Identyfikacja molekularnej przyczyny epizodycznie postępującego niedosłuchu u pacjentki z poszerzonym wodociągiem przedsionka i dysplazją środkowo-szczytowych odcinków ślimaka
Journal Title: Nowa Audiofonologia - Year 2018, Vol 7, Issue 4
Abstract
Uważa się, że w proces percepcji bodźców słuchowych zaangażowanych jest kilkaset produktów różnych genów, a patogenne warianty w każdym z nich mogą być odpowiedzialne za wystąpienie ubytku słuchu. Tak więc niedosłuch to wysoce zróżnicowane pod względem genetycznym schorzenie, a ustalenie jego przyczyny w wielu przypadkach jest wyzwaniem. Wprowadzenie nowoczesnych technologii sekwencjonowania nowej generacji umożliwiło wykonywanie analiz wielogenowych również w badaniu podłoża genetycznego niedosłuchu. Celem pracy była identyfikacja molekularnego podłoża epizodycznie postępującego niedosłuchu u pacjentki z poszerzonym wodociągiem przedsionka i dysplazją środkowo-szczytowych odcinków ślimaka. U pacjentki wykonano sekwencjonowanie całoeksomowe i wykryto dwa warianty sprawcze w genie SLC26A4, tym samym identyfikując molekularną przyczynę opisywanych objawów.
Authors and Affiliations
Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski, Monika Ołdak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP626582
- DOI 10.17431/1003138
- Views 52
- Downloads 0
Patologia oczodołu w materiale Kliniki Otorynolaryngologii Klinicznego Szpitala Wojewódzkiego Nr 1 w Rzeszowie w latach 2000–2013
Wprowadzenie: Schorzenia oczodołu ze względu na swoją różnorodność wymagają współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Wśród schorzeń oczodołu wymienić należy urazy, stany zapalne, nowotwory, objawy chorób ogól...
Rozwój mowy dziecka z zespołem wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS): diagnoza, założenia i efekty terapii logopedycznej. Studium przypadku
Praca przedstawia studium przypadku pacjenta w wieku 5 lat i 2 miesiące z zespołem wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS) oraz tracheostomią. Jej celem jest omówienie przebiegu rozwoju mowy, założeń i efektów terapii...
Systemy do rejestracji późnych potencjałów korowych
Potencjały wywołane definiowane są jako odpowiedzi bioelektryczne struktur mózgu na określony bodziec. Późne potencjały korowe należą do grupy odpowiedzi wywołanych, których miejscem generacji jest przede wszystkim kora...
Sprawozdanie z 12th International Voice Symposium, 26–28.08.2016 r., Salzburg, Austria
Tegoroczne Międzynarodowe Sympozjum Brain & Voice, którego organizatorami byli dr Josef Schlomicher-Thier i dr Matthias Weikert, połączone zostało z obchodami 20. rocznicy powstania Austriackiego Instytutu Głosu. Konfere...
Pomiar pamięci operacyjnej z zastosowaniem systemu komputerowego u pacjentów implantowanych – ocena trafności testu
Wprowadzenie: Rozumienie przekazów językowych jest najtrudniejszym i najbardziej złożonym zadaniem poznawczym związanym z interpretacją danych sensorycznych. Udział w nim biorą procesy myślenia, rozumowania i wnioskowani...