Genetyka kliniczna czerniaka
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów, jego częstość wzrasta gwałtownie w ostatnich latach. Zwiększone ryzyko zachorowania na czerniaka u potomstwa osób chorych na ten nowotwór jak również rodzinne agregacje tego nowotworu sugerują, że predyspozycja genetyczna jest istotnym czynnikiem uczestniczącym w patogenezie czerniaka. Rodzinny czerniak stanowi najprawdopodobniej heterogenną grupę przypadków o różnym typie dziedziczenia, w większości przypadków wielogenowym. Nierzadko obserwuje się jednak rodzinne agregacje wykazujące cechy autosomalnie dominującego typu dziedziczenia, charakterystycznego dla chorób jednogenowych o wysokiej penetracji. Podłoże genetyczne czerniaka jest złożone i zależne od wielu genów. Głównym genem ryzyka jest CDKN2A. Częsta konstytucyjna zmiana tego genu – A148T, zwiększa ryzyko zachorowania na czerniaka niezależnie od nowotworowego wywiadu rodzinnego. Mutacje genów ARF oraz CDK4, związane z wysokim ryzykiem zachorowania na MM, są niezwykle rzadkie i nie mają istotnego znaczenia w praktyce klinicznej. W większości rodzinnych czerniaków mutacje genu CDKN2A nie występują, co wskazuje na potrzebę identyfikacji nowych genów związanych z predyspozycją do tego nowotworu. Poznano kilka genów/mutacji umiarkowanie modyfikujących ryzyko MM. Ich lista obejmuje XPD, MC1R, BRCA2. Wdrożenie odpowiednich programów diagnostyczno-profilaktycznych oraz leczniczych może zmniejszyć zachorowalność i śmiertelność. Testy genetyczne oraz analizy danych rodowodowo-klinicznych powinny być wykonywane u wszystkich pacjentów z rozpoznanym czerniakiem, także w przypadkach z ujemnym wywiadem rodzinnym.
Authors and Affiliations
Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53782
- DOI -
- Views 178
- Downloads 0
Diabetes and pregnacy
Diabetes mellitus can occur during pregnancy in 2 forms: pregestational and gestational diabetes. Both types of diabetes need special care during pregnancy. Pregestational diabetes represents very high-risk obstetrics. P...
Ostre krwawienie z wrzodu trawiennego – aktualne standardy postępowania
Ostre krwawienie z wrzodu trawiennego pozostaje jednym z częstszych stanów nagłych w chorobach wewnętrznych, z istotnym ryzykiem zgonu i wystąpienia ciężkich powikłań. Odpowiednio zorganizowane, zespołowe postępowanie w...
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) – targets of pharmacotherapy and extrarenal complications
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is hereditary cystic disorderwith predominantly renal manifestation (large kidneys, flank pain, haematuria, hypertensionand renal insufficiency). Some patients also pr...
Extrinsic allergic alveolitis (hypersensitivity pneumonitis)
Extrinsic allergic alveolitis (EAA, also: hypersensitivity pneumonitis – HP) is an inflammatory lung disease caused by environmental antigens of different source: bacterial, fungal, animal or chemical. It is characterize...
Akwafereza w leczeniu zaostrzenia przewlekłej niewydolności serca – uzasadnienie i początkowe doświadczenia kliniczne jednego ośrodka
Kolejnych 20 pacjentów z opornym na diuretyki zaostrzeniem przewlekłej niewydolności serca poddano 1-11 sesji izolowanej ultrafiltracji. W przypadku, gdy pojawiały się biochemiczne wskazania do lecznia nerkozastępczego,...