Молекулярно-генетичний аналіз поліморфних локусів c.454-397T/C та с.454-351А/G гена рецептора естрогенів ESR1 у сімейних пар із ідіопатичним безпліддям
Journal Title: Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів - Year 2015, Vol 13, Issue 1
Abstract
Мета: встановити асоціацію поліморфних локусів 397 T>C та 351 A>G гена ESR1 з невдалими екстракорпоральними заплідненнями (ЕКЗ) у подружніх пар. Методи. Виділення та очищення ДНК проводили методом висолювання. Ампліфікацію послідовностей ДНК in vitro проводили, використовуючи метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Для ідентифікації мутацій генів естрогенового рецептора застосовували метод рестрикційного аналізу продуктів ПЛР відповідних послідовностей. Електрофорез продуктів ПЛР проводили в 2 % агарозному гелі. Результати. Проведено молекулярно-генетичне дослідження поліморфних варіантів c.454–397 T>C (PvuII) та c.454–351 T>C (XbaI) гена ESR1 у 23 подружніх пар з ідіопатичним безпліддям та невдалими ЕКЗ та 15 подружніх пар у яких двоє і більше дітей і які не мали репродуктивних порушень в анамнезі та випадків ЕКЗ. Встановлено розподіл генотипів та алелів c.454–397 T>C та c.454–351 T>C (XbaI) гена ESR1, проведено статистичні обрахунки. Виявлено тенденцію підвищення частоти генотипу ESR1 453–397TT (pp) серед подружніх пар з невдалими ЕКЗ (32,6 %) у порівнянні з парами контрольної групи (23,3 %), що збільшує ризик невдалих ЕКЗ у 1,59 рази та генотипу c.454–351 AА(хх) серед подружніх пар з невдалими ЕКЗ (39,1 %) у порівнянні з парами контрольної групи (23,3 %), що збільшує ризик невдалих ЕКЗ у 2,11 рази. Встановлено статистично вірогідні відмінності у частотах алелів G (Х) та А (х) локусу c.453–351 A>G гена ESR1 у досліджуваних групах пацієнтів (χ2=3,72, р≤0,05). Обчислення показника відношення шансів виявило асоціацію алеля А(х) із вірогідним зростанням невдалих ЕКЗ у 1,91 рази при довірчому інтервалі 0,99–3,7. Висновки. Одним із генетичним чинників, який асоціюється із збільшеним ризиком виникнення невдалих ЕКЗ є наявність в генотипі алелі А(х) поліморфного локусу c.453–351 A>G гена ESR1.Ключові слова: ген ESR1, ЕКЗ, естрогеновий рецептор, ідіопатичне безпліддя, молекулярно–генетичне дослідження.
Authors and Affiliations
M. Y. Tyrkus
Keywords
Related Articles
- EP ID EP613855
- DOI -
- Views 68
- Downloads 0
Звіт про роботу первинної організації УТГіС Миронівського інституту пшениці імені В.М. Ремесла НААН України
Последовательность хромосомы Streptomyces globisporus 1912-2, гомологичная гену afsA S. griseus NBRC 13350
Цель – выявить последовательность хромосомной S. globisporus 1912-2, гомологичной аrpA-гена S. griseus NBRC 13350 и определить in silico степени сходства первичного строения данной последовательности и аrpA-генов других...
Українське товариство генетиків і селекціонерів ім. М. І. Вавилова та кафедра генетики Київського національного університету імені Тараса Шевченка — 50 років співпраці
У статті коротко проаналізовано спільну роботу Всеукраїнської громадської організації «Українське товариство генетиків і селекціонерів ім. М. І. Вавилова» (УТГіС) та кафедри генетики Київського національного університету...
Gennadiy Kharlampiyovych Matsuka (05.09.1930-27.05.2017)
Генетичні аспекти оцінки генофонду деяких порід свиней
Мета. Розроблення підходів щодо генетичного маркування племінного матеріалу для збереження специфічних особливостей породи в стадах свиней. Методи. Дослідження проведені в провідних господарствах із розведення свиней вел...