Fragile X syndrome – child’s and parent’s problem
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2011, Vol 45, Issue 3
Abstract
Summary Fragile X syndrome is the most common familial form of mental retardation. The incidence is estimated to be 1 in 4000 male births. The disease is caused by amplification of trinucleotide repeats CGG in the first exon of FMR1 gene, located on the distal part of the long arm of the X chromosome. The main symptom of the disease is mental retardation, usually of moderate or profound degree. Characteristic clinical features of the disease observed in the affected person after puberty involve: an elongated face, large protruding ears and macroorchidism. Diagnosis is usually made late, when the child is 3-4 years old. Making diagnosis early is very difficult because of a lack of specific symptoms. We can observe developmental delay in children, with very late development of speech and behavioural problems with autistic features. Early diagnosis is very important, because its identification of high genetic family risk. The risk of recurrence for next children is as high as 50% and is stable for each pregnancy.
Authors and Affiliations
Małgorzata Lisik, Irena Krupka-Matuszczyk, Aleksander Sieroń
Keywords
Related Articles
- EP ID EP140003
- DOI -
- Views 97
- Downloads 0
Poczucie humoru u pacjentów z depresją – przegląd badań
W ostatnich latach coraz częściej podkreśla się znaczenie rozwijania u pacjentów z depresją poczucia humoru, które uważane jest za ważną kompetencję psychiczną sprzyjającą procesowi zdrowienia i przeciwdziałającą nawroto...
Attachment styles, childhood and adult traumatic experiences, mental states and methods of suicide attempts among psychiatrically treated women
Aim. The purpose of this study was to explore any particular personality traits and psychosocial conditions of suicidal attempts among women, especially their adult attachment styles, harmful social experiences in childh...
Impact of treatment with acetylcholinesterase inhibitors, valproic acid and antipsychotics on aggressive behaviour in Alzheimer’s type dementia
Aggressive and impulsive behaviour are common in Alzheimer’s dementia. Therapy of these disorders is an important but difficult practical question. Aim. The purpose of this study was to determine the effect of pharmaco...
Porównanie wpływu anestetyków dożylnych stosowanych do znieczulenia w trakcie leczenia elektrowstrząsowego na bezpieczeństwo hemodynamiczne i przebieg zabiegów elektrowstrząsowych
Elektrowstrząsy (EW) są metodą leczenia szeroko stosowaną w chorobach psychicznych takich jak depresja, choroba afektywna dwubiegunowa, schizofrenia i psychoza schizoafektywna. Zaletą leczenia EW jest występowanie bardz...
Stadialne modele formowania się tożsamości homoseksualnej. Implikacje dla praktyki terapeutycznej
Autorzy omawiają zapoczątkowany w latach 70. XX wieku na gruncie afirmatywnych ujęć homoseksualności nurt stadialnych modeli formowania tożsamości gejowskiej i lesbijskiej. Proces rozwoju homoseksualnej tożsamości jest t...