Choroba wieńcowa w młodym wieku jako efekt współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 12
Abstract
Zawał serca w młodym wieku należy w ostatnich latach do najpoważniejszych problemów medycznych i społecznych. Poznanie czynników genetycznych, leżących u podłoża tego zjawiska wciąż pozostaje dużym wyzwaniem.W poszukiwaniach polimorfizmów genów kandydatów zidentyfikowano kilka najważniejszych związanych z rozwojem choroby wieńcowej w młodym wieku, wśród nich polimorfizm w genie LDLR receptora LDL, w genie białka przenoszącego estry cholesterolu CETP czy w genie czynnika V Leiden.Badania asocjacji, koncentrujące się na ocenie związku występowania choroby wieńcowej z określonymi regionami chromosomalnymi, wskazują na obszar 9p21, który w chwili obecnej wydaje się mieć w tym procesie największe znaczenie. Zmienność w tym regionie stanowi niezależny czynnik ryzyka choroby wieńcowej przed 45. rokiem życia, na poziomie zbliżonym do ryzyka związanego z podwyższonym BMI czy hipercholesterolemią. U młodych osób koreluje ona ze stopniem zaawansowania zmian w tętnicach wieńcowych oraz może wpływać na rokowanie po ostrym zespole wieńcowym. Inne regiony chromosomalne, np.: 1p13.3 czy 6p24, wiązane są ze zwiększonym ryzykiem choroby wieńcowej poprzez nasilanie działania takich czynników jak hiperlipidemia. Zidentyfikowano także polimorfizmy, np.: w genie receptora aktywowanego proliferatorami peroksysomów typu alfa PPARalfa lub w genie receptora nikotynowego CHRN3, które modyfikują wpływ środowiskowych czynników ryzyka (poziom aktywności fizycznej, palenie tytoniu) na ryzyko choroby wieńcowej.Tak więc wydaje się, że najważniejsze dla rozwoju choroby wieńcowej w młodym wieku ma współdziałanie różnych czynników ryzyka, w tym w szczególności modyfikacja wpływów środowiskowych przez określone uwarunkowania genetyczne.
Authors and Affiliations
Michał Ambroziak, Andrzej Budaj
Hemoptysis recurrence after successful embolization of bronchial arteries
<b>Aim.</b> The purpose of this study is evaluation of the occurence and causes of recurrent hemoptysis after its treatment with endovascular embolization.<br><b>Ma...
Czy pełne typowanie alleliczne HLA rodzeństwa wykraczające poza zakres badania niezbędny dla segregacji haplotypów jest uzasadnione?
Wstęp. Poszukiwanie dawcy do przeszczepienia allogenicznego komórek krwiotwórczych (allo-HCT) wśród rodzeństwa wymaga potwierdzenia zgodności haplotypów układu zgodności tkankowej HLA dawcy i biorcy. Badanie HLA rozpoczy...
Alzheimer disease in the family system from the psychological perspective.
This article presents a summing up of the work from led by authors support group for Alzheimer’s caregivers. It presents the psychological situation of caregivers including the latest studies under the stress related to...
Adalimumab w terapii wrzodziejącego zapalenia jelita grubego u dzieci
Wstęp. Skuteczność adalimumabu (ADA) u pacjentów dorosłych ze średnio ciężką i ciężką postacią wrzodziejącego zapalenia jelita grubego została potwierdzona. Niestety brakuje danych na temat roli ADA u dzieci.Cel pracy. C...
Spoligotype-defined population structure of drug-resistant Mycobacterium tuberculosis isolates in Eastern Poland
Introduction. The most detrimental impact on the epidemiology of tuberculosis (TB) in Poland may have the spread of tubercle bacilli from outside the country. This is because Poland is geographically situated in close pr...