Functional abilities in children with Cornelia de Lange syndrome – pilot study
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2019, Vol 73, Issue
Abstract
INTRODUCTION: Cornelia de Lange syndrome (CdLS, also called Brachmann de Lange syndrome – BdLS) is a congenital multisystem developmental disorder characterized by distinctive facial features, growth and mental retardation, limb abnormalities, and behavioral problems caused by various malformations. Despite the efforts of scientists, previous functional assessments were mainly focused on hearing and vision. The aim of the study was twofold: 1) to show the functional status of children with CdLS, 2) to propose a unified protocol/tool for the aforementioned assessment. MATERIAL AND METHODS: 27 children with CdLS were assessed in terms of functioning and associated limitations using a questionnaire-aided interview and observational functional assessment. RESULTS: The most common functional problems were contractures (88.89%), deformities (66.67%), and torso asymmetry (66.67%). CONCLUSIONS: The outcomes of the study show the functional status of children with CdLS. Even preliminary findings may shape a further holistic approach to treatment, rehabilitation and care. Moreover the proposed tool was useful. This study could be a good starting point to develop new protocols/tools applicable to such complex diseases. Moreover, further and wider studies are needed in order to allow a more complete and accurate assessment, thereby ensuring more efficient treatment plans.
Authors and Affiliations
Emilia Mikołajewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP660910
- DOI 10.18794/aams/109776
- Views 78
- Downloads 0
Diagnosis of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy in childhood
INTRODUCTION: The Alport syndrome (AS) and thin basement membrane nephropathy (TBMN) are glomerulopathies of genetic origin difficult to differentiate, with no predictors of a long term outcome. The aim of the study was...
Dorobek naukowy profesorów i doktorów habilitowanych w Śląskim Uniwersytecie Medycznym w Katowicach – porównanie dwóch wydziałów lekarskich
Celem pracy było porównanie dorobku naukowego profesorów i doktorów habilitowanych Wydziału Lekarskiego z Oddziałem Lekarsko-Dentystycznym w Zabrzu (w październiku 2015 r.) z analogicznymi danymi dla Wydziału Lekarskiego...
Evaluation of usefulness of modern echocardiographic techniques using speckle tracking echocardiography, in experimental laboratory conditions, on example model of acute ischemic disease in mice
In recent years, mice have become the most commonly used laboratory animals in preclinical studies. With the increase in their use also in the study of the cardiovascular system (in heart muscle cell regenerating therapi...
Twój smartfon może uratować komuś życie
WSTĘP: Każdego roku w Europie dochodzi do około 350 tysięcy zgonów po nieskutecznej resuscytacji krążeniowo-oddechowej (RKO). Dążąc do zmniejszenia liczby zgonów, poszukuje się nowych metod wsparcia osób bez wykształceni...
Analiza występowania raka piersi i raka jelita grubego w województwie śląskim na podstawie istniejących źródeł danych o nowotworach złośliwych – KRN i NFZ
WSTĘP: W Polsce dane dotyczące nowotworów gromadzone są w Krajowym Rejestrze Nowotworów (KRN) i Na-rodowym Funduszu Zdrowia (NFZ). Kompletność rejestracji oraz spójność danych w obu systemach jest podstawą planowania i p...