Kardiomiopatia przerostowa u noworodka z rzadkim zespołem genetycznym – trudności diagnostyczne i terapeutyczne
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 9
Abstract
Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się przerostem mięśnia lewej komory serca, przy braku innej patologii, takiej jak nadciśnienie tętnicze lub wrodzona wada serca. Objawy kliniczne zazwyczaj zależą od wieku dziecka w momencie rozpoznania choroby. U noworodków i niemowląt najczęściej występują objawy niewydolności serca i słaby przyrost masy ciała. Początek objawów w okresie niemowlęcym jest czynnikiem źle rokującym, a postępujący przerost mięśnia sercowego oraz występowanie złożonych komorowych i nadkomorowych zaburzeń rytmu serca stanowi istotny problem terapeutyczny. Zespół Leopard jest rzadkim zespołem genetycznym, dziedziczącym się autosomalnie dominująco. W większości przypadków jego przyczyną jest mutacja w niereceptorowym genie PTPN11. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych i anomalii rozwojowych. U około 85% pacjentów z zespołem Leopard występuje patologia serca, w tym u około 20% dzieci to kardiomiopatia przerostowa. Dotychczas w literaturze opisano około 200 pacjentów z zespołem Leopard. Przedstawiamy przypadek 8-miesięcznego niemowlęcia, u którego wystąpiła wczesna manifestacja kliniczna (po raz pierwszy w okresie noworodkowym) rzadkiego zespołu chorobowego powstałego w wyniku mutacji genu PTPN11, z dominującymi objawami pogłębiających się zaburzeń czynności układu krążenia z powodu kardiomiopatii przerostowej.
Authors and Affiliations
Anna Bochyńska, Lidia Ziółkowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54958
- DOI -
- Views 157
- Downloads 0
The fibrinolytic system in tumor progression
The fibrinolytic system cooperating with the extracellular matrix metalloproteinases constitutes a very complex enzymatic system, with a wide range of proteolytic activity. Fibrinolytic enzymes and metalloproteinases are...
Endovascular treatment for superior vena cava obstruction
Introduction. Superior vena cava syndrome (SVCS) is common complication of malignancy, the lung cancer is the most common cause. The clinical indication for superior vena cava (SVC) endovascular treatment is allevation o...
The role of hepcidin in inflammation
The recent discovery of hepcidin has significantly intensified research on iron metabolism. Hepcidin, which inhibits iron intake and release from cells, has turned out to be a crucial player in the mechanisms of iron abs...
Diseases conditioned genetically or rather caused by the perinatal activation of endogenous retro – viruses inherent in us for millions of years – the necessary modification of understanding of the pathogenesis of many diseases
Human endogenous retroviruses (HERV) were discovered in the 80s of last century. These represent 8% of the total polypeptides of human genome and belong to the group of so called retro – elements, which have also the abi...
Leczenie guzów przerzutowych w wątrobie za pomocą wewnątrznaczyniowej chemoembolizacji z użyciem mikrocząstek nasączonych cytostatykiem (DEM-TACE)
<b>Wstęp.</b> Wątroba jest jednym z najczęstszych narządów, w których dochodzi do rozwinięcia procesów nowotworowych zarówno pierwotnych, jak i przerzutowych.<br>Jedną z obecnie...