Identyfikacja molekularnej przyczyny epizodycznie postępującego niedosłuchu u pacjentki z poszerzonym wodociągiem przedsionka i dysplazją środkowo-szczytowych odcinków ślimaka
Journal Title: Nowa Audiofonologia - Year 2018, Vol 7, Issue 4
Abstract
Uważa się, że w proces percepcji bodźców słuchowych zaangażowanych jest kilkaset produktów różnych genów, a patogenne warianty w każdym z nich mogą być odpowiedzialne za wystąpienie ubytku słuchu. Tak więc niedosłuch to wysoce zróżnicowane pod względem genetycznym schorzenie, a ustalenie jego przyczyny w wielu przypadkach jest wyzwaniem. Wprowadzenie nowoczesnych technologii sekwencjonowania nowej generacji umożliwiło wykonywanie analiz wielogenowych również w badaniu podłoża genetycznego niedosłuchu. Celem pracy była identyfikacja molekularnego podłoża epizodycznie postępującego niedosłuchu u pacjentki z poszerzonym wodociągiem przedsionka i dysplazją środkowo-szczytowych odcinków ślimaka. U pacjentki wykonano sekwencjonowanie całoeksomowe i wykryto dwa warianty sprawcze w genie SLC26A4, tym samym identyfikując molekularną przyczynę opisywanych objawów.
Authors and Affiliations
Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski, Monika Ołdak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP626582
- DOI 10.17431/1003138
- Views 47
- Downloads 0
Programy terapeutyczne usprawniające percepcję i realizację prozodii – przegląd literatury
Percepcja i ekspresja prozodii usprawniane są przede wszystkim w ramach terapii zaburzeń prozodycznych. Działania takie podejmuje się również w procesie podnoszenia kompetencji i sprawności prozodycznych osób doskonalący...
Sprawozdanie z XIV Międzynarodowej Konferencji Implantów Ślimakowych i Innych Technologii Wszczepialnych, 11–14.05.2016 r., Toronto, Kanada
XIV Międzynarodowa Konferencja Implantów Ślimakowych i Innych Technologii Wszczepialnych (14th International Conference on Cochlear Implants and Other Implantable Technologies, CI2016) odbyła się w dniach 11–14 maja 2016...
XXXIX Konferencja Naukowo-Szkoleniowa „Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce”, Lublin, 13–15 października 2016 r.
.
Sprawozdanie z XXXX Congress National ORL, 1st African Cochlear Implant Meeting, 31.03–2.04.2017 r., Marrakesz, Maroko
XXXX Kongres Marokańskiego Towarzystwa Otolaryngologów był pierwszym afrykańskim kongresem na temat implantów ślimakowych. Zjazd ten był też jednym z największych spotkań naukowych lekarzy otolaryngologów z Afryki franko...
Testy oceniające drożność trąbki słuchowej w codziennej praktyce audiologicznej
Trąbka słuchowa jest chrzęstno-kostnym przewodem łączącym jamę bębenkową z częścią nosową gardła. Jej głównym zadaniem jest wyrównywanie ciśnień między uchem środkowym a częścią nosową gardła oraz drenowanie zawartośc...