Fragile X syndrome – child’s and parent’s problem
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2011, Vol 45, Issue 3
Abstract
Summary Fragile X syndrome is the most common familial form of mental retardation. The incidence is estimated to be 1 in 4000 male births. The disease is caused by amplification of trinucleotide repeats CGG in the first exon of FMR1 gene, located on the distal part of the long arm of the X chromosome. The main symptom of the disease is mental retardation, usually of moderate or profound degree. Characteristic clinical features of the disease observed in the affected person after puberty involve: an elongated face, large protruding ears and macroorchidism. Diagnosis is usually made late, when the child is 3-4 years old. Making diagnosis early is very difficult because of a lack of specific symptoms. We can observe developmental delay in children, with very late development of speech and behavioural problems with autistic features. Early diagnosis is very important, because its identification of high genetic family risk. The risk of recurrence for next children is as high as 50% and is stable for each pregnancy.
Authors and Affiliations
Małgorzata Lisik, Irena Krupka-Matuszczyk, Aleksander Sieroń
Keywords
Related Articles
- EP ID EP140003
- DOI -
- Views 110
- Downloads 0
Analiza retrospektywna DRESS – reakcji polekowej z eozynofilią i powikłaniami narządowymi
Cel pracy DRESS (reakcja polekowa z eozynofilią i zajęciem narządów wewnętrznych) jest zaliczany do typowych reakcji nadwrażliwości na leki. Zespół może być wywołany prze każdy lek. Na obraz kliniczny schorzenia składają...
Neurochemistry of impulsiveness and aggression
Aggression is the most frequent social reaction among animals and men, and plays an important role in survival of the fittest. The change of social conditions in the course of development of human civilisation rendered s...
Wyniki ogólnopolskiego badania – opinie lekarzy dotyczące zdrowia somatycznego pacjentów ze schizofrenią
Cel badań: W związku z faktem, iż schizofrenia jest zaburzeniem zwiększającym ryzyko śmiertelności oraz wystąpienia zaburzeń somatycznych, przeprowadzono badanie mające na celu analizę – na ile lekarze oceniają stan soma...
Badania z randomizacją w psychiatrii
W ciągu ostatnich dwudziestu lat „medycyna oparta na danych naukowych” (evidence-based medicine – EBM) stała się dominującym paradygmatem współczesnej praktyki medycznej. Wraz z ukazaniem się w 1997 r. ważnej pracy Gedde...
Czy osoczowe stężenia glicyny mogą być czynnikiem rokowniczym skuteczności jej stosowania u chorych na schizofrenię?
Glicyna jest niekompetycyjnym koagonistą receptora NMDA, jonotropowego receptora układu glutaminianergicznego. W licznych badaniach wykazano jej korzystny wpływ na pierwotne objawy negatywne schizofrenii. Główna hipoteza...