Hipomelanocytozy dziedziczne: rola genów PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 i EDNRB
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Jednymi z najcięższych schorzeń dermatologicznych, dotykających pacjentów ze wszystkich regionów świata, są choroby wynikające z hipo- i hiperpigmentacji. Zaburzenia te można podzielić na melanozy, związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem melanocytów oraz melanocytozy, wynikające z nieprawidłowego rozwoju tych komórek. W artykule opisano wybrane dziedziczne hipomelanocytozy, które powstają na skutek zaburzeń różnicowania, migracji i proliferacji melanoblastów, a także zaburzeń przeżywalności i proliferacji melanocytów. Przykładami są zespół Waardenburga, piebaldyzm oraz zespół Tietza spowodowane mutacjami występującymi w różnych lub tych samych genach. Są to mutacje: sensu, prowadzące do przesunięcia ramki odczytu (insercje lub delecje), kończące translację, mutacje miejsc składania RNA, nonsensowne i typu non-stop. Wykazano, że zmiany w tych samych genach mogą powodować występowanie różnych schorzeń hipopigmentacyjnych, ale choroby te charakteryzują się podobnymi fenotypami. Na przykład mutacje genu MITF są przyczyną zarówno zespołu Waardenburga typu 2A jak i zespołu Tietza. Stwierdzono również, że mutacje różnych genów mogą odpowiadać za występowanie tych samych zaburzeń hipopigmentacyjnych. Przykładami są mutacje genów MITF, SNAI2 i SOX10 obserwowane w zespole Waardenburga typu II lub mutacje genów EDNRB, EDN3 i SOX10 będące przyczyną zespołu Waardenburga typu IV. Z kolei za występowanie piebaldyzmu odpowiedzialne są mutacje genu KIT i/lub heterozygotyczna delecja genu SNAI2. Dokładne poznanie mechanizmów zmian pigmentacyjnych może się przyczynić do opracowania nowych metod terapeutycznych w ich leczeniu.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Maciej Miliński, Ewa Buszman, Dorota Wrześniok, Artur Beberok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67198
- DOI -
- Views 142
- Downloads 0
The role of extracellular alpha synuclein in molecular mechanisms of cell death
Recently published data demonstrated that increased release, oligomerization and toxicity of alpha-synuclein (ASN) is a key molecular process in pathophysiology of neurodegenerative diseases classified as synucleinopathi...
Health – promoting effect of quercetin in human diet
Quercetin is a plant flavonoid phytochemical exhibiting a broad spectrum of properties i.a. antioxidant, anti-inflammatory and immunomodulatory. However, the effect of quercetin is not clear. This compound at low concent...
The maintenance of genetic stability of embryonic and induced pluripotent stem cells during anticancer therapies
Regenerative medicine is a very rapidly developing discipline. Its progress contributes to elongated life expectancy and improved quality of life of patients suffering from so far incurable diseases. Stem cells (SCs) are...
The importance of ADAM family proteins in malignant tumors
Increasing numbers of reports about the role of adamalysins (ADAM) in malignant tumors are being published. To date, more than 30 representatives of this group, out of which about 20 occur in humans, have been described....
Clinical usefulness of serum free light chains measurement in patients with multiple myeloma: comparative analysis of two different tests
Introduction: There are two commercially available tests for measurement of serum free light chains (sFLC) in multiple myeloma (MM) patients – Freelite and N Latex FLC. The aim of this study was to perform an assessment...