Familial occurrence of Caffey-Silverman syndrome
Journal Title: Ortopedia Traumatologia Rehabilitacja - Year 2012, Vol 14, Issue 1
Abstract
Caffey-Silverman syndrome, or infantile hyperostosis, is a rare condition of unclear etiology and pathogenesis affecting the skeletal system and the surrounding soft tissues. It is characterized by indurated swelling of soft tissues and cortical bone hyperostosis. The changes are usually multiple and affect such parts as the mandible, scapulae, ribs, clavicles, and forearm and shank bones. When long bones are affected, the lesions are typically limited to shafts, with the sparing of meta- and epiphyses. The prognosis is usually good and, in most patients, the changes resolve spontaneously after several months to over a year, leaving no permanent sequelae. Caffey-Silverman syndrome needs to be distinguished from osteitis, for which it is most often mistaken.We present a case of an early form of Caffey-Silverman syndrome. The course of disease in this form is usually severe, with multifocal lesions, and the typical self-limiting regression is not complete. In our patient, a systemic musculoskeletal condition was already suspected following the detection of skeletal defects in a prenatal US examination.Physical and radiological work-up in the first weeks of life revealed the typical signs of congenital Caffey-Silverman syndrome. Several years of follow-up showed gradual regression of the bone deformities with persistent lower-extremity bowing. Due to a positive family history for Caffey-Silverman syndrome, the patient’s pedigree was prepared. On the basis of the history data, existing radiographs and in- and outpatient medical records, Caffey-Silverman syndrome was confirmed in 10 family members. It was established that the cases of Caffey-Silverman syndrome in the patient’s family were characterized by diverse phenotypic expression and different times of onset.
Authors and Affiliations
Aleksander Szwed , Maciej Kołban Kołban, Hanna Romanowska , Elżbieta Baryła-Pankiewicz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP57186
- DOI -
- Views 83
- Downloads 0
Results of SpineCor dynamic bracing for idiopathic scoliosis
Abstract Background Orthopaedic bracing is used in conservative treatment of spinal curvatures. Apart from rigid braces, SpineCor dynamic braces with a flexible design have recently become available. The idea behind dyna...
Chłonkotok jako wczesne powikłanie po operacji odbarczenia korzeni nerwów rdzeniowych C 5 i C 6 przez przecięcie mięśnia pochyłego przedniego. Skuteczne leczenie przy użyciu techniki VATS poprzedzone próbą terapii zachowawczej.
Chłonkotok po operacjach ortopedycznych jest rzadko występującym powikłaniem. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki, u której obserwowano chłonkotok szyjny jako wczesne powikłanie przecięcia mięśnia pochyłego przedn...
Czynniki przebudowy regeneratu kostnego w osteogenezie dystrakcyjnej
Wstęp. Dynamika i efektywność tworzenia się nowej tkanki kostnej (regeneratu) w procesie osteogenezy dystrakcyjnej jest zależna od wielu czynników, które mogą w istotny sposób wpływać na czas leczenia. Jednym ze wskaźnik...
OCENA MOŻLIWOŚCI FUNKCJONALNYCH PACJENTÓW Z PRZECIWWSKAZANIAMI DO LECZENIA OPERACYJNEGO ZŁAMANEJ SZYJKI KOŚCI UDOWEJ
Nierzadko poważną przeszkodą w zastosowania leczenia operacyjnego u osób w podeszłym wieku ze złamaną szyjką kości udowej jest zły stan ogólny pacjenta, brak zgody za zabieg, istniejące przeciwwskazania internistyczne i...
Doświadczenia własne w leczeniu chorych z porażennymi zniekształceniami stawów biodrowych w przebiegu przepukliny oponowo-rdzeniowej.
StreszczenieCel pracy. Celem pracy jest przedstawienie zasad i wyników leczenia porażennych zniekształceń stawów biodrowych u dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową.Materiał i metody. Przedmiot badań stanowi 85 chorych –...