Genetyka kliniczna czerniaka
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów, jego częstość wzrasta gwałtownie w ostatnich latach. Zwiększone ryzyko zachorowania na czerniaka u potomstwa osób chorych na ten nowotwór jak również rodzinne agregacje tego nowotworu sugerują, że predyspozycja genetyczna jest istotnym czynnikiem uczestniczącym w patogenezie czerniaka. Rodzinny czerniak stanowi najprawdopodobniej heterogenną grupę przypadków o różnym typie dziedziczenia, w większości przypadków wielogenowym. Nierzadko obserwuje się jednak rodzinne agregacje wykazujące cechy autosomalnie dominującego typu dziedziczenia, charakterystycznego dla chorób jednogenowych o wysokiej penetracji. Podłoże genetyczne czerniaka jest złożone i zależne od wielu genów. Głównym genem ryzyka jest CDKN2A. Częsta konstytucyjna zmiana tego genu – A148T, zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka niezależnie od nowotworowego wywiadu rodzinnego. Mutacje genów ARF oraz CDK4, związane z wysokim ryzykiem zachorowania na MM, są niezwykle rzadkie i nie mają istotnego znaczenia w praktyce klinicznej. W większości rodzinnych czerniaków mutacje genu CDKN2A nie występują, co wskazuje na potrzebę identyfikacji nowych genów związanych z predyspozycją do tego nowotworu. Poznano kilka genów/mutacji umiarkowanie modyfikujących ryzyko MM. Ich lista obejmuje XPD, MC1R, BRCA2. Wdrożenie odpowiednich programów diagnostyczno-profilaktycznych oraz leczniczych może zmniejszyć zachorowalność i śmiertelność. Testy genetyczne oraz analizy danych rodowodowo-klinicznych powinny być wykonywane u wszystkich pacjentów z rozpoznanym czerniakiem, także w przypadkach z ujemnym wywiadem rodzinnym.
Authors and Affiliations
Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53782
- DOI -
- Views 169
- Downloads 0
Interventional treatment for type 2 diabetes
Obesity and type 2 diabetes are currently the most serious health problems in developedand developing countries. According to standards of treatment of diabetes, especially withobesity, weight reduction is an essential e...
Osoczowe stężenia waspiny u kobiet z otyłością olbrzymią
<b>Wstęp.</b> Pomimo iż otyłość związana jest z insulinoopornością, cukrzycą typu 2 i ryzykiem chorób układu sercowo-naczyniowego, tzw. otyli, metabolicznie zdrowi, nawet jeśli występuje otyło...
Zespół metaboliczny u pacjentów po transplantacji narządów unaczynionych
Pomimo znaczącej poprawy przeżycia pacjentów w pierwszych miesiącach po transplantacji narządów unaczynionych, odległe wyniki przeżycia nadal pozostają niesatysfakcjonujące. Blisko połowa przeszczepionych narządów ulega...
The pancreatojejunostomy after pancreatoduodenectomy. The review of techniques including our own method of the anastomosis
Pancreaticoduodenectomy (PD) is the treatment of choice for resectable periampullary tumors. The most difficult, time-consuming, and complication-prone step in pancreaticoduodenectomy is the pancreaticojejunostomy step....
Transient myeloproliferative disorder in newborn with normal karyotype
Transient myeloproliferative disorder (TMD) occurs in 10-20% of infants with trisomy 21. Only single cases of TMD were described in children with normal phenotype.We present a case of a newborn boy without phenotypic fea...