- Views 190
- Downloads 0
Somatyczne przyczyny zaburzeń świadomości u osób w podeszłym wieku
Zaburzenia świadomości są przejściowymi zaburzeniami funkcji mózgu, charakteryzującymi się zaburzeniami przytomności, uwagi i funkcji poznawczych oraz zmiennym przebiegiem. Mają wieloczynnikową etiologię i złożony obraz...
Changing face of Candida parapsilosis
Candida parapsilosis is a opportunistic fungal pathogen, which causes the nosocomial infections. Now, it is established well that Candida spp. via contaminated vascular catheters, interacts with host defences as well as...
Dramatic recurrence of cancer in a patient who underwent kidney transplant – an analysis of post-transplant cancer recurrence and case report
Beside cardiovascular diseases and infections, cancers are the main cause of death in patients after transplantation of a vascularised organ. After transplantation, usually de novo cancers develop. Recurrence of cancers...
The importance of thrombin inhibitors in the antithrombotic pharmacotherapy
Activation of blood coagulation is a physiological process which consists of a series of zymogens that can be converted by limited proteolysis to active enzymes leading to the generation of thrombin. Trombin is a multifu...
Przestrzeganie zaleceń medycznych przez pacjentów w wieku podeszłym
Nieprzestrzeganie zaleceń medycznych, w tym dotyczących stosowania leków, jest niezwykle częstym zjawiskiem wśród chorych w wieku podeszłym. Przyczyny tego zjawiska są złożone i obejmują aspekty psychologiczne, psychopat...