Abstract

Dzięki powszechnie stosowanej w okresie niemowlęcym profilaktycznej suplementacji witaminą D, pełnoobjawowa krzywica niedoborowa jest obecnie coraz rzadziej rozpoznawana. Istotnym problemem jest jednak występowanie zaburzeń genetycznych, które w obrazie klinicznym wykazują typowe cechy krzywicy, a trudności terapeutyczne wynikają z całkowitej oporności na powszechnie stosowane preparaty witaminy D. W pracy przedstawiono przypadek prawie 2-letniego chłopca z rozpoznaną krzywicą pseudoniedoborową typu I. Omówiono przebieg kliniczny choroby, wyniki badań dodatkowych, zastosowane leczenie oraz różnicowanie z innymi chorobami objawiającymi się zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej. Autorzy zwrócili uwagę na szczególne trudności diagnostyczne i terapeutyczne związane z krzywicą witamino-D-oporną, podkreślając zarówno konieczność wczesnego rozpoznania, jak również przewlekłego leczenia oraz opieki wielospecjalistycznej.

Authors and Affiliations