Genetyka kliniczna nowotworów nerek
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Wśród nowotworów nerki można wyodrębnić 2 główne grupy:1. Guz Wilmsa – nephroblastoma.2. Raki nerki – adenocarcinoma (carcinoma clarocellulare, carcinoma papillare, colecting duct carcinoma, chromophobic cell carcinoma), carcinoma urotheliale.Postać rodzinna guza Wilmsa stanowi 1-2% tych guzów.Dotychczas opisano 14 genetycznie uwarunkowanych zespołów związanych ze zwiększonym ryzykiem guza Wilmsa. Mutacje konstytucyjne będące przyczyną powstawania dziedzicznego nephroblastoma dotyczą najczęściej jednego z czterech genów: WT1, WT2, FWT1, FWT2. Ryzyko zachorowania na guza Wilmsa u nosicieli tych mutacji wynosi 5-90% w zależności od zmutowanego genu.Opisano 19 zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, w przebiegu, których w nerkach mogą powstać rak jasnokomórkowy (CCRC), rak brodawkowaty (PRCC) lub rak z nabłonka przejściowego. Najczęściej rozpoznawanym zespołem jest rodzinny rak jasnokomórkowy nerki (F-CCRC). Wśród wszystkich rodzin CCRC 5% spełnia kryteria definitywne F-CCRC, zaś 13% stanowią rodziny podejrzane o F-CCRC.W większości przypadków F-CCRC nie znaleziono mutacji będących przyczyną agregacji CCRC w rodzinach. W naszych Ośrodku wykazaliśmy, że istotną przyczyną powstawania CCRC jest konstytucyjna zmiana w genie CHEK2. Nadal jednak kluczową rolę w rozpoznawaniu F-CCRC odgrywa analiza rodowodowo-kliniczna. W naszym Ośrodku w rodzinach z pojedynczym CCRC wysuwamy podejrzenie F-CCRC stosując jako kryteria:a. zdiagnozowanie CCRC poniżej 55. r.ż. lubb. wystąpienie raka żołądka lub płuca u krewnych I stopnia pacjenta z CCRC.U osób z rodzin z rozpoznanym F-CCRC stosujemy schemat badań kontrolnych pozwalający na wczesne wykrycie raka nerki, jednak postepowanie lecznicze nie jest ściśle określone.Ewentualne schematy leczenia będą mogły być ustalone po analizie przebiegu klinicznego leczonych w różny sposób dużych grup raków z rodzin z F-CCRC.
Authors and Affiliations
Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Joanna Trubicka, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53788
- DOI -
- Views 136
- Downloads 0
Otyłość w przewlekłej chorobie nerek a transplantacja nerki – metody leczenia
Epidemia patologicznej otyłości coraz częściej dotyczy pacjentów z przewlekłą chorobą nerek, utrudniając leczenie chorób towarzyszących, zwiększając ryzyko sercowo-naczyniowe i opóźniając lub uniemożliwiając kwalifikację...
Cewnik udowy s-tunelowany jako trwały dostęp naczyniowy do hemodializ
Cewniki tunelowane zakładane przez żyłę udową jako dostęp do hemodializ mają częściej powodować wystąpienie bakteriemii niż cewniki tunelowane zakładane do żył szyjnych. Ma to wynikać, między innymi, z dłuższego przebieg...
Leczenie zespołu podkradania tętnicy podobojczykowej na drodze wewnątrznaczyniowej – doświadczenia własne
Wstęp. Zespół podkradania tętnicy podobojczykowej (ang. subclavian steal syndrome – SSS) występuje, gdy początkowy odcinek jednej z tętnic podobojczykowych lub pień ramienno-głowowy jest istotnie zwężony lub niedrożny. S...
Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika
W ostatnich latach udało się wykazać u niemal wszystkich pacjentów z rakami piersi lub jajnika charakterystyczne podłoże konstytucyjne sprzyjające rozwojowi tych nowotworów. Stwierdzono, że nosicielstwo mutacji w genach...
Wyniki leczenia niestabilności przedniej stawów kolanowych z zastosowaniem endoprotezy Leeds-Keio
Urazy stawu kolanowego należą do najczęstszych w traumatologii sportowej. Niejednokrotnie są to uszkodzenia obejmujące kilka struktur w obrębie kolana. Jednym z częstszych jest uszkodzenie więzadła krzyżowego przedniego....