Lafora disease
Journal Title: Ege Tıp Dergisi - Year 2017, Vol 56, Issue 1
Abstract
Lafora disease is a rare, autosomal recessive form of progressive myoclonic epilepsy, characterized by myclonic seizures, cerebellar ataxia, rapidly progressive dementia and poor prognosis. The symptoms typically start between the ages of 12 and 17 years in a previously normal mental and motor developing child. The diagnosis is made by clinical signs, electroencephalographic findings and muscle and skin biopsies. In our case a 17-year- old woman who was diagnosed as Lafora disease presented in light of the literatüre.
Authors and Affiliations
Yusuf Ehi, Hatice Özlece, İnan Gezgin, Yasemen Adalı, Ürfettin Hüseyinoğlu
Keywords
Related Articles
- EP ID EP336983
- DOI 10.19161/etd.344296
- Views 104
- Downloads 0
Bone mineral density in obese children with prediabetes
Aim: The aim of this study was to evaluate the relationships between bone mineral density (BMD) vs metabolic risk factors in obese adolescents with prediabetes. Materials and Methods: A total of 131 obese children and ad...
Psoriatik artritin tedavisinde yeni ilaçların karşılaştırması
Psoriatik artrit (PsA), periferik artrit, spondilit, entezit, daktilit, deri ve göz tutulumu, metabolik sendrom ve kardiovasküler iskemik hastalıklar gibi sistemik özelliklerin olduğu artiküler ve ekstraartiküler klinik...
Affect of the anesthesia method on re-biopsy decision performed during prostate biopsy
Aim: The Affect Of The Anesthesia Method, which is used for prostate biopsy guided by transrectal ultrasonography (TRUSBX), on re-biopsy decision was evaluated. Materials and Methods: Study included 793 patients who had...
Bir mevsimsel influenza epidemisi deneyimi
Amaç: Grip, dünyanın bütün bölgelerinde görülebilen, influenza virüsünün neden olduğu bir akut solunum yolu enfeksiyonudur. İnfluenza ile enfekte olan hastalarda, hastaneye yatışı gerektiren ve ölüme yol açabilen komplik...
Hemofagositik lenfohistiyositoz hastalarında kraniyal MRG bulguları
Amaç: Hemofagositik lenfohistiyositoz (HLH) kontrolsüz immün yanıta yol açan hiperinflamasyonla karakterize klinik bir sendromdur. Etiyolojiye bağlı primer ve sekonder olarak sınıflanmaktadır. Klinik bulguları arasında a...