Genetic-epidemiological study of pediatric population of Krasnohrad district of Kharkiv region
Journal Title: Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів - Year 2018, Vol 16, Issue 1
Abstract
Aim. Study of genetic pathology burden, both monogenic and chromosomal, of pediatric population of Krasnohrad district of Kharkiv region. Methods. Epidemiological and clinical-genealogical methods have been used. The information on 252 patients aged 0– 17 years from all major sources of their registration has been analyzed. Results. The monogenic pathology burden of pediatric population was 0.28 %, chromosomal disorders burden — 0.13 %, 0.41 % in total. There were 14 nosological forms of single-gene diseases, the most common ones were sensorineural hearing loss (1:1295), congenital glaucoma (1:3884), congenital hypothyroidism (1:3884), ichthyosis (1:3884). For the past ten years there was a change in the spectrum of single-gene pathology in pediatric population of Krasnohrad district. Chromosomal abnormalities in the area were represented by Down syndrome (1:868) and Prader-Willi syndrome (1:7767). Conclusions. The genetic pathology burden of the pediatric population of the Krasnohrad district of Kharkiv region, the spectrum of monogenic and chromosomal pathology, and prevalence of their individual nosological forms are comparable to those in most European countries. Keywords: genetic pathology, prevalence, single-gene diseases, chromosomal disorders, Kharkiv region.
Authors and Affiliations
O. M. Fedota, Yu. O. Sadovnychenko, N. V. Movchan, O. V. Kolodiazhnyi, R. S. Dolzhenkova, L. V. Roshcheniuk, I. M. Kasian
Keywords
Related Articles
- EP ID EP613189
- DOI 10.7124/visnyk.utgis.16.1.902
- Views 91
- Downloads 0
Evolution of darwinism. Synthetic theory of evolutions: 1926 – 1975 years
The process of combining Darwinism and genetics, which entered the history of biology as a synthetic theory of evolution, is considered.
Віталій Арнольдович Кордюм (до 85-річчя від дня народження)
PCR-analysis of photoperiod sensitivity genes in bread wheat varieties from Bilatserkovska experimental breeding station
The aim. Determination of alleles of the photoperiod sensitivity genes Ppd-1 in 16 winter wheat varieties of the Bilatserkovska Experimental Breeding Station and identification of the haplotypes of Ppd-D1 gene according...
Важливість сигнальної функції β-катеніну на початкових стадіях розвитку патологічної гіпертрофії дорослого серця
Поширення серцево-судинних захворювань, їхня загроза здоров’ю та вагоме соціально-економічне навантаження обумовлюють і значний інтерес науковців до вирішення цієї проблеми. Останнім часом актуальними стають не лише досл...
Дослідження прояву трансгенів після Agrobacterium-опосередкованої трансформації in planta пшениці Triticum aestivum L.
Мета. Виявлення послідовностей цільових трансгенів nptII і bar у геномі ймовірних трансформантів пшениці м’якої озимої Triticum aestivum L. сортів Зимоярка та Подолянка, отриманих в результаті Agrobacterium-опосередкован...