Hereditary hypomelanocytoses: the role of PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 and EDNRB genes
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Hypo- and hyperpigmentation disorders are the most severe dermatological diseases observed in patients from all over the world. These disorders can be divided into melanoses connected with disorders of melanocyte function and melanocytoses connected with melanocyte development. The article presents some hereditary hypomelanocytoses, which are caused by abnormal melanoblast development, migration and proliferation as well as by abnormal melanocyte viability and proliferation. These disorders are represented by Waardenburg syndrome, piebaldism and Tietz syndrome, and are caused by different mutations of various or the same genes. The types of mutations comprise missense and nonsense mutations, frameshifts (in-frame insertions or deletions), truncating variations, splice alterations and non-stop mutations. It has been demonstrated that mutations of the same gene may cause different hypopigmentation syndromes that may have similar phenotypes. For example, mutations of the MITF gene cause Waardenburg syndrome type 2A as well as Tietz syndrome. It has also been demonstrated that mutations of different genes may cause an identical syndrome. For example, mutations of MITF, SNAI2 and SOX10 genes are observed in Waardenburg syndrome type II and mutations of EDNRB, EDN3 and SOX10 genes are responsible for Waardenburg syndrome type IV. In turn, mutation of the KIT gene and/or heterozygous deletion of the SNAI2 gene result in piebaldism disease. The knowledge of the exact mechanisms of pigmentary disorders may be useful in the development of new therapeutic approaches to their treatment.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Maciej Miliński, Ewa Buszman, Dorota Wrześniok, Artur Beberok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67197
- DOI -
- Views 151
- Downloads 0
Współdziałanie białek szoku cieplnego w organizowaniu struktury przestrzennej białek
Białka szoku cieplnego (heat shock proteins, Hsp) to klasa białek szeroko rozpowszechnionych w przyrodzie, zachowanych w ewolucji. Występują u archeonów, bakterii właściwych i organizmów eukariotycznych. Hsp, należące do...
Jajo kurze jako źródło cennych substancji biologicznie czynnych
W artykule omówiono cenne substancje biologicznie czynne zawarte w jaju kurzym, podkreślając jego ważną rolę odżywczą. Jajo kurze jest dobrym źródłem składników odżywczych, takich jak białka, witaminy (A, B2, B6, B12, D,...
Retigabine – a new antiepileptic drug with a different mechanism of action
Retigabine belongs to a new generation of antiepileptic drugs. Its mechanism of action is different from that previously known. Retigabine opens potassium channels of subfamily Kv 7, especially Kv 7.2 and Kv 7.3. The dru...
Wpływ polimorfizmów genu IL18 na stężenie mRNA oraz wydzielanie interleukiny 18 przez jednojądrzaste komórki krwi obwodowej
IL-18 jest plejotropową cytokiną odgrywającą istotną rolę w modulowaniu odpowiedzi immunologicznej i w patogenezie wielu schorzeń o podłożu zapalnym. W pracy opisano związek między 7 jednonukleotydowymi polimorfizmami w...
Zakażenia pałeczkami jelitowymi – diagnostyka, oporność na antybiotyki i profilaktyka
Zakażenia pałeczkami należącymi do rodziny Enterobacteriaceae są jednym z poważniejszych problemów współczesnego społeczeństwa. Chociaż niektóre gatunki obecne w przewodzie pokarmowym człowieka nie wywołują objawów cho...