Молекулярно-генетична тест-система для діагностики спадкової гіпогамаглобулінемії
Journal Title: Фактори експериментальної еволюції організмів - Year 2018, Vol 23, Issue
Abstract
Мета. Первинні імунодефіцити – спадкові чи набуті внутрішньоутробно імунодефіцитні стани, які спричинено генетичними порушеннями. Спадкова гіпогамаглобулінемія (СГ) – це один із типів вроджених первинних імунодефіцитів людини, спричинений порушенням диференціації В-лімфоцитів. Брутон тирозинкіназа (BTK) є ключовим регулятором дозрівання В-клітин, тому саме мутації гена BTK призводять до спадкової гіпогамаглобулінемії. Їх виявлення є важливим для молекулярно-генетичного підтвердження діагнозу у хворих на СГ. Методи. Виділення РНК та ДНК, ЗТ-ПЛР та пряме двонаправлене сиквенування за Сенгером. Результати. За допомогою запропонованої тест-системи було проведено аналіз зразків крові хворих на СГ. Показано, що запропонована тест-система дозволяє проводити первинний скринінг мутацій гена BTK. Висновки. Створено і перевірено на клінічних зразках тест-систему для виявлення мутацій у хворих на спадкову гіпогамаглобулінемію, що базується на використанні зворотно-транскриптазної ПЛР та прямого двонаправленого сиквенування. Цю систему запропоновано для проведення первинного скринінгу мутацій гена BTK в Україні. Ключові слова: спадкова гіпогамаглобулінемія, BTK, мутації, первинні імунодефіцити.
Authors and Affiliations
М. В. Дибков, Ю. С. Степановський, Л. І. Чернишова, А. П. Волоха, А. М. Гільфанова, А. В. Бондаренко, Ф. І. Лапій, К. М. Дибкова, Г. Д. Телегєєв
Keywords
Related Articles
- EP ID EP621417
- DOI -
- Views 37
- Downloads 0
Microclonal propagation and callus induction of some species of Carlina L. genus
Aim. The aim of the research was to choose the conditions for microclonal propagation and obtain callus cultures from Carlina аcaulis L., Carlina cirsioides Klok and Carlina onopordifolia Besser ex Szafer, Kulcz. et Pawl...
Клеточная селекция с ионами тяжелых металлов для отбора форм пшеницы и кукурузы, устойчивых к осмотическим стрессам
Цель. Получение вариантов пшеницы и кукурузы, устойчивых к водному и солевому стрессам, методом клеточной селекции с использованием катионов тяжёлых металлов бария и кадмия. Катион бария нарушает клеточный транспорт ионо...
Obtaining of transgenic potato plants (Solanum tuberosum L.) that contain antisense sequence of prolindehydrogenase gene
Aim. The aim of our work was to obtain transgenic potato plants of Ukrainian varieties with the expression of a double-stranded RNA suppressor of proline dehydrogenase gene. We propose the decrease of proline degradation...
Study of prevalence of different forms of ichthyosis in Kharkiv region
Ichthyosis is genetically and clinically heterogenic group of epidermis keratinization disorders. Its prevalence is geographically different. Aim. The aim of this research was to evaluate ichthyosis prevalence in Kharkiv...
Genome as a top informational attribute of biological species
Aim. To substantiate a concept of genome as the top informational attribute of biological species based on the modern achievements of biological sciences. Methods. Study and analysis of subject scientific literary source...