Hereditary hypomelanocytoses: the role of PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 and EDNRB genes
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Hypo- and hyperpigmentation disorders are the most severe dermatological diseases observed in patients from all over the world. These disorders can be divided into melanoses connected with disorders of melanocyte function and melanocytoses connected with melanocyte development. The article presents some hereditary hypomelanocytoses, which are caused by abnormal melanoblast development, migration and proliferation as well as by abnormal melanocyte viability and proliferation. These disorders are represented by Waardenburg syndrome, piebaldism and Tietz syndrome, and are caused by different mutations of various or the same genes. The types of mutations comprise missense and nonsense mutations, frameshifts (in-frame insertions or deletions), truncating variations, splice alterations and non-stop mutations. It has been demonstrated that mutations of the same gene may cause different hypopigmentation syndromes that may have similar phenotypes. For example, mutations of the MITF gene cause Waardenburg syndrome type 2A as well as Tietz syndrome. It has also been demonstrated that mutations of different genes may cause an identical syndrome. For example, mutations of MITF, SNAI2 and SOX10 genes are observed in Waardenburg syndrome type II and mutations of EDNRB, EDN3 and SOX10 genes are responsible for Waardenburg syndrome type IV. In turn, mutation of the KIT gene and/or heterozygous deletion of the SNAI2 gene result in piebaldism disease. The knowledge of the exact mechanisms of pigmentary disorders may be useful in the development of new therapeutic approaches to their treatment.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Maciej Miliński, Ewa Buszman, Dorota Wrześniok, Artur Beberok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67197
- DOI -
- Views 135
- Downloads 0
Importance of annexin V in kidney diseases
Annexin V (AnV) belongs to a cytoplasmic calcium binding protein family found in many body tissues, including distal tubule cells and glomerular epithelial cells. The biological role of this protein discovered so far is...
Sygnały kostymulacyjne wysyłane przez komórki prezentujące antigen w przedimplantacyjnym okresie ciąży
Prawidłowy rozwój ciąży zależy od wielu współdziałających ze sobą czynników. Jednym z najważniejszych jest ustalenie stanu tolerancji immunologicznej wobec antygenów semiallogenicznego płodu. W przedimplantacyjnym okres...
Właściwości fotoochronne i radioochronne nitroksydów oraz ich zastosowanie w obrazowaniu techniką magnetycznego rezonansu jądrowego
Nitroksydy są grupą stabilnych rodników organicznych o małej masie cząsteczkowej zawierających grupę nitroksylową >N-.O, w której znajduje się niesparowany elektron. Jej obecność umożliwia nitroksydom udział w...
Wybrane czynniki ryzyka rozwoju miażdżycy u młodzieży w wieku 13–15 lat
Wstęp: Bardzo częste występowanie chorób układu krążenia w Europie i innych krajach na świecie uzasadniapodejmowanie badań profilaktycznych dotyczących identyfikacji czynników ryzyka rozwojuwczesnych zmian miażdżycowych....
Tumor blood vessels
Growth of tumors usually depends on the development of the tumor’s own vasculature. Small avascular tumors (1–2 mm3) cannot continue growth provided an equilibrium between pro-angiogenic and anti-angiogenic factors is...