Diagnosis of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy in childhood
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
INTRODUCTION: The Alport syndrome (AS) and thin basement membrane nephropathy (TBMN) are glomerulopathies of genetic origin difficult to differentiate, with no predictors of a long term outcome. The aim of the study was to analyze clinical data regarding kidney histopathology in children with AS and TBMN. MATERIAL I METHODS: The study group consisted of 53 children (27 girls) aged 9.5 years, treated for AS (n = 25) or TBMN (n = 28) at University Children's Hospital of Cracow between 1988–2015. The kidney biopsy result was correlated with clinical data in both groups using Statistica12 (Statsoft). RESULTS: Hematuria was diagnosed in all the children at the age of 1–17 (median 6 years) and proteinuria in 14 patients with AS (56%). The follow-up time before biopsy was longer in TBMN – 38 vs. 11 months (p = 0.01). In 11 (39%) TBMN patients mesangial proliferation was observed. Among the AS patients in 4 cases (16%) no kidney pathology was found. Multiple regression analysis indicated an irregular basement membrane structure as the most significant predictor for proteinuria (R2 = 0.56, p = 0.011). Therapy with ACEI was introduced in 14 patients with proteinuria, prednisone in 8 patients, cyclosporine A in 8 and methylprednisolone pulses in 2. Two boys progressed to end stage renal failure before the age of 18 years. Two patients with TBMN developed proteinuria in later follow-ups. CONCLUSIONS: Proteinuria and irregularity of basement membrane in children with AS and TBMN are predictors of poor prognosis. Hematuria and thinning of basal membrane do not ensure benign follow-up. Early kidney biopsy in young children with isolated hematuria seems to be not useful. Intorduction of genetical testing is needed for early diagnosig instead.
Authors and Affiliations
Anna Moczulska, Joanna Walkosz, Estera Zarębska, Mateusz Mleczko, Katarzyna Zachwieja, Ewa Wierzchowska-Słowiaczek, Iwona Ogarek, Zofia Stec, Elżbieta Szczęsny-Choruz, Monika Miklaszewska, Dorota Drożdż
Keywords
Related Articles
- EP ID EP354339
- DOI 10.18794/aams/69243
- Views 76
- Downloads 0
Rola ośrodkowego układu serotoninergicznego w mechanizmach przeciwbólowego działania morfiny u szczurów
WPROWADZENIE Ośrodkowy układ serotoninergiczny jest odpowiedzialny za regulację nastroju, procesów emocjonalnych, poznawczych, kontrolę apetytu, temperatury ciała oraz modulację doznań bólowych. W tym ostatnim przypadku...
Rozważania na temat stosowania diety niskowęglowodanowej u chorych na cukrzycę typu 2
Leczenie cukrzycy typu 2 na każdym etapie powinno być wspomagane odpowiednią dietą połączoną z aktywnością fizyczną. Kluczowym makroskładnikiem diety, mającym bezpośredni wpływ na wzrost glikemii po posiłku, są węglowoda...
Przydatność oznaczeń surowiczego stężenia CA 125 i HE4 w diagnostyce raka jajnika
WSTĘP: Rak jajnika jest nowotworem złośliwym, będącym najczęstszą przyczyną zgonów kobiet z patologią narządu rodnego. W diagnostyce raka jajnika kluczową rolę odgrywa marker CA 125. Zgodnie z ostatnimi doniesieniami, po...
Dieta wegetariańska stosowana przez kobiety w ciąży. Korzyści i zagrożenia dla matki i płodu
WSTĘP: Dietetycy podkreślają, że właściwie skomponowana dieta wegetariańska może być stosowana przez ludzi na różnych etapach ich życia. Jednak wciąż wiele osób uważa, że takie działanie może prowadzić do ujawniana się z...
Stan profilaktyki chorób narządu wzroku na przykładzie wybranej grupy dzieci województwa śląskiego – doniesienie wstępne
WSTĘP: Objawy chorób oczu u dzieci mogą pozostać niezauważone, co może mieć wpływ na późniejsze problemy w nauce i dorosłym życiu. Wczesna korekcja wady daje szansę na pełne wyleczenie. MATERIAŁ I METODY: Narzędzie badaw...