Diagnostyka i opieka nad chorym z klasyczną galaktozemią.
Journal Title: Standardy Medyczne Pediatria - Year 2013, Vol 10, Issue 1
Abstract
Klasyczna galaktozemia jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie błędem przemiany galaktozy spowodowanym brakiem lub znacznym deficytem aktywności urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT). W pracy przedstawiono istotę choroby, obraz kliniczny, rozpoznawanie z uwzględnieniem badań przesiewowych, zalecenia terapeutyczne i zasady przewlekłej opieki nad pacjentami. Przedstawiono również aktualnie dyskutowane, nierozwiązane problemy dotyczące choroby oraz nowe strategie terapeutyczne. Zalecane zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego oparto na wieloletnich doświadczeniach własnych Kliniki Pediatrii IMiD oraz standardach światowych.
Authors and Affiliations
Keywords
Related Articles
- EP ID EP75760
- DOI -
- Views 103
- Downloads 0
Stosowanie i nadużywanie leków z grupy inhibitorów pompy protonowej u dzieci
Stosowanie i nadużywanie leków z grupy inhibitorów pompy protonowej u dzieci
Neofobia żywieniowa - jej uwarunkowania i konsekwencje zdrowotne.
Neofobia żywieniowa definiowana jest jako postawa wobec żywności objawiająca się unikaniem spożywania nowych produktów, klasyfikowana jakotyp zaburzeń karmienia „wybiórcze jedzenie”. Jest zależna od czynników biologiczny...
Zespół Stevensa-Johnsona u trzech nastoletnich pacjentów (15, 16, 17 lat) z zapaleniem płuc wywoływanym przez Mycoplasma pneumoniae.
Zespół Stevensa-Johnsona (Stevens-Johnson Syndrome - SJS), łagodniejszy wariant toksycznej nekrolizy naskórka (Toxic Epidermal Necrolysis - TEN), może być indukowany zarówno wieloma lekami, jak i zakażeniem różnymi drobn...
Komentarz Komitetu ESPGHAN ds. żywienia dotyczący roli czynników zależnych od diety odpowiedzialnych za rozwój otyłości u dzieci.
Komentarz Komitetu ESPGHAN ds. żywienia dotyczący roli czynników zależnych od diety odpowiedzialnych za rozwój otyłości u dzieci.
Opieka pooperacyjna nad noworodkiem z wadą serca - standardy postępowania w II Oddziale Intensywnej Terapii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”
Opieka nad noworodkami po operacji wad serca jest szczególnie trudna i wymagająca dla zespołu opiekującego się noworodkiem ze względu na liczne problemy wynikające ze specyfiki okresu noworodkowego, patofizjologii wady s...