Abstract

Deficyt LCHAD to wrodzona wada metabolizmu polegająca na nieprawidłowym spalaniu w mitochondrium komórki długołańcuchowych triglicerydów, prowadzącym do wystąpienia takich objawów jak: hepatopatia, kardiomiopatia, miopatia, polineuropatia obwodowa czy zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, z towarzyszącą hipoglikemią nieketotyczną. Leczenie opiera się przede wszystkim na specjalnej diecie, której głównym celem jest zminimalizowanie wewnątrzmitochondrialnego utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, poprzez zapobieganie przedłużonemu głodzeniu oraz obniżenie spożycia tłuszczy LCT do 7-10% dziennego zapotrzebowania na energię. Uzupełniającym źródłem tłuszczu są średniołańcuchowe triglicerydy, które powinny dostarczać od 10 do 20% dziennego zapotrzebowania na energię. W okresie niemowlęcym maksymalne przerwy między karmieniami w ciągu dnia nie powinny być dłuższe niż 4 godziny, a w nocy nie powinny przekraczać 6 - 8 godzin. U dzieci starszych, młodzieżyi dorosłych bezpieczna przerwa nocna nie powinna być dłuższa niż 10-12 godzin. Hospitalizacje prewencyjne, z zastosowaniem wlewów stężonej glukozy, w czasie obniżonego łaknienia i/lub wymiotów (często w przebiegu infekcji) mają na celu zapobieganie dekompensacjom metabolicznym.

Authors and Affiliations