Genetyka zespołów otępiennych. Część 4: spektrum mutacji odpowiedzialnych za rozwój rodzinnej autosomalnie dominującej postaci choroby Alzheimera
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2009, Vol 63, Issue
Abstract
Już 50 lat temu zaobserwowano, że choroba Alzheimera (AD) dziedziczy się w niektórych rodzinach w sposób autosomalny dominujący według praw Mendla. Przypadki AD o wczesnym początku uwarunkowane rodzinnie (familial Alzheimer’s disease – FAD) są jednak rzadkie i stanowią zaledwie kilka procent populacji chorych. Mutacje w trzech następujących genach: [i]Białka prekursora amyloidu (APP), Preseniliny 1 (PSEN1) oraz Preseniliny 2 (PSEN2)[/i] są odpowiedzialne za rozwój choroby w 50% wszystkich chorych z FAD. Wykrycie ponad 200 mutacji w genach warunkujących FAD pozwoliło lepiej zrozumieć podłoże molekularne procesów komórkowych prowadzących do neurodegeneracji. Wraz z identyfikacją defektów genetycznych odpowiedzialnych za FAD, wzrasta zainteresowanie wykorzystaniem informacji genetycznej w praktyce medycznej poprzez testowanie i poradnictwo genetyczne rodzinom z chorobą Alzheimera.
Authors and Affiliations
Anna Kowalska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66403
- DOI -
- Views 173
- Downloads 0
Metody genetyczne stosowane w typowaniu epidemiologicznym Staphylococcus aureus
Staphylococcus aureus jest ważnym patogenem powodującym zakażenia szpitalne i pozaszpitalne. Bakteria ta bardzo często charakteryzuje się opornością na powszechnie stosowane leki przeciwdrobnoustrojowe. Z tego powodu opr...
Fentanyl i jego pochodne jako grupa nowych substancji psychoaktywnych (dopalaczy)
Fentanyl jest lekiem znanym od wielu lat, ma szerokie zastosowanie w medycynie ratunkowej i anestezjologii. Ze względu na silne działanie, zyskał miano popularnego środka uzależniającego. W ostatnich latach również pocho...
Leczenie zespołu nerczycowego: immuno- czy raczej podocytoterapia?
Zespół nerczycowy (ZN) jest to grupa objawów klinicznych będących skutkiem masywnego białkomoczu spowodowanego przez uszkodzenie bariery filtracyjnej kłębuszków nerkowych. Barierę tę stanowi błona podstawna naczyń kapila...
Cu-GnRH – new gonadoliberin (GnRH) analog
Our research was concentrated about physiological and structural aspects of metal complexes with GnRH, which were synthetized by Professor Henryk Kozłowski from the Uniwersity of Wrocław. We found that copper, nickel, zi...
Photodynamic Therapy and its Role in Periodontitis Treatment
Photodynamic therapy is a novel therapeutic approach for eradicating pathogenic bacteria in periodontal disease. Inactivation of microorganisms using photodynamic therapy has been defined as either antimicrobial photodyn...