Hereditary hypomelanocytoses: the role of PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 and EDNRB genes
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Hypo- and hyperpigmentation disorders are the most severe dermatological diseases observed in patients from all over the world. These disorders can be divided into melanoses connected with disorders of melanocyte function and melanocytoses connected with melanocyte development. The article presents some hereditary hypomelanocytoses, which are caused by abnormal melanoblast development, migration and proliferation as well as by abnormal melanocyte viability and proliferation. These disorders are represented by Waardenburg syndrome, piebaldism and Tietz syndrome, and are caused by different mutations of various or the same genes. The types of mutations comprise missense and nonsense mutations, frameshifts (in-frame insertions or deletions), truncating variations, splice alterations and non-stop mutations. It has been demonstrated that mutations of the same gene may cause different hypopigmentation syndromes that may have similar phenotypes. For example, mutations of the MITF gene cause Waardenburg syndrome type 2A as well as Tietz syndrome. It has also been demonstrated that mutations of different genes may cause an identical syndrome. For example, mutations of MITF, SNAI2 and SOX10 genes are observed in Waardenburg syndrome type II and mutations of EDNRB, EDN3 and SOX10 genes are responsible for Waardenburg syndrome type IV. In turn, mutation of the KIT gene and/or heterozygous deletion of the SNAI2 gene result in piebaldism disease. The knowledge of the exact mechanisms of pigmentary disorders may be useful in the development of new therapeutic approaches to their treatment.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Maciej Miliński, Ewa Buszman, Dorota Wrześniok, Artur Beberok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67197
- DOI -
- Views 140
- Downloads 0
W poszukiwaniu genu zespołu Tourette’a. Część 2. Zmienność genomu chorych
Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest złożonym, heterogennym, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem. W rodzinach z GTS zidentyfikowano prawie 20 rearanżacji chromosomowych (m.in.: 7q22-q31, 8q13-q22 oraz 18q22), któ...
Staphylococcus aureus biofilm and the role of bacteriophages in its eradication
The ability to form biofilm is an important virulence factor of many microorganisms. Infections involving biofilms account for approx. 65% of all human infections. Biofilms may develop on intravascular catheters or impla...
Lysosomal dysfunction in neurodegenerative diseases
Dane literaturowe z ostatnich lat jednoznacznie wskazują na udział lizosomów w programowanej śmierci komórki. Dysfunkcje lizosomów upośledzają fuzję autofagosomów z lizosomami, co prowadzi do wakuolizacji cytoplazmy. Obe...
Aktywność antybakteryjna wybranych szczepów wzorcowych bakterii kwasu mlekowego produkujących bakteriocyny – badania wstępne
Wstęp: W pracy podjęto próbę oceny antybakteryjnego potencjału szczepów wzorcowych bakterii kwasu mlekowego (lactic acid bacteria – LAB) wytwarzających bakteriocyny różnych klas, a tym samym wykazujących różne mechanizmy...
Biofilm bakteryjny jako przyczyna zakażeń układu moczowego – mikroorganizmy patogenne, metody prewencji i eradykacji
Zakażenia układu moczowego (ZUM) należą do najczęstszych, przewlekłych i nawracających chorób o podłożu bakteryjnym. Uropatogeny mające zdolność do wzrostu w postaci biofilmu są głównymi czynnikami etiologicznymi w przeb...