Brak związku polimorfizmu (rs6190) genu receptora glikokortykoidowego z chorobą afektywną jedno- i dwubiegunową
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2013, Vol 47, Issue 4
Abstract
Cel. Polimorfizm funkcjonalny ER22/23EK receptora glikokortykoidowego prowadzi do zmniejszenia jego wrażliwości i zwiększenia oporności na działanie glikokortykoidów, które regulują funkcjonowanie osi podwzgórze–przysadka–nadnercza. Zaburzenia w regulacji powyższej osi są obserwowane u pacjentów z zaburzeniami psychicznymi. Celem niniejszego badania była analiza związku polimorfizmu ER22/23EK z chorobą afektywną jedno- i dwubiegunową. Materiał i metody. Badanie obejmowało 144 pacjentów z chorobą afektywną jednobiegunową oraz 479 pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową. Pacjenci zostali zdiagnozowani przez dwóch psychiatrów na podstawie dokumentacji medycznej oraz wywiadu w oparciu o kryteria SCID (Structured Clinical Interview for DSM Disorders). Grupę kontrolną stanowiło 595 zdrowych osób. Jako materiał badawczy wykorzystano krew obwodową, z której uzyskano DNA. Genotypowanie przeprowadzono z wykorzystaniem metody PCR-RFLP. Wyniki. Nie wykazano związku badanego polimorfizmu z chorobą afektywną jedno- i dwubiegunową w badanej populacji. Genotypu GA nie zaobserwowano u żadnego z badanych pacjentów. Wnioski. Polimorfizm funkcjonalny ER22/23EK w obrębie receptora glikokortykoidowego nie jest związany z chorobą afektywną jedno- i dwubiegunową.
Authors and Affiliations
Dominika Nemec, Aleksandra Szczepankiewicz, Anna Leszczyńska-Rodziewicz, Joanna Pawlak, Monika Dmitrzak-Węglarz, Maria Skibińska
Zaburzenia prozodii emocjonalnej w przebiegu schizofrenii
Zaburzenia rozumienia i ekspresji prozodii emocjonalnej mowy (aprozodia) należą do częstych, ale rzadko opisywanych objawów schizofrenii niekorzystnie wpływających na jakość funkcjonowania społecznego chorych. Rola prozo...
Brak asocjacji pomiędzy polimorfizmem insercyjno-delecyjnym promotorowego odcinka genu transportera serotoniny oraz polimorfizmem T102C genu kodującego receptor 5HT2A a schizofrenią – badania rodzinne
Cel badań: Celem niniejszej pracy było określenie częstości przekazywania alleli dwóch genów kandydujących (nawiązujących do serotoninowej hipotezy schizofrenii) przez rodziców ich chorującym na schizofrenię dzieciom. An...
Techniki ekstrakcyjne w analizie wenlafaksyny i jej metabolitów w materiale biologicznym
Wenlafaksyna (VEN), wprowadzona do lecznictwa w latach 90., jest jednym z częściej stosowanych leków przeciwdepresyjnych. Wskazane jest monitorowanie jej poziomu w organizmie, w szczególności w przypadku, gdy pacjent cie...
Is Huntington’s disease a neurological or psychiatric disorder? Case report
Huntington’s disease is a rare, although commonly known neurodegenerative disease, caused by dynamic point mutation within the IT-15; it is inherited autosomally dominantly. IT-15 mutation includes multiple (36–250) repe...
Parameters of ante-mortem delirium
Objectives. The aim of this study was to investigate the parameters of ante-mortem delirium of the patients in a closed psychiatric institution and to compare them with the ante-mortem psychopathology of the medical pati...