Genetyka kliniczna nowotworów nerek
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Wśród nowotworów nerki można wyodrębnić 2 główne grupy:1. Guz Wilmsa – nephroblastoma.2. Raki nerki – adenocarcinoma (carcinoma clarocellulare, carcinoma papillare, colecting duct carcinoma, chromophobic cell carcinoma), carcinoma urotheliale.Postać rodzinna guza Wilmsa stanowi 1-2% tych guzów.Dotychczas opisano 14 genetycznie uwarunkowanych zespołów związanych ze zwiększonym ryzykiem guza Wilmsa. Mutacje konstytucyjne będące przyczyną powstawania dziedzicznego nephroblastoma dotyczą najczęściej jednego z czterech genów: WT1, WT2, FWT1, FWT2. Ryzyko zachorowania na guza Wilmsa u nosicieli tych mutacji wynosi 5-90% w zależności od zmutowanego genu.Opisano 19 zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, w przebiegu, których w nerkach mogą powstać rak jasnokomórkowy (CCRC), rak brodawkowaty (PRCC) lub rak z nabłonka przejściowego. Najczęściej rozpoznawanym zespołem jest rodzinny rak jasnokomórkowy nerki (F-CCRC). Wśród wszystkich rodzin CCRC 5% spełnia kryteria definitywne F-CCRC, zaś 13% stanowią rodziny podejrzane o F-CCRC.W większości przypadków F-CCRC nie znaleziono mutacji będących przyczyną agregacji CCRC w rodzinach. W naszych Ośrodku wykazaliśmy, że istotną przyczyną powstawania CCRC jest konstytucyjna zmiana w genie CHEK2. Nadal jednak kluczową rolę w rozpoznawaniu F-CCRC odgrywa analiza rodowodowo-kliniczna. W naszym Ośrodku w rodzinach z pojedynczym CCRC wysuwamy podejrzenie F-CCRC stosując jako kryteria:a. zdiagnozowanie CCRC poniżej 55. r.ż. lubb. wystąpienie raka żołądka lub płuca u krewnych I stopnia pacjenta z CCRC.U osób z rodzin z rozpoznanym F-CCRC stosujemy schemat badań kontrolnych pozwalający na wczesne wykrycie raka nerki, jednak postepowanie lecznicze nie jest ściśle określone.Ewentualne schematy leczenia będą mogły być ustalone po analizie przebiegu klinicznego leczonych w różny sposób dużych grup raków z rodzin z F-CCRC.
Authors and Affiliations
Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Joanna Trubicka, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53788
- DOI -
- Views 151
- Downloads 0
Miejsce dla uzupełniającego leczenia mitotanem u pacjentów niskiego ryzyka z rakiem kory nadnercza – opis przypadku
Przedstawiamy przypadek 56-letniej kobiety leczonej z powodu nadciśnienia tętniczego z guzem prawego nadnercza potwierdzonym w badaniu TK jamy brzusznej w 2006 roku wielkości 16 x 18 mm i gęstością przed podaniem kontras...
Lekarze specjalizujący się w endokrynologii – charakterystyka grupy
<b>Wstęp. </b>Informacje na temat sytuacji zawodowej i planach zawodowych osób specjalizujących się w zakresie endokrynologii w Polsce mogą się przyczynić do lepszego monitorowania stanu zasob...
Starzenie – co nowego?
Starzenie się skóry jest naturalnym procesem polegającym na zmniejszeniu biologicznej aktywności komórek organizmu, spowolnieniu procesów regeneracyjnych i utracie zdolności adaptacyjnych ustroju. Decydującą rolę odgrywa...
Possibilities and limitations in the endovascular repair of abdominal aortic aneurysm
The abdominal aortic aneurysm (AAA) is the cause of 1 to 3% of deaths among males in the age between 65 and 85 years. Within the last twenty years, increased incidence of aneurysms was recorded, which may be associated w...
Podstawowe zespoły ratownictwa medycznego w obliczu pacjenta z nieodwracalnym zatrzymaniem krążenia
Wstęp. Ustawa o Państwowym Ratownictwie Medycznym powołała do życia podstawowe zespoły ratownictwa medycznego pracujące bez lekarza w składzie. Bywają one dysponowane także do pacjentów z nieodwracalnym zatrzymaniem krąż...