Molecular genetic test system for diagnosis of x-linked agammaglobulinemia
Journal Title: Фактори експериментальної еволюції організмів - Year 2018, Vol 23, Issue
Abstract
Aim. Primary immunodeficiencies are disorders in which immune system is missing or does not function normally due to genetic disorders. X-linked agammaglobulinemia (XLA) is a rare genetic disorder in which don’t generate of mature B cells, which manifests as a complete or near-complete lack of proteins called gamma globulins, including antibodies, in their bloodstream. The BTK protein is the key regulator of β-cell maturation, so mutations in the BTK gene lead to hereditary agammaglobulinemia. Detection of mutations of the BTK gene is important for confirmation of the diagnosis in patients with XLA. Methods. DNA and RNA extraction, RT-PCR, direct Sanger sequencing of PCR fragments. Results. An analysis of blood samples from patients with XLA using a proposed test system was performed. It has been shown that the proposed test system allows for the initial screening of mutations in the BTK gene. Conclusions. The test system for the detection of mutations in patients with X-linked agammaglobulinemia, based on using of reverse transcriptase PCR and direct sequencing, was developed and tested on clinical samples. This system is proposed for the initial screening of BTK gene mutations inUkraine. Keywords: X-linked agammaglobulinemia, XLA, BTK, mutation, RT-PCR, primary immunodeficiency.
Authors and Affiliations
М. В. Дибков, Ю. С. Степановський, Л. І. Чернишова, А. П. Волоха, А. М. Гільфанова, А. В. Бондаренко, Ф. І. Лапій, К. М. Дибкова, Г. Д. Телегєєв
Keywords
Related Articles
- EP ID EP621416
- DOI -
- Views 36
- Downloads 0
Генетичне профілювання бактерій роду Pseudomonas, що уражують бобові культури
Мета. З метою коректної внутрішньовидової ідентифікації та оцінки групової гетерогенності було проведено фінгепринтування геномів ізольованих нами і колекційних штамів «Pseudomonas lupinі», а також типових представників...
Зміна експресії білків під час взаємодії сигнальних систем у проростків гороху під впливом стресових факторів
Мета. Метою дослідження є вивчення дії стресорів та їх комбінацій на проростки рослин гороху на молекулярно-біологічному рівні, а саме шляхом дослідження зміни спектра білків, їх якісних та кількісних змін. Методи. Для к...
Створення і дослідження матеріалу Triticum aestivum L. з інтрогресіями від Aegilops biuncialis Vis.
Мета. Метою цієї роботи було створення і дослідження матеріалу Triticum aestivum L. з інтрогресіями від Aegilops biuncialis Vis.. Методи. Визначали ознаки продуктивності ліній F4 від схрещення пшениці м’якої озимої з кри...
EMT-mechanizm induces the leukemic stemness phenotype in myeloid leukemias
Aim. To study the targeted expression EMT-induced markers N-cadherin, Snail and Twist in patients with the chronic and acute myeloid leukemias. Methods. RT-PCR, electroforesic in agarose gel, TotalLab v. 2.01 densitometr...
Brahispina – hereditary anomaly reducing the fertility of cattle
Aim. Rigid selection for a limited number of signs of productivity and the use of artificial insemination of cows relatively small number of the best bulls-producers led to a decrease in genetic variability. The study of...