Identyfikacja molekularnej przyczyny epizodycznie postępującego niedosłuchu u pacjentki z poszerzonym wodociągiem przedsionka i dysplazją środkowo-szczytowych odcinków ślimaka
Journal Title: Nowa Audiofonologia - Year 2018, Vol 7, Issue 4
Abstract
Uważa się, że w proces percepcji bodźców słuchowych zaangażowanych jest kilkaset produktów różnych genów, a patogenne warianty w każdym z nich mogą być odpowiedzialne za wystąpienie ubytku słuchu. Tak więc niedosłuch to wysoce zróżnicowane pod względem genetycznym schorzenie, a ustalenie jego przyczyny w wielu przypadkach jest wyzwaniem. Wprowadzenie nowoczesnych technologii sekwencjonowania nowej generacji umożliwiło wykonywanie analiz wielogenowych również w badaniu podłoża genetycznego niedosłuchu. Celem pracy była identyfikacja molekularnego podłoża epizodycznie postępującego niedosłuchu u pacjentki z poszerzonym wodociągiem przedsionka i dysplazją środkowo-szczytowych odcinków ślimaka. U pacjentki wykonano sekwencjonowanie całoeksomowe i wykryto dwa warianty sprawcze w genie SLC26A4, tym samym identyfikując molekularną przyczynę opisywanych objawów.
Authors and Affiliations
Agnieszka Pollak, Urszula Lechowicz, Henryk Skarżyński, Rafał Płoski, Monika Ołdak
Keywords
Related Articles
- EP ID EP626582
- DOI 10.17431/1003138
- Views 56
- Downloads 0
Wsparcie emocjonalne dla rodziców dzieci głuchych i słabosłyszących w ramach terapii surdologopedycznej
W artykule podjęte zagadnienie wsparcia emocjonalnego dla rodziców dzieci głuchych i słabosłyszących w ramach terapii surdologopedycznej. Składa się on z 4 części. W części pierwszej omówiono, czym jest wsparcie emocjon...
Testy słowne dostępne i wykorzystywane w Polsce w audiometrii mowy – rys historyczny
W określonym czasie i określonej wspólnocie ludzkiej mowa pełni funkcję komunikacyjną. Metody badawcze oparte na sygnalemowy mają szczególne znaczenie w procedurze dopasowania urządzeń wspomagających słyszenie oraz prowa...
XVII Międzynarodowe Sympozjum „Onkologia w Otolaryngologii”, 25–27.05.2017 r., Wisła
.
Stymulacja Słuchowa Głosu – opis rehabilitacji logopedycznej pacjentów z zaburzeniami głosu
Od ponad siedmiu lat w Instytucie Fizjologii i Patologii Słuchu (IFPS) stosowana jest kompleksowa terapia słuchowa przeznaczona dla pacjentów z zaburzeniami głosu zwana Stymulacją Słuchową Głosu (SSG). W czasie tej terap...
XXXIX Konferencja Naukowo-Szkoleniowa „Problemy otolaryngologii dziecięcej w codziennej praktyce”, Lublin, 13–15 października 2016 r.
.