Functional abilities in children with Cornelia de Lange syndrome – pilot study
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2019, Vol 73, Issue
Abstract
INTRODUCTION: Cornelia de Lange syndrome (CdLS, also called Brachmann de Lange syndrome – BdLS) is a congenital multisystem developmental disorder characterized by distinctive facial features, growth and mental retardation, limb abnormalities, and behavioral problems caused by various malformations. Despite the efforts of scientists, previous functional assessments were mainly focused on hearing and vision. The aim of the study was twofold: 1) to show the functional status of children with CdLS, 2) to propose a unified protocol/tool for the aforementioned assessment. MATERIAL AND METHODS: 27 children with CdLS were assessed in terms of functioning and associated limitations using a questionnaire-aided interview and observational functional assessment. RESULTS: The most common functional problems were contractures (88.89%), deformities (66.67%), and torso asymmetry (66.67%). CONCLUSIONS: The outcomes of the study show the functional status of children with CdLS. Even preliminary findings may shape a further holistic approach to treatment, rehabilitation and care. Moreover the proposed tool was useful. This study could be a good starting point to develop new protocols/tools applicable to such complex diseases. Moreover, further and wider studies are needed in order to allow a more complete and accurate assessment, thereby ensuring more efficient treatment plans.
Authors and Affiliations
Emilia Mikołajewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP660910
- DOI 10.18794/aams/109776
- Views 77
- Downloads 0
Alergia a stres oksydacyjny
Tlen jako pierwiastek biogenny warunkuje przebieg podstawowych procesów biochemicznych gwarantujących przeżycie komórki. Niestety, w szczególnych warunkach wysoce reaktywne formy tlenu (RFT) mogą wywierać toksyczny efekt...
Analiza przyczyn zgonów w ciągu pierwszego roku życia wcześniaków i dzieci urodzonych o czasie w materiale sekcyjnym Katedry i Zakładu Patomorfologii w Zabrzu w latach 2010–2015
WSTĘP: Pomimo wysokich standardów opieki nad kobietą ciężarną i noworodkiem, pierwsze tygodnie po porodzie stanowią szczególny okres życia o podwyższonym ryzyku zgonu. Przeprowadzenie analizy zgonów może zrodzić cenne su...
Udział ośrodkowego układu histaminergicznego w efektach krążeniowych antagonisty receptorów Y1 we wstrząsie krwotocznym u szczurów
WSTĘP: Pobudzenie ośrodkowego układu histaminergicznego wywołuje działanie resuscytacyjne w modelu wstrząsu krwotocznego, podczas gdy neuropeptyd Y (NPY) podawany do komory bocznej mózgu (icv) powoduje efekt depresyjny w...
Związek pomiędzy chorobą nowotworową a alergią atopową
WSTĘP: Ochronny lub stymulujący wpływ atopii na ryzyko rozwoju nowotworu pozostaje otwartym pytaniem. Dotychczasowe prace naukowe analizujące temat przynoszą różne odpowiedzi. W pracy badano występowanie chorób nowotworo...
Styles of coping with stress and level of sense of self-efficacy among VI year medical students of Medical University of Silesia in Katowice
INTRODUCTION: The medical profession belongs to those professions having one of the highest levels of stress. The aim of the work was to define the styles of coping with stress and the level of sense of self-efficacy an...