Hereditary hypomelanocytoses: the role of PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 and EDNRB genes
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Hypo- and hyperpigmentation disorders are the most severe dermatological diseases observed in patients from all over the world. These disorders can be divided into melanoses connected with disorders of melanocyte function and melanocytoses connected with melanocyte development. The article presents some hereditary hypomelanocytoses, which are caused by abnormal melanoblast development, migration and proliferation as well as by abnormal melanocyte viability and proliferation. These disorders are represented by Waardenburg syndrome, piebaldism and Tietz syndrome, and are caused by different mutations of various or the same genes. The types of mutations comprise missense and nonsense mutations, frameshifts (in-frame insertions or deletions), truncating variations, splice alterations and non-stop mutations. It has been demonstrated that mutations of the same gene may cause different hypopigmentation syndromes that may have similar phenotypes. For example, mutations of the MITF gene cause Waardenburg syndrome type 2A as well as Tietz syndrome. It has also been demonstrated that mutations of different genes may cause an identical syndrome. For example, mutations of MITF, SNAI2 and SOX10 genes are observed in Waardenburg syndrome type II and mutations of EDNRB, EDN3 and SOX10 genes are responsible for Waardenburg syndrome type IV. In turn, mutation of the KIT gene and/or heterozygous deletion of the SNAI2 gene result in piebaldism disease. The knowledge of the exact mechanisms of pigmentary disorders may be useful in the development of new therapeutic approaches to their treatment.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Maciej Miliński, Ewa Buszman, Dorota Wrześniok, Artur Beberok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67197
- DOI -
- Views 131
- Downloads 0
The importance of glycemic load of the diet in the development of cancer
Treatment of cancer involves not only appropriate pharmacological or psychological therapy and rehabilitation, but also diet aimed at prevention of the process of cachexia. Postprandial hyperglycemia exerts a significant...
Bakterie i wirusy modulują FcεRI-zależną aktywność komórek tucznych
Nie ulega wątpliwości, że komórki tuczne odgrywają główną rolę w procesach alergicznych. Mostkowanie cząsteczek IgE związanych z receptorami o wysokim powinowactwie (FcεRI) w błonie komórek tucznych przez swoisty alergen...
Effects of activation of endocannabinoid system on myocardial metabolism
Endocannabinoids exert their effect on the regulation of energy homeostasis via activation of specific receptors. They control food intake, secretion of insulin, lipids and glucose metabolism, lipid storage. Long chain f...
Czy stężenie cystatyny C w surowicy jest lepszym markerem czynności nerek niż stężenie kreatyniny u noworodków z sepsą?
Wprowadzenie: Wyniki opublikowanych badań dowodzą, że oznaczanie cystatyny C w surowicy może stanowić lepszy marker czynności wydalniczej nerek niż stężenie kreatyniny w surowicy. Jednakże znaczenie tego markera w diagn...
Infekcje ludzkim wirusem cytomegalii po transplantacji macierzystych komórek krwiotwórczych – metody diagnostyczne i znaczenie monitorowania poziomu DNA wirusa
Zakażenie wirusem hCMV jest powszechne. Nosicielami wirusa jest 30-90% populacji. U osób będących w stanie immunosupresji skuteczna eliminacja wirusa przez komórki efektorowe układu odpornościowego nie jest możliwa. Akty...