Diagnostyka i opieka nad chorym z klasyczną galaktozemią.
Journal Title: Standardy Medyczne Pediatria - Year 2013, Vol 10, Issue 1
Abstract
Klasyczna galaktozemia jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie błędem przemiany galaktozy spowodowanym brakiem lub znacznym deficytem aktywności urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT). W pracy przedstawiono istotę choroby, obraz kliniczny, rozpoznawanie z uwzględnieniem badań przesiewowych, zalecenia terapeutyczne i zasady przewlekłej opieki nad pacjentami. Przedstawiono również aktualnie dyskutowane, nierozwiązane problemy dotyczące choroby oraz nowe strategie terapeutyczne. Zalecane zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego oparto na wieloletnich doświadczeniach własnych Kliniki Pediatrii IMiD oraz standardach światowych.
Authors and Affiliations
Keywords
Related Articles
- EP ID EP75760
- DOI -
- Views 106
- Downloads 0
Skuteczność kliniczna strategii i środków stosowanych w zapobieganiu częstym zakażeniom układu oddechowego u dzieci
Nawracające infekcje dróg oddechowych to częsty problem u niemowląt i małych dzieci. Autorzy artykułu przedstawiają aktualny stan wiedzy na temat zapobiegania nawracającym infekcjom dróg oddechowych u dzieci.
Wpływ suplementacji wysokimi dawkami DHA we wczesnym dzieciństwie na rozwój umiejętności porozumiewania się.
Wpływ suplementacji wysokimi dawkami DHA we wczesnym dzieciństwie na rozwój umiejętności porozumiewania się.
Autoimmunizacyjne zapalenia mózgu.
Autoimmunizacyjne zapalenia mózgu (AZM) są heterogenną grupą chorób charakteryzującą się bogatym spektrum objawów neurologicznych i psychiatrycznych, w których stwierdza się obecność przeciwciał przeciwneuronalnych. Istn...
Niedokrwistość z niedoboru żelaza i niedokrwistość chorób przewlekłych. Część I. Patogeneza.
Żelazo jest podstawowym mikroelementem, niezbędnym do prawidłowego przebiegu komórkowych reakcji utleniania i redukcji, erytropoezy oraz odpowiedzi immunologicznej. W warunkach fizjologicznych procesy wchłaniania i utrat...
Zespół PFAPA - wspólne wyzwanie dla pediatry, immunologa i laryngologa.
Celem pracy było przedstawienie praktycznych zagadnień klinicznych dotyczących zespołu PFAPA (zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, limfadenopatii szyjnej) - choroby autozapalnej o...