Genetic-epidemiological study of pediatric population of Krasnohrad district of Kharkiv region
Journal Title: Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів - Year 2018, Vol 16, Issue 1
Abstract
Aim. Study of genetic pathology burden, both monogenic and chromosomal, of pediatric population of Krasnohrad district of Kharkiv region. Methods. Epidemiological and clinical-genealogical methods have been used. The information on 252 patients aged 0– 17 years from all major sources of their registration has been analyzed. Results. The monogenic pathology burden of pediatric population was 0.28 %, chromosomal disorders burden — 0.13 %, 0.41 % in total. There were 14 nosological forms of single-gene diseases, the most common ones were sensorineural hearing loss (1:1295), congenital glaucoma (1:3884), congenital hypothyroidism (1:3884), ichthyosis (1:3884). For the past ten years there was a change in the spectrum of single-gene pathology in pediatric population of Krasnohrad district. Chromosomal abnormalities in the area were represented by Down syndrome (1:868) and Prader-Willi syndrome (1:7767). Conclusions. The genetic pathology burden of the pediatric population of the Krasnohrad district of Kharkiv region, the spectrum of monogenic and chromosomal pathology, and prevalence of their individual nosological forms are comparable to those in most European countries. Keywords: genetic pathology, prevalence, single-gene diseases, chromosomal disorders, Kharkiv region.
Authors and Affiliations
O. M. Fedota, Yu. O. Sadovnychenko, N. V. Movchan, O. V. Kolodiazhnyi, R. S. Dolzhenkova, L. V. Roshcheniuk, I. M. Kasian
Keywords
Related Articles
- EP ID EP613189
- DOI 10.7124/visnyk.utgis.16.1.902
- Views 77
- Downloads 0
Дупликация dup 24-bp в гене хитотриозидазы CHIT1 у здоровых лиц и пациентов с болезнью Гоше в Украине
Целью нашей работы была оценка распространенности дефицита хитотриозидазной активности у населения Украины путем определения частоты dup 24 bp в гене CHIT1 у здоровых лиц, а также у пациентов с болезнью Гоше для разработ...
Аллельные полиморфизмы генов GSТР1, FGB и PAI-1 как вероятные маркеры раннего самопроизвольного прерывания беременности у человека
Цель: Выяснить особенности распределения аллельных полиморфизмов генов детоксикации ксенобиотиков GSТР1 и тромбофилии (FGB и PAI-1) в материале самопроизвольно элиминированных 6-12 - недельных эмбрионов человека. Методы:...
Поздравляем лауреатов премии имени М. Холодного НАН Украины!
Актуальні дослідження з проблем розведення, генетики та біотехнології у тваринництві
XVІІ всеукраїнська наукова конференція молодих учених і аспірантів з міжнародною участю, присвяченій 80-й річниці від дня народження академіка НААН Валерія Петровича Бурката «Актуальні дослідження з проблем розведення, г...
Валентин Степанович Підгорський (до 80-річчя від дня народження)