Hipomelanocytozy dziedziczne: rola genów PAX3, SOX10, MITF, SNAI2, KIT, EDN3 i EDNRB
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Jednymi z najcięższych schorzeń dermatologicznych, dotykających pacjentów ze wszystkich regionów świata, są choroby wynikające z hipo- i hiperpigmentacji. Zaburzenia te można podzielić na melanozy, związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem melanocytów oraz melanocytozy, wynikające z nieprawidłowego rozwoju tych komórek. W artykule opisano wybrane dziedziczne hipomelanocytozy, które powstają na skutek zaburzeń różnicowania, migracji i proliferacji melanoblastów, a także zaburzeń przeżywalności i proliferacji melanocytów. Przykładami są zespół Waardenburga, piebaldyzm oraz zespół Tietza spowodowane mutacjami występującymi w różnych lub tych samych genach. Są to mutacje: sensu, prowadzące do przesunięcia ramki odczytu (insercje lub delecje), kończące translację, mutacje miejsc składania RNA, nonsensowne i typu non-stop. Wykazano, że zmiany w tych samych genach mogą powodować występowanie różnych schorzeń hipopigmentacyjnych, ale choroby te charakteryzują się podobnymi fenotypami. Na przykład mutacje genu MITF są przyczyną zarówno zespołu Waardenburga typu 2A jak i zespołu Tietza. Stwierdzono również, że mutacje różnych genów mogą odpowiadać za występowanie tych samych zaburzeń hipopigmentacyjnych. Przykładami są mutacje genów MITF, SNAI2 i SOX10 obserwowane w zespole Waardenburga typu II lub mutacje genów EDNRB, EDN3 i SOX10 będące przyczyną zespołu Waardenburga typu IV. Z kolei za występowanie piebaldyzmu odpowiedzialne są mutacje genu KIT i/lub heterozygotyczna delecja genu SNAI2. Dokładne poznanie mechanizmów zmian pigmentacyjnych może się przyczynić do opracowania nowych metod terapeutycznych w ich leczeniu.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Maciej Miliński, Ewa Buszman, Dorota Wrześniok, Artur Beberok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67198
- DOI -
- Views 124
- Downloads 0
Tissue engineering – experimental method of urinary bladder regeneration
The most common cause of bladder reconstruction is radical cystectomy for invasive bladder cancer. Currently, bowel segments remains, the most widely used in reconstruction of urinary tract. Using of bowel as a “material...
Selected aspects of Chlamydophila pneumoniae infections
Chlamydophila pneumoniae was taxonomically separated from strain TWAR – an abbreviation of the strain isolated from humans TW-183 (material from the eye of a child in Taiwan in 1965) and AR-39 (material from a student’s...
Nowe oblicze mucyny MUC1 w progresji nowotworowej – rola podjednostki MUC1-C
Mucyna MUC1 jest glikoproteiną, której obecność stwierdza się w prawidłowych nabłonkach wielu narządów, m.in. płuc, przewodów trzustki, jajników, czy gruczołu piersiowego. Jej ekspresja wzrasta drastycznie w komórkach no...
Serological profile of patients with systemic sclerosis
Introduction: The systemic sclerosis–associated autoantibodies include anti-centromere, anti-topoisomerase I (anti-topo I), anti-RNA polymerase III, anti-fibrillarin, anti-Th/To, and anti-PDGFR. A specific serological pr...
Chondrocytes apoptosis in osteoarthritis
Osteoarthritis (OA) is a type of degenerative joint disease where the balance between the degradation and the regeneration of articular cartilage is impaired, which leads to its progressive loss. This disease is the most...